Alvorlig kombineret immundefekt sygdom

Introduktion

Introduktion til svær kombineret immundefekt

Alvorlig kombineret immundeficiens sygdom (SCID), schweizisk type agammaglobulinæmi, thymisk lymfoid dysplasi og retikulær dysplasi er en alvorlig immunsvag sygdom. Det er kendetegnet ved medfødte og arvelige B-celle T-cellesystemabnormaliteter, og sygdommen i denne gruppe er autosomal recessiv eller -bundet arv. 50% SCID har en positiv familiehistorie. SCID, der er forbundet med dysplasi af det retikulære væv, er forårsaget af defekter i de originale hæmatopoietiske stamceller; schweizisk type agammaglobulinæmi er forårsaget af defekter i lymfocytstamceller; en del af SCID er forårsaget af dårlig differentiering af T-celler og modningsforstyrrelser i B-celler.

Grundlæggende viden

Sygeforhold: 0,0001%

Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: erythroderma

patogen

Alvorlig kombineret immunbrist sygdom etiologi

Etiologi: Denne gruppe af sygdomme udviste autosomal recessiv eller -bundet arv, 50% SCID har en positiv familiehistorie.

Forebyggelse

Alvorlig kombineret immundefekt sygdomsforebyggelse

Denne gruppe af sygdomme er autosomal recessiv eller -bundet arv, og der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger.

Komplikation

Alvorlige komplicerede immundefekt komplikationer Komplikationer erythroderma

Almindelige komplikationer af SCID: dysplasi i håret forårsager kortbenede nisser, og der er skader såsom tidligt hårtab, erythroderma og ichthyosis.

Symptom

Symptomer på svær kombineret immundefekt sygdom Almindelige symptomer Normal immunoglobulin reducerer immunsvag hoste feber diarré Candida infektion Toxæmi

Mere end 3 måneder efter fødslen, infektion med vira, form, protozoer og bakterier og gentagen lungebetændelse, kronisk diarré, oral og kutan Candida-infektion og mellemøre osv., Vækst og udvikling af syge børn, fysisk undersøgelse ser generelt ikke overfladiske lymfeknuder Og mandler, brystradiografi kan ikke se skyggen af ​​babythymusen, hvis barnet vaccineres mod vaccinia eller tager poliovaccine, vil det forårsage dødelig vaccinia og polio, derudover indtaste barnet med immunaktive lymfocytter Helt blod forekommer sygdom mellem transplantat og vært.

Dysplasi af retikulært væv er den vigtigste type SCID, der er kendetegnet ved dobbelt systemisk immundefekt og alvorlig neutropeni, mest på grund af streptococcal sepsis og død inden for en uge efter fødslen. SCID kan også være forbundet med knogledysplasi. Det fører til kortbenede nisser, og der er skader som tidligt hårtab, erythroderma og ichthyosis.

SCID med adenosin dehydrogenase (ADA) -mangel er autosomal recessiv, kliniske manifestationer ligner almindelig SCID, men mere knogleskade, der ofte involverer costal bruskforbindelsen, rygsøjlen, bækkenet og scapula, ADA er sputum katabolisme Det katalytiske enzym; ADA-mangel kan påvirke sygdommen gennem adskillige mekanismer, der påvirker sygdommen, detektering af ADA-aktiviteten af ​​patientens røde blodlegemer og føtalceller, kan bekræfte diagnosen og danne et grundlag for prenatal diagnose.

Undersøge

Alvorlig kombineret immundeficitetstest

SCID er en systemisk immundefekt sygdom, og både humorale og cellulære immunfunktioner er unormale, men laboratorieundersøgelser viser forskellige ændringer.

1. IgG, IgA og IgM er meget lave, men et lille antal patienter kan have 1 til 2 Ig normal, næsten ingen antistofrespons.

2. I nogle tilfælde reduceres B- og lymfoide væv B-celler, mens det i andre tilfælde kan være normalt.

3. Alle cellulære immunoassays var unormale, og antallet af perifere blod-T-celler blev signifikant reduceret; hukommelsesantigen-testen og den intradermale hæmagglutinin-test var ekstremt dårlig, og in vitro-T-cellefunktionstesten var også unormal; mitogenproliferativ respons var fraværende.

Diagnose

Diagnose og differentiel diagnose af alvorlig kombineret immundefekt sygdom

Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser. SCID med adenosin dehydrogenase (ADA) -mangel er autosomal recessiv, kliniske manifestationer ligner almindelig SCID, men mere knogleskade, der ofte involverer costal bruskforbindelsen, rygsøjlen, bækkenet og scapula, ADA er sputum katabolisme Det katalytiske enzym; ADA-mangel kan påvirke sygdommen gennem adskillige mekanismer, der påvirker sygdommen, detektering af ADA-aktiviteten af ​​patientens røde blodlegemer og føtalceller, kan bekræfte diagnosen og danne et grundlag for prenatal diagnose.

Sygdommen skal differentieres fra andre typer immundefekt sygdomme.