Pædiatrisk fladt ansigt forskydning fod abnormt syndrom

Introduktion

Kort introduktion af pædiatrisk flad ansigt dislokation fod abnormt syndrom

Flad ansigt dislokation fod abnormalitet syndrom, også kendt som Larsen syndrom, er en gruppe omfattende misdannelser, der er kendetegnet ved specielle ansigtstræk, stor leddislokation og andre skelettet abnormaliteter.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,002%

Modtagelige mennesker: børn

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: medfødt hjertesygdom spina bifida

patogen

Årsagen til unormalt ansigtssyndrom hos børn med flad ansigtsdrejning

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til denne sygdom er ukendt.

(to) patogenese

Kan være en bindevævslesion, den genetiske type er blevet rapporteret at være autosomal recessiv eller dominerende arv, men kan også være en enkelt.

Forebyggelse

Forebyggelse af unormalt ansigtssyndrom hos børn med flad ansigtsdrejning

Årsagen er ukendt, og der henvises til forebyggende foranstaltninger mod arvelige sygdomme.

Komplikation

Pædiatrisk flad ansigt ledforstyrrelse fod abnorme syndrom komplikationer Komplikationer medfødt hjertesygdom spina bifida

Ved flere misdannelser er der foruden ansigt, knogledeformiteter også medfødt hjertesygdom, spina bifida og så videre.

Symptom

Pædiatrisk flad ansigt ledforstyrrelse fod abnormt syndrom symptomer Almindelige symptomer Nese fladt kollaps Øjenafstand bred fladt ansigt Skoliose pande og udmattelse af humaler 腭 Unormal hoftedislokation Cervikal segmental unormal albue dislokation Heste

Specielt udseende

Panden er fremtrædende, kinderne er flade, næsebroen er flad, og øjenafstanden er bred.

2. Frigørelse af leddet

Medfødt multipelt stort ledforskyvning, hovedsageligt albueled, hofteled, knæled.

3. Unormale hænder og fødder

Fingerens form er pølseformet, kort stavformet, foden er i hestesko varus og valgus deformitet.

4. Anden ydeevne

Der er ingen indflydelse på intelligens, og der kan være spina bifida, skoliose, kyphose, ankelforstyrrelse, unormal cervikal segmentering og medfødt hjertesygdom.

Massons analyse fra 1978 af forekomsten af ​​denne deformitet var: 1 knæ-dislokation 100%; 2 fod abnormaliteter 95%; 3 ansigts abnormaliteter 93%; 4 hofte-dislokation 60%; 5 hænder, finger deformitet 50%; 6 albue-dislokation 47 %; 7 腭 unormal 37%.

Undersøge

Undersøgelse af unormalt ansigtssyndrom hos børn med flad ansigtsdrejning

Samtidige infektioner kan have tilsvarende ændringer i blodige infektioner.

Røntgen, elektrokardiogram, ekkokardiografi osv. Skal udføres.

Røntgendiagnostikpunkter:

1. Dislokation af det store led: symmetriændringer, i rækkefølge af udseende: knæled - skinneben foran lårbenet, hoftedislokation og enkel medfødt dislokation af hoften, albueleddeflokation til ulnaren side, ofte ledsaget af udviklingen af ​​den nedre ende af humerus Ikke komplet.

2. abnormiteter i foden: 95% af tilfældene med foddeformitet (hooffoot varus, valgus deformitet osv.), Calcaneus, hånd, håndled, knæ, albue osv. Kan have yderligere ossificeringscenter synes at være egenskaberne ved dette syndrom a.

3. Håndabnormalitet: Fingerens form er pølseformet, de metacarpale knogler er korte og ujævne, og den distale falke af tommelfingeren er en bred deformitet af skrabekniven.

4. Spinal abnormaliteter: almindelige cervikale rygsøjle abnormaliteter, cervikale og thoracale rygvirvler i lateral anterior kyphose, spina bifida, lateral proces og kyphose.

5. Kraniet er unormalt: panden er flad, afstanden mellem de to øjne er for bred, næsebroen er konkave, den lille sputum og den occipitale del har intersegmental knogle.

6. Medfødt hjertesygdom: aorta rodudvidelse, aortastenose og insufficiens.

Diagnose

Diagnose og differentiel diagnose af unormalt ansigtssyndrom hos børn med fladt ansigtsdrejning

Ifølge kliniske træk er kombineret med røntgen abnormiteter til diagnose blodbiokemi, elektromyografi, muskelbiopsi for det meste normale.

Sygdommen skal adskilles fra Rubinstein-Taybi-syndrom, fælles afslapning (Ehlers-Danlos) -syndrom og fladt ansigt (Otopalatodigital) -syndrom. Disse syndromer har kun en eller to misdannelser af syndromet. Der var ingen større flere store fælles forskydninger.