Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type V

Introduktion

Introduktion til V-type glykogenlagringssygdom hos børn

Glykogenlagringssygdom (GSD) er en glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af en medfødt enzymmangel. Glykogenlagringssygdommen type V er McArdle-syndrom, også kendt som McArdle-Schmid-Pearson-syndrom, CoriV-type. Glykogenaflejringssygdom, glycogenmetabolisme sygdom muskeltype, muskelfosforylasemangel osv. Er autosomal recessiv arv, muskelfosforylasemangel fører til hæmning af glycogen nedbrydning i muskelceller, ATP-produktion er utilstrækkelig, så det væsentligste påvirkede væv er Striated muskler.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,0003%

Modtagelige mennesker: børn

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: akut nyresvigt

patogen

Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type V etiologi

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en autosomal recessiv lidelse På grund af manglen på muskelfosforylase og normal leverfosforylering på grund af manglen på enzymer kan normalt syntetiseret glycogen ikke tilvejebringes som brændstof i muskelen, så patienten udvikler symptomer efter anstrengende træning. .

(to) patogenese

Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der koder for muskelphosphorylase fra 11q13-qter, som er autosomal recessiv; fordi patientens leverphosphorylase er normal, er symptomerne begrænset til muskelsystemet, og knoglemusklerne mangler muskelfosforylase. Det medfører, at nedbrydningen af ​​glykogen i muskelceller blokeres, og produktionen af ​​ATP er utilstrækkelig. Derfor kan musklerne ikke bruge glycogen under træning og frigiver ikke mælkesyre i blodet. Det patologiske træk er, at et stort antal strukturelt normale glykogener samles i muskelen, og muskelfosforylasen er mangelfuld. .

Forebyggelse

V-type forebyggelse af pædiatrisk glykogenlagringssygdom

Sygdommen skal forhindre akut nyresvigt sekundært med myosin, undgå anstrengende træning og hvile i tide.

Komplikation

V-type komplikationer ved pædiatrisk glykogenlagringssygdom Komplikationer akut nyresvigt

Myosinuri kan forekomme efter anstrengende træning, og alvorlig nyresvigt kan forekomme i alvorlige tilfælde. Progressiv dyspnø kan forekomme i alvorlige tilfælde.

Symptom

Pædiatrisk glycogenopbevaringssygdom type V symptomer almindelige symptomer dyspnø proteinuri svaghed rabdomyolyse træthed muskelsmerter muskelspasmer smerter

De fleste børn udvikler symptomer i skolealderen eller senere.Nogle patienter udvikler typiske symptomer fra sent til voksenstadiet. De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed. De er kendetegnet ved nedsat fysisk aktivitet og muskelsmerter, bærer tunge genstande og løber hurtigt. Ovenpå eller klatring, såsom anstrengende træning, der kræver stor fysisk aktivitet, kan forårsage muskelsmerter, sene og muskelstivhed hos patienten; hvile eller nedsætte aktiviteten under sprint for at lindre symptomerne. Cirka halvdelen af ​​patienterne kan vises midlertidigt efter anstrengende træning Seksuel rødvinlignende urin, som skyldes rabdomyolyse forårsaget af myosinuri, alvorlige tilfælde kan forårsage akut nyresvigt, sværhedsgraden af ​​symptomer er proportional med mængden af ​​træning og længden af ​​tid, forekommer generelt i I lemmerne kan massemuskelmusklerne også være smertefulde efter tyggning.Omskønt symptomerne kan forekomme i barndommen, viser nogle patienter typiske symptomer i voksen alder, men de har en historie med sene og træthed, og patienten har muskler. Rød proteinuri, men ingen hypoglykæmiske episoder.

Et lille antal børn, der er tidligt begyndt, er alvorligt syge, kendetegnet ved generaliseret muskelstyrke, lav muskeltone og progressiv dyspnø og dårlig prognose.

Undersøge

Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type V-undersøgelse

Laboratorieundersøgelser viste, at patienter med forhøjede serumkreatinkinasniveauer, endnu mere efter træning; på grund af utilstrækkelig ATP-forsyning af muskelenergi under træning, er sputumnukleotidmetabolismen så stærk, hvilket resulterer i blodammoniak, kreatinin, hypoxanthin og urinsyre Koncentrationen steg også; muskelbiopsi afslørede en stigning i glycogenindhold og et fald i muskelfosforylase-aktivitet. Efter træning faldt muskelcellernes pH ikke, men kreatinphosphatindholdet faldt markant.

En iskæmisk træningstest er en hurtig metode til screening af sygdommen, det vil sige ved hjælp af et sphygmomanometer til at strække overarmen for at opretholde blodtrykket mellem systolisk og diastolisk tryk, så hånden gentagne gange kan strække og gribe bevægelsen; Før træning blev der taget blodprøver 1, 2 og 3 minutter efter træning for at bestemme mælkesyre og blodammoniak; blodmelkesyre blev ikke forøget, og blodammoniak blev markant forøget. Resultaterne af denne test var mangelfulde i phosphofructokinase, mangelfuld med phosphoglycerase-kinase og phosphoglycerat. Det er også unormalt hos patienter med enzymmangel og laktatdehydrogenase-mangel.

Hos et lille antal patienter kan EMG være kendetegnet ved inflammatorisk myopati, og 31P magnetisk resonansafbildning kan anvendes til at vurdere muskelmetabolisme.

Diagnose

Diagnostisk identifikation af type G-glycogenlagringssygdom hos børn

1. En typisk medicinsk historie er en diagnostisk ledetråd.

2. Hypoxia-træningstesten er positiv. Blodtrykbindingen bruges til at opretholde blodtrykket i det systoliske blodtryk. Samtidig strækkes hånden, og knytnæven udøves. Før træningen tages 1 del af det venøse blod 1, 2 og 3 minutter efter træningens start. Mængden af ​​mælkesyre steg mere end tre gange, og patienten svarede ikke, og patientens sidearm kunne blive trang.

3. Muskelbiopsi viser en stigning i glycogen og et fald i muskelphosphorylaseaktivitet, som reagerer på injektioner af adrenalin eller glukagon.

Et lille antal patienter med elektromyografi kan have inflammatoriske myopatiske egenskaber, som kan føre til diagnostiske vanskeligheder, skal identificeres, iskæmisk træningstest i phosphofructokinase-mangel, phosphoglycerase-kinase-mangel, phosphoglycerat-mutase-mangel og mælkesyre Patienter med dehydrogenase-mangel er også unormale og skal identificeres.