Glykogenopbevaringssygdom type I

Introduktion

Introduktion til glycogenlagringssygdomme type I

Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven metabolisme af glycogen i væv på grund af metaboliske forstyrrelser i arvelig glycogen. Glykogenlagringssygdom type I er også kendt som VonGeirk sygdom, glukose-6-phosphatase-mangel. Sygdommen er autosomal recessiv, begge køn kan være rakitt. Manifesteres hovedsageligt som hypoglykæmi, lever, acidose, hyperlipidæmi, hyperuricæmi, hyperlactosis, koagulopati, udviklingsforsinkelse og andre kliniske symptomer. Nervesystemet for glykogenlagringssygdomme type I er hovedsageligt forårsaget af dyskinesi og udviklingsforsinkelse forårsaget af muskelsvaghed, og intelligensen er lav.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,002%

Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: hypoglykæmi

patogen

Glykogenopbevaringssygdom type I etiologi

(1) Årsager til sygdommen

Glykogenlagringssygdommen type I er forårsaget af en mangel på glukose-6-phosphatase.

(to) patogenese

Glucose-6-phosphatase er til stede i leveren og nyreslimhinden i den menneskelige krop Dette enzym kan fremme nedbrydning af glukose 6-phosphat til glukose og fosforsyre. Når enzymet er mangelfuld, kan leveren ikke nedbryde glycogen, mælkesyre og aminosyrer til glukose, hvilket resulterer i lav faste. Blodsukker, resultatet af en stor mængde fedtmobilisering, triglycerid i leveren, hvilket resulterer i øget triglycerid i blodet, og endda fedtlever, og på grund af fedtsyre i leverens oxidative insufficiens, øget mælkesyren i blod, mælkesyre i blodet kan ikke retrograderes Glykogeninduceret stigning i mælkesyre i blodet og øget stofskifte af sukker bypass, øget urinsyresyntese og øget urinsyre i blodet, fordi stivelse-1,6-glukosidase stadig kan nedbryde glycogen for at frigive glukose, så glycogen Den heterogene virkning er også stærkere.

Klassificering af glykogenlagringssygdomme:

Mangelfuld type 1.0 urin-diphosphatglucose-glycotransferase, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

2. Type I glukose-6-phosphonatmangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, ketotoksicitet, acidose.

3. Type II α-1,4-glycosidase-mangel, hjerteforstørrelse, hjertesvigt, gigantisk tunge, muskelsvaghed.

4. Type III polysaccharid-1,6-glucosidase og / eller fructose-1,4 → 1,4-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

5. Type IV polysaccharid-1,4 → 1,6-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af lever, splenomegali, cirrhose.

6. V-type muskelphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

7. VI-type leverphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi.

8. Type VII phosphofructokinase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

9. Hexose-phosphatisomerasemangel af type VIII, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

10. IXa-type phosphorylase-kinase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi.

11. IXb-type phosphorylasekinase-mangel.

12. X-type phosphorylase kinase mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

Forebyggelse

Forebyggelse af glukogenlagringssygdom type I

Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Komplikation

Glykogenopbevaringssygdomme komplikationer af type I Komplikationer af lavt blodsukker

Infektion er den mest almindelige alvorlige komplikation.

Symptom

Glykogenopbevaring sygdom type I symptomer Almindelige symptomer Vægttab træthed ketoacidose træthed leverforstørrelse tandkød blødning svaghed hyperuricæmi blodsukker forhøjelse dyslipidæmi

Sygdommen er autosomal recessiv, både mænd og kvinder kan være syge, spædbørn er mere almindelige, med forskellig alder, symptomerne er lidt forskellige, muskelsvaghed og mental tilbagegang er den største manifestation af nervesystemet.

1. Lever- og nyreforstørrelse af lever- og nyreforstørrelse er ikke indlysende, og det bemærkes ikke. Leveren er opsvulmet gradvist omkring 1 år gammel og optager endda hele mavehulen. Nyren er også hævet, men nyrefunktionen er normal.

2. Hypoglykæmiske spædbørn kan udvikle hypoglykæmiske kramper, koma og psykisk tilbagegang og alvorlige patienter med ketoacidose.

3. Væksthæmning er kort eller tynd, og nogle patienter er overvægtige. Årsagen er, at 6-fosfatglukose ikke kan nedbrydes til glukose for at syntetisere glykogen. Samtidig forbedrer glukoneogenese leverglykogenlagring for meget, og fri glukose kan ikke syntetiseres. Glykogen omdannes til fedt.

4. Det er let at træde ud, og lemmerne er svage, de nedre lemmer er tunge, og de svære er svære at gå.

5. Blødning af nasopharynx og tandkød er almindelig. Årsagen er relateret til blodpladefunktion.Det kan også være relateret til manglen på glukose-6-phosphatase i blodpladerne, eller indirekte på grund af manglen på dette enzym i leveren.

6. Hyperuricæmi og gigt er hyppigere hos børn under 10 år på grund af øget produktion af urinsyre, mælkesyre og pyruvinsyre, der påvirker eliminering af urinsyre.

7. Hyperlipidæmi er forårsaget af langtidshypoglykæmi, der viser triacylglycerol, kolesterol, stigning i lipoprotein og gul tumor i balderne og ekstremiteterne.

Undersøge

Undersøgelse af glykogenlagringssygdomme type I

1. Patienten har en lav fastende blodsukker og en specifik stigning i fructosetolerance-testen og galactosetolerance-testen.

2. Triacylglycerol, kolesterol, fedtsyrer og urinsyre øges markant.

3. Leverbiopsi viste en stigning i hepatocytter og en stigning i glycogen; glucose-6-phosphat-aktivt enzym faldt eller forsvandt.

4. Muskelbiopsi Glykogenindholdet forøges lidt, glycogenstrukturen er normal, og det glukose-6-fosfat-aktive enzym i blodplader kan også reduceres eller forsvindes.

Diagnose

Diagnose af type I glykogenlagringssygdom

Mere almindeligt hos spædbørn, fastende blodsukker er meget lavt, kombineret med hyperlipidæmi, hyperuricæmi og klinisk undersøgelse af forstørrelse af lever og nyre, kan diagnosticeres, diagnosen af ​​denne sygdom kan bruges til adrenalintest, metoden er som følger: intramuskulær injektion 1: 1000 adrenalin 0,03 ml / kg, 30 minutter før injektion og 30, 60, 90, 120, 150min efter blodindtagelse af blodsukkermåling, normal human injektion af adrenalin 1 time, fastende blodsukker steg med 1,65 ~ 2,48 mmol / l, 2 timer vendte tilbage til Det oprindelige niveau.

Det kan også diagnosticeres som en yderst specifik fruktose- eller galactosetolerance-test ved intravenøs injektion af fruktose (0,5 g / kg legemsvægt) eller galactose (1 g / kg) i 25% opløsning, 1 time før og efter injektion. Inde i blodet tages hvert 10. minut for at bestemme indholdet af glukose, mælkesyre, galactose og fruktose. Hvis glukose er normal, og mælkesyre er forhøjet, kan det diagnosticeres.

Vær opmærksom på identifikationen af ​​andre typer glykogenlagringssygdom, diabetes, gigt, leversygdom, metabolsk syndrom (X-syndrom).