Bledé jádro globusu

Úvod

Úvod do globus pallidus substantia nigra

Bledá globus substantia nigra degenerace se také nazývá Hallervorden-Spatzova choroba. Jedná se o genetické metabolické onemocnění u pokročilých a adolescentů dětí, které se týká zejména extrapyramidového systému. Je to také vzácné neurodegenerativní onemocnění spojené s poruchou metabolismu železa. Zpráva o pitvě. Onemocnění bylo poprvé hlášeno Hallervordenem a Spatzem (1922) a onemocnění bylo později prohlášeno dvěma lidmi. Toto onemocnění je autozomálně recesivní v důsledku ukládání solí železa na bilaterálním globus pallidus, substantia nigra nebo dokonce na červené jádro, což má za následek neurodegeneraci doprovázenou ztrátou neuronů a gliózou. Hlavními klinickými projevy jsou pomalý průběh rigidity u dětí a adolescentů, menší pohyb, dystonie, známky pyramidálních cest, demence a retinitis pigmentosa a atrofie optického disku.

Základní znalosti

Podíl nemoci: 0,001%

Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé

Způsob infekce: neinfekční

Komplikace: optická atrofie, ataxie

Patogen

Příčina globus pallidus substantia nigra

(1) Příčiny onemocnění

Příčina není zcela pochopena. Obecně se považuje za autozomálně recesivní dědičnost. Taylor použil DNA vazebné studie, aby zjistil, že gen způsobující onemocnění je umístěn v chromozomu 20p12.3 ~ p13.

(dvě) patogeneze

Patogeneze je stále nejasná, neexistuje jasná specifická biochemická abnormalita, bilaterální bazální ukládání ganglií železa, ale není doprovázena abnormálním obsahem železa v séru nebo poruchou metabolismu železa, mozkomíšním moku, séru a dalších tkáních těla, normální obsah železa, feritin, transferrin Normální koncentrace naznačují, že v mozkové tkáni pacientů může být abnormální metabolismus železa.

Bylo však publikováno, že po intravenózním podání značeného železnatého citrátu je radioaktivita bazálního jádra nadměrně absorbována a význam depozice železa je obtížné určit.Ostatní degenerativní choroby mají do určité míry také bazální jaderné železo, například Parkinsonovu chorobu. A striatum - substantia nigra degenerace, ukládání železa je 2 až 3krát vyšší než u normálních lidí, proto zvýšení obsahu železa není specifickým projevem tohoto onemocnění, nelze jej použít jako základ pro diagnostiku tohoto onemocnění.

Bylo publikováno, že při abnormálním metabolismu lipidů oxidační stres způsobuje černou hmotu, velké množství železa (Fe2) nahromaděné v globus pallidus za účelem získání elektronů z O-2, H2O2 atd., Fe2 se stává Fe3 a tyto volné radikály A Fe3, což vede k buněčné smrti, poškození myelinu, oxidačnímu stresu indukovanému železem, hraje důležitou roli při Hallervorden-Spasově chorobě a podobné patogenezi u Parkinsonovy choroby a jiných degenerativních chorob, ale proč je podobná patogeneze na stejném substrátu Není jasné, že při jaderném poškození dochází k různým chorobám.

Neuropatologie má charakteristické změny: globus pallidus, substantia nigra (zejména přední část) a červené jádro mají tmavě hnědou pigmentaci; granulované a amorfní železo, vápenaté smíšené depozity vázané na malé stěny krevních cév nebo volné v tkáni Nejvíce postižené tkáňové nervové buňky degenerují a mizí hodně, mohou se objevit demyelinace nervových vláken, synaptická degenerace, mírná proliferace gliových buněk, nervové buňky mozkových kmenových buněk a jádrové buňky mozkového mozku; V substantia nigra jsou spletena neuronální vlákna a Lewyho těla.

Dalším rysem je přítomnost oteklých axonových segmentů, které jsou podobné patologickým změnám v axonové dystrofii. Z tohoto důvodu se někteří neuropatologové domnívají, že Hallervden-Spatzova choroba je juvenilní axonální podvýživa, ale Myšlenka, že ukládání železa není u této nemoci patrná, není jednomyslně uznána.

Prevence

Bledá globus černá hmota prevence červené nukleární pigmentace

Degenerace bledého globusu substantia nigra je neurodegenerativní onemocnění s genetickým původem. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.

Včasná diagnóza, včasná léčba a intenzivní klinická péče jsou důležité pro zlepšení kvality života pacientů.

Komplikace

Bledé globus černé hmoty červené jaderné pigmentace komplikace Komplikace ataxie optické atrofie

Lze kombinovat s primární optickou atrofií, mentálními symptomy, mentálním poklesem a poklesem, ataxií, záchvaty atd.

Příznak

Bledý globus černá hmota červené jádro pigmentace příznaky časté příznaky demence 腱 reflexy do očních víček ataxie, inteligentní úpadek, ústa, nejasný, statický třes, snadno padat, potíže s polykáním, znamení tygřího oka

1. Klasifikace může být rozdělena na typy dětí a dospělých a typy dětí jsou běžnější.

Děti typu starší než 6 až 12 let, Dooling et al (1974), přezkoumali klinický materiál v případech pitvy u tohoto onemocnění, 57% (24 případů) se vyskytlo před 10 let, 81% (34 případů) v 15 Před nástupem věku se po 22 letech vyvinula pouze 7% (3 případy), polovina případů měla rodinnou anamnézu, průběh nemoci byl asi 10 let a většina zemřela na komplikace ve věku 20 až 30 let.

Dospělý typ, známý také jako pozdní nástup, se vyskytuje kolem 55 let. Jednotlivci se vyvíjejí po 30 letech věku. Často mají rodinnou anamnézu, podobnou Parkinsonově chorobě, s menší rigiditou, statickým třesem, snadným pádem, pomalou výslovností a nízkým hlasem. Malé kroky, účinek léčby Madoparem není zřejmý, malý počet pacientů se bojí světla, nepohodlného polykání, inkontinence, mentálního úpadku a dokonce demence, průběh nemoci déle než 10 let, 10 až 20 let po nástupu může stále chodit.

2. Klinické projevy se velmi liší. Spastická paralýza dolních končetin, dystonie a myotonie jsou nejvýznamnějšími rysy tohoto onemocnění. Hlavními projevy jsou pomalý průběh extrapyramidových symptomů. Prvním je svalová rigidita a dystonie dolních končetin. A tanec - ruka a noha Xu se pohybují a další příznaky, brzy mohou mít známky pyramidálního traktu, sputum sputum, reflex sputa a Babinskiho znamení, postupně postupující k horním končetinám, obličeji a svalu bulbarů, někteří pacienti mají dystonii jazyka, víčka痉挛 nebo dorsiflexe těla do přídě, což způsobuje potíže s polykáním, nejasná ústa, pokročilí pacienti se nemohou vstát, většina z nich zemřela na komplikace do 10 let od počátku.

3. V literatuře je také několik případů primární optické atrofie. Někteří pacienti mohou mít psychiatrické příznaky. Většina pacientů má mentální úpadek a úpadek, stejně jako ataxii, záchvaty atd. Někteří pacienti mohou mít aphosis rukou a nohou. Pacienti s ochromením třesem nebo dystonií.

Přezkoumat

Vyšetření globus pallidus substantia nigra

Při vyšetření krve, moči a mozkomíšního moku nebyly nalezeny žádné neobvyklé nálezy a žádné specifické biochemické experimenty nepotvrdily onemocnění.

1. CT vyšetření ukázalo, že se komora zvětšila, laterální fisura se zřejmě zvětšila, sulci se zvětšil, jádro caudate, mozkový kmen a mozeček byly atrofovány, byly pozorovány léze s nízkou hustotou striatum a byly také hlášeny léze s vysokou hustotou.

2. Vyšetření MRI T2WI ukázalo nízký signál na vnější straně dvojité bílé koule a na vnitřní straně byl malý vysoký signál, zvaný „oko tygra“.

3. Histiocyty mořského křídel lze nalézt v Giemsa-Wrightově barvení makrofágů kostní dřeně a lymfocytů periferní krve.Na mikroskopu při 340 nm mají buňky ve světle PAS-pozitivní fluorescenční látky. Význam.

4. Intravenózní injekce 59Fe-značené soli železa (železitý citrát), zobrazování SPECT ukázalo zvýšenou agregaci suterénu, zpožděnou než normální lidé, která má také diagnostickou referenční hodnotu.

Diagnóza

Diagnostika a diferenciace globus pallidus substantia nigra

Diagnostická kritéria

Podle adolescentního období, progresivních extrapyramidálních příznaků, dystonie, myotonie a spastické paralýzy dolních končetin, vyšetření MRI T2WI ukázalo typický „tygří oční znamení“, které může diagnostikovat nemoc.

SPECT zobrazování pozitivní rodiny, makrofágů kostní dřeně nebo lymfocytů z periferní krve, které rozlišují buňky modré tkáně námořnictva nebo soli železa označené 59Fe, lze potvrdit radioaktivní akumulací a pomalým vymizením v bilaterálních bazálních gangliích.

Diferenciální diagnostika

Musí se lišit od degenerativních a metabolických onemocnění, která mohou způsobit extrapyramidové příznaky.

1. agitans juvenilní paralýzy Ramsay Hunt (1917) hlásil, že nemoc je podobná dospělé Parkinsonově chorobě, většina pacientů má sporadické onemocnění, Van Bogaert hlásil rodinné případy, pitva zjistila lentikulární atrofii a černá Kvalita, buňky globus pallidus chybí, nevykazují žádné zjevné duševní příznaky, pomalý pokrok, stále mohou chodit po dobu 10 až 20 let, lze identifikovat.

2. V případě onemocnění Chediak-Higashi téměř polovina pacientů vykazovala mentální retardaci, záchvaty, cerebelární ataxii a Parkinsonův syndrom, hlavním projevem je chronická polyneuropatie.

3. Huntingtonova chorea s počátkem nástupu ve věku 5 až 14 let nebo ve věku 1 až 4 let, s rodinnou anamnézou, téměř 5% Huntingtonovy chorey je dospívající, s mentální retardací, pomalou řečí, rigiditou končetin, malou chůzí , napětí flexe končetiny a trupu zvýšené atd., může nastat tanec - hyperaktivita rukou a nohou, občas Babinski znak, někteří dospívající pacienti bez svalové ztuhlosti, záchvaty jsou častější u dospělého typu, mohou se objevit abnormality chování, porušení a držení těla Napětí, stejně jako myoklonus a cerebelární ataxie atd., Nakonec pacient nemůže mluvit, otevřená ústa, flexe končetin, ruční pěst a kroucení.

4. Stav myelinu (status dysmyelinatus) je neurčité onemocnění navržené Vogtem. Vlákna nervových buněk a nervových buněk mizí, vykazují extrapyramidální svalovou rigiditu, postupný vznik akromegalie a nakonec slabost nebo paralýzu končetin. Způsobuje deformitu flexe, často špatně diagnostikovanou Parkinsonovu chorobu.

5. Lafora-boby může mít svalovou rigiditu, svalový šok, cvičení a třes a může mít záchvaty a demenci.

6. Leighova choroba je v klinické praxi vzácná, extrapyramidální rigidita svalů se objevuje postupně v pozdní nebo dospělosti dětí, CT ukazuje tvorbu dutiny jádra.

7. Nemoc musí být stále spojena s hepatolentikulární degenerací, otravou těžkými kovy, encefalitidou sequelae a segmentem typu L-dopa-responzivní dystonie, dentátové jádro červené globus pallidus Identifikace těla Lewyho těla (dentatorubropallidoluysian atrofie, DRPLA), neurologické příznaky jsou podobné Wilsonově nemoci, ale neexistují žádné důkazy o postižení jater nebo poruch metabolismu mědi, mnoho nemocí v této skupině má šlachy a extrapyramidové příznaky, jako je tanec - ruka a noha, Pro identifikaci je třeba kombinovat dystonii atd. S údaji z klinických a pomocných vyšetření.