HealthFrom

Mnohočetná epifýzová dysplazie

Úvod

Úvod do mnohočetné epifýzové dysplazie

Mnohočetný výskyt dysplazie osteofytů (multipepifysiální dysplazie), známá také jako Catelova choroba, je klinicky vzácnou kostní dysplázií, autozomálně dominantním dědičným onemocněním, familiárním, ale s velkou genetickou variabilitou, dokonce ve stejné rodině Je to také jiné.

Základní znalosti

Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, míra výskytu je asi 0,001% -0,003%

Citlivé osoby: dobré v dětství

Způsob infekce: neinfekční

Komplikace: skolióza

Patogen

Mnoho příčin dysplasie osteofytů

Příčina:

U autozomálně dominantního dědičného onemocnění je napadena pouze chrupavka osteofytů, což přímo způsobuje zablokování osteofytů.

(dvě) patogeneze

Patologickými změnami tohoto onemocnění jsou nepravidelné osteofyty a tarzální destičky, nedostatek kostní tkáně a nahrazený vláknitou pojivovou tkání, nepravidelné uspořádání chondrocytů, trabekulární kostní porucha, výrazně snížená hustota kosti a abnormální osifikace většiny epifýz.

Prevence

Prevence vícečetné prevence dysplasie osteofytů

Příznaky se obvykle objevují po 4 letech věku, projevují se bolestmi kloubů, dyskinezí a nestabilitou chůze. Lézie napadají pouze a kalus, který je nejvýraznější v dětství, zejména ve věkové skupině 11–12 let.

Kojenci s vícenásobnou epifýzou dysplazie nemají po narození zjevnou deformitu, dokud není chůze ve věku 4–6 let nestabilní, laterální vzdálenost je široká a jednotlivec je krátký, což přitahuje pozornost a před pubertou se může objevit bolest kloubů. Ve většině případů se jedná pouze o končetiny a o páteř a trup, v některých případech se může vyskytnout skolióza. Zapojení končetin je obecně symetrické, přičemž epifýza kyčle, ramene, kolene a kotníku je výraznější. Prsty jsou krátké a silné, nehty krátké a tupé a schopnost držet předměty je výrazně nižší. Výška není větší než 153 cm. Exfoliativní osteochondritida, koleno, valgus atd., Ale žádná mentální retardace.

Komplikace

Mnohočetné komplikace spojené s dysplasií osteofytů Komplikace skolióza

Může být komplikován skoliózou.

Koronální, sagitální nebo axiální poloha páteře se odchyluje od normální polohy a dochází k morfologické abnormalitě, která se nazývá sakrální deformita. Skoliózní deformity se konkrétně týkají odchylek v koronální poloze. Z tohoto tvaru může boční ohyb vést k deformitě hřbetu hřbetu, což má za následek deformaci hřbetu břitvy a některé dokonce mohou způsobit deformaci trychtýře hrudníku nebo kuřecího hrudníku spolu s touto deformitou hřbetu, která může být doprovázena dvoustrannou nerovnováhou ramenního kloubu nebo pánví. Nevyváženost, stejně jako nerovnoměrná délka dolních končetin, může způsobit významnou lokální deformitu, sníženou výšku, snížený objem hrudníku a břicha a dokonce i poškození nervové funkce, respirační funkce a trávicí funkce. Skoliózní deformity se konkrétně týkají odchylek v koronální poloze. V případě potřeby chirurgické ošetření.

Příznak

Mnohočetná dysplasie osteofytů společné příznaky nestabilita chůze koleno valgus valgus nebo páteř varus deformita páteře a končetiny deformita kyčelního varusu bolest kloubů po otoku bolest kolen, ...

Neexistuje žádná zjevná abnormalita při narození, příznaky se postupně objevují po 2 letech, chůze pozdě, chůze je nestabilní, kolena, valgus, bolest kloubů, omezená funkce, skolióza se může objevit ve věku 6 až 7 let, končetiny jsou krátké Postava je krátká a tvarovaná jako trpaslík, ale obličej a hlava jsou normální a duševní vývoj není ovlivněn.

Přezkoumat

Vyšetření mnohočetné epifýzové dysplazie

Rentgenové vyšetření, tělesné kosti se zdají být pomalé, skvrnité, ploché nebo štěpené, zvýšená hustota, acetabulární rozšíření, zploštění, podobně jako Perthesova choroba, redukce suchého úhlu femorálního krku, hip varus, nepravidelný femorální kondyl, Způsobuje kolenní varus, změny proximálního humeru, způsobující varus varus, deformace klínu těla obratlů, sputum, ulnar, zápěstí, dlaň, humerus atd., Které se mohou vyskytnout odpovídající změnám epifýzy, konec koňaku s kompenzačními změnami, rozšiřující se Nebo deprese, s rostoucím věkem, změna epifýzy postupně mizí, ale plochá deformita stále existuje a závažné případy mohou být sekundární k degenerativní osteoartróze.

Diagnóza

Diagnostika a diagnostika mnohočetné epifyzální dysplazie

Klinické projevy kombinované s rentgenovým vyšetřením, s výjimkou Perthesovy choroby, vrozeného kyčelního varusu, Blountovy choroby a epifýzové dysplazie, lze diagnostikovat, poměr distální femorální epifýzy k šířce metafýzy je u většiny dětí abnormální, tento ukazatel pro Včasná diagnóza je velmi cenná.

Nemoc by měla být odlišena od Perthesovy choroby, vrozeného kyčelního varusu, Blountovy choroby a epifýzové dysplazie.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.