Børn med tuberøs sklerose

Introduktion

Introduktion til børn med tuberøs sklerose

Knoldsklerose, også kendt som Bourneville-sygdom, blev først beskrevet af Bourneville i 1880 for neurologiske symptomer og patologiske ændringer.I 1908 påpegede Heinrich Vogt sygdommens triade, nemlig epilepsi, mental retardering og ansigtsangiofibrom.

Grundlæggende viden

Sandsynlighedsforhold:

Modtagelige mennesker: børn

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: Acne

patogen

Årsager til tuberøs sklerose hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom.

(to) patogenese

For autosomal dominant arv deler Janes de patogene gener af tuberøs sklerose i TSC1 og TSC2, der hver forårsager halvdelen af ​​tuberøs sklerose, men de genetiske fænotyper af de to er identiske, TSC1-genkortlægning I 9q34.3, der omfatter 23 eksoner, hvor den første og den anden exon er ikke-kodende regioner, og den tredje til den 23. exon er kodende regioner, og transkription starter fra det 222. nucleotid. Genproduktet er hamartin; TSC2-genet er placeret på 16P13.3 med 41 eksoner, og dets genprodukt er Tuberin. Det vides, at TSC1 og TSC2 er tumorundertrykkende gener. Mutationer inkluderer basissletioner, insertioner, missense-replikation eller dannelse af gentagne mutationer, men der er ikke fundet nogen hotspots indtil videre, og forholdet mellem genotyper og fænotyper er også uklart.

Forebyggelse

Forebyggelse af tuberøs sklerose hos børn

Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for denne sygdom. Vær normalt opmærksom på diætkontrol, spiser flere sojaprodukter, friske frugter og grøntsager, mejeriprodukter og mad med højt proteinindhold og fosfolipid. Kolleger undgår træthed og mental stimulering for ikke at fremkalde eller forværre sygdommen. Patienten kan fortsætte med at arbejde eller studere under kontrol af lægemidlet uden at forårsage en psykologisk byrde.

Komplikation

Børn med komplikationer i tuberøs sklerose Komplikationer Acne

Visceral skade kan også forekomme i hjerte, nyre, lunge, lever, skjoldbruskkirtel, testis, fordøjelseskanal osv.

Symptom

Symptomer på pædiatrisk tuberøs sklerose almindelige symptomer kaffeplade pigmentering og hypopigmentering hvidt fødselsmærkeepilepsi og epileptisk anfald ansigtsangiofibromarrytmi mental retardering dyspnø hemoptyse

Knoldsklerose er en autosomal dominerende genetisk sygdom med en positiv familiehistorie på 20% -30%. Penetrationen er variabel.

Alderen for begyndelsen af ​​sygdommen er tidligere, og nogle gange kan den forekomme ved fødslen, men den er ikke let at opdage. Typiske triader er: ansigtsangiofibrom, epilepsi, mental retardering, men kun en lille procentdel af mennesker med denne triade. Andre relaterede symptomer inkluderer periungual fibroider, hajhudplaques, hypopigmenteringspletter, kutane fibroider og kaffeplekker.

Hudsymptomer

Typiske hudændringer indbefatter bladbunden depigmentering, ansigtsangiofibrom og hajhudplaques, periungual fibroider og lignende.

Ansigtsangiofibrom er karakteristisk. Det kaldes tidligere sebaceøs adenom. Det er ikke en talgkirtel. Det er sammensat af blodkar og bindevæv. Det er ofte gulrøde eller lyserøde papler eller knuder. Det er gennemskinneligt og har en glat overflade. Det er generelt ikke smeltet. Rund eller oval, 1 til 4 mm i diameter, symmetrisk fordelt på panden, næsen og munden, og bagsiden af ​​næsen kan også vises. Udslæt vises som en stor blomkålmasse. Cirka 90% af patienter over 4 år kan have et ansigtsudslæt, der ofte vedvarer, og nogle gange øger antallet af udslæt.

Periungual fibroma (Koenen's tumor), der er placeret omkring neglen og under neglen, som et lille stykke kødfulde knuder. Kan forekomme hos 50% af patienterne med lys rød eller rødlig underarm eller periungual fibroider, generelt distribueret asymmetrisk. Lignende fibroider kan også forekomme i tandkødet. Flere kvinder end mænd, men sjældent set før puberteten, har fibre med flere fingre (tå) diagnostisk værdi for denne sygdom.

Forekomsten af ​​hajhudplaques hos patienter under 10 år er ca. 40%, hvilket forekommer i bagagerummet, især i lumbosacralregionen. Det er en blød gul overflade med en blød overflade, såsom hajhud, diameter 1 ~ 8 cm, hvor essensen er bindevæv.

Bladformet depigmentering kan ses hos mere end 80% af patienterne, antallet varierer, normalt ved fødslen eller ved 6 til 10 år gammelt. Formet som eukalyptusblade eller pileblade, hvide, klare grænser med den omgivende hud, for det meste fordelt i bagagerummet og lemmerne, sjældent set i ansigtet, nogle gange synlige i hovedbunden, hvor håret er hvidt. Individuelle forskelle eller ingen misfarvningspletter eller op til 10 stykker. Normale mennesker kan undertiden se 1-2 blokke, ingen diagnostisk betydning. Nogle patienter kan også se klynger, et par flere, uregelmæssigt formede, konfetti-lignende små stykker pigmenttabspotter. Det skal dog adskilles fra de generelle hypopigmenteringspletter, og antallet af sidstnævnte er generelt ikke mere end tre. Andre sjældne hud manifestationer inkluderer hud pletter, bløde fibroider og kaffe pletter.

2. Nervesystemet

Almindelige er epilepsi, mental retardering og undertiden endda hæmiplegi eller andre lokaliserede neurologiske symptomer. 80% -90% af patienterne har epilepsi, ofte manifesteret som infantil krampe i spædbarnet, og ældre børn kan have komplekse partielle anfald eller andre lokaliserede anfald eller generaliserede tonisk-kloniske anfald eller Lemmox-Gastaut syndrom. Cirka 605 patienter har mental retardering, varierende sværhedsgrad, mental retardering falder ofte sammen med epilepsi, og nogle patienter har kun kramper og ingen mental retardering.

3. Andre systemer

Den viscerale skade på denne sygdom kan have hjertets rhabdomyomer, som kan manifesteres som arytmi eller hjertesvigt; hæmaturi, rygsmerter, retroperitoneal blødning forårsaget af nyrecyster, men sjældent hos børn; lungeskade kan manifesteres som åndedrætsbesvær, suddenness Pneumothorax, hæmoptyse osv.; Cyster kan forekomme i knoglerne, men de fleste af dem er asymptomatiske. Andre tumorer såsom lever, skjoldbruskkirtel, testis, fordøjelseskanal osv. Kan også ses.

Undersøge

Undersøgelse af pædiatrisk tuberøs sklerose

1.CT og MR

Computertomografi (CT) og intrakraniel magnetisk resonans (MRI) har diagnostisk værdi og kan findes i mange hjerneanormaliteter, såsom cerebrale kortikale knudepunkter, der er almindelige i frontale og temporale lobes; subependymale knuder, hovedsageligt i laterale ventrikler og Omkring ventriklen; subependymal gigantecelle-astrocytom og læsioner i hvidt stof.

2. EEG

EEG-scanninger hos patienter med epilepsi kan afsløre unormale udflod.

3. Histopatologisk observation

I de fleste læsioner prolifererer intradermale fibroblaster, kollagenfibre formerer sig, og telangiectasia udvides eller spredes. De fortykkede kollagenfibre er arrangeret i lag omkring epidermal vedhæng. Foruden spredning af blodkar og kollagenfibre i sebaceøs adenom, hårsækker og talgkirtler atrofi, så essensen er angiofibrom, der forekommer i det behårede område. Den typiske manifestation af hjernen er de subependymale knuder, ofte i det forreste horn af den laterale ventrikel. Under mikroskopet er der nogle hyperproliferative store astrocytter. Knudene har forkalkningstendens, og antallet varierer. Nogle hårde knuder kan også ses i hjernebarken, farven er grå, overfladen af ​​hjernen hæves, diameteren er ca. 1-2 cm, og antallet er anderledes. De mikroskopiske knuder er glial, sammensat af nogle kæmpe multinukleære astrocytter. Disse knuder kan laminere den normale hjernehud tynd. Lignende læsioner kan også ses i det centrale grå stof, hjernestammen eller lillehjernen. På grund af de forskellige dele af knuderne kan forskellige neurologiske symptomer manifesteres klinisk.

Diagnose

Diagnose og diagnose af tuberøs sklerose hos børn

Diagnose

Typiske kliniske manifestationer kombineret med CT- eller MR-scanninger og histopatologi er ikke vanskelige at diagnosticere.

Differentialdiagnose

1. Ansigtsangiofibrom og ansigts (næse) fibrøse papler af enkelt angiofibrom, acne vulgaris, hårepitel tumorer osv.

2. Patienter med epilepsi skal adskilles fra epilepsi forårsaget af andre årsager, førstnævnte har ofte specifikke hud manifestationer.

3. Når man udfører CT-hjerne, skal det differentieres fra flere sygdomme ved multiple forkalkning i hjernen.