Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII

Introduktion

Introduktion til VII-type glykogenlagringssygdom hos børn

Glykogenlagringssygdom type VII (GSD-VII) er forårsaget af defekter i myosin fructokinase, som er sjælden og hovedsageligt er forårsaget af muskelvævsbeskadigelse. Glykogenlagringssygdom (GSD) er en glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af en klasse medfødte enzymfejl. Det fælles biokemiske træk ved disse sygdomme er unormal glycogenlagring.De fleste af sygdommene er øget ophobning af glycogen i væv som lever, muskler og nyre.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,001%

Modtagelige mennesker: børn

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: hæmolytisk anæmi hyperuricæmi

patogen

Pædiatrisk glykogenlagringssygdom type VII årsag

(1) Årsager til sygdommen

Denne type er forårsaget af defekter i myosinkinase.

(to) patogenese

Phosphofructokinase er et vigtigt enzym i den glykolytiske vej, der katalyserer omdannelsen af ​​fructose 6-phosphat til fruktose 1,6-diphosphat, der er sammensat af tre isozymsubenheder (M-muskel, L- Lever, P-blodplader; forskellige isozymer udtrykkes i forskellige væv ved deres respektive kodende gener Skeletmuskelen indeholder M-underenheden, og det kodende gen er lokaliseret ved lcen-1q32. Mutationen forårsager enzymet i muskelen. Fuldstændigt mangelfuld, og enzymaktiviteten i røde blodlegemer reduceres med ca. 50% (hybride enzymer indeholdende M og L i cellerne).

Forebyggelse

Forebyggelse af pædiatrisk glykogenlagringssygdom type VII

Forebyggelse af glycogenlagringssygdom type VII kan henvise til forebyggelsesmetoden for glykogenlagringssygdom, som bør omfatte forebyggelse af infektion under graviditet, undgå gammel fødsel, nære slægtninge, undgå stråling, eksponering for kemiske stoffer, unormalt genetisk materiale osv., Forebyggende eugenetiske forhold :

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisningen af ​​bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning.

5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Komplikation

Pædiatrisk glycogenlagringssygdom komplikationer af type VII Komplikationer hæmolytisk anæmi hyperuricæmi

Myosinuri kan forekomme, ledsaget af øget hæmolytisk serumbilirubin, hæmolytisk anæmi, hyperuricæmi, progressiv myopati.

Symptom

Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII symptomer almindelige symptomer hyperuricæmi, svag proteinuria, kvalme, muskelspasmer, smerter, svaghed, myalgi

De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed, kendetegnet ved nedsat fysisk aktivitet og muskelsmerter.Det kræver kraftig fysisk træning, såsom at bære tunge vægte, løbe hurtigt, gå ovenpå eller klatre osv., Kan forårsage muskelsmerter, sene og Muskelstivhed; hvile eller sænke hastigheden af ​​aktiviteten kan lindre symptomerne, sværhedsgraden af ​​symptomerne er proportional med mængden af ​​træning og længden af ​​tid, forekommer normalt i lemmerne i myalgien, ingen hypoglykæmiske episoder.

1. Typisk ydelse har følgende fem karakteristika:

(1) Denne type træning har normalt reduceret træningstolerance i barndommen og er mere alvorlig end patienter af V-type, kan være ledsaget af kvalme, opkast, muskelkramper og myosinuri forekommer ofte efter anstrengende træning.

(2) ledsaget af hæmolyseegenskaber, serumbilirubin steg og antallet af reticulocytter steg.

(3) Hyperuricæmi er almindelig og er mere udtalt efter træning end hos patienter med GSD-V eller III.

(4) Muskelbiopsi kan vise unormal glycogenansamling i muskelfibre med lignende forgrenet stivelse, positiv Schiff-test, men ikke hydrolyseret med amylase.

(5) Efter at have spist en kulhydratrig diæt er det især intolerant at træne, fordi muskelsystemet hos denne type barn ikke kan bruge glukosen i maden, mens den høje koncentration af glukose i blodet hæmmer nedbrydningen af ​​fedt, hvilket resulterer i muskler Fedtsyrerne og ketonlegemerne i cellerne udtømmes hurtigt.

2. Variantydelse Ud over de ovennævnte typiske børn er der to sjældne varianter:

(1) Voksen type: Fødsel begynder, barnets muskelspænding er lav, muskelstyrken i lemmerne er dårlig, og ydelsen er en progressiv myopati, døde ofte omkring 4 år gammel.

(2) Voksen type: kendetegnet ved kronisk progressiv muskelsvaghed, smerter i muskler og myoglobinuri er sjældne.

Undersøge

Pædiatrisk glycogenlagringssygdom undersøgelse af type VII

Laboratorieundersøgelser viste, at patienter med forhøjede serumkreatinkinasniveauer, endnu mere efter træning; på grund af utilstrækkelig ATP-forsyning af muskelenergi under træning, er sputumnukleotidmetabolismen så stærk, hvilket resulterer i blodammoniak, kreatinin, hypoxanthin og urinsyre Koncentrationen steg også; hyperuricæmi var almindelig og var mere udtalt efter træning end hos patienter med GSD-V eller III.

Efter anstrengende træning kan der være myosinuri, ledsaget af hæmolyseegenskaber, øget serumbilirubin, øget reticulocytantælling og hæmolytisk anæmi.

Muskelbiopsi kan vise unormal glykogenansamling i muskelfibre med lignende forgrenet stivelse. Schiff-test er positiv, men ikke hydrolyseret af amylase. Enzymatisk eller histologisk undersøgelse af biopsi kan give et grundlag for diagnose. Blodceller eller fibroblaster kan også bruges. M-type phosphofructokinase-isoenzymaktivitet blev undersøgt.

Røntgen, elektrokardiogram, B-ultralyd og elektromyografi blev rutinemæssigt udført, hvilket viste progressive myopatiske ændringer.

Diagnose

Diagnose og diagnose af pædiatrisk glykogenlagringssygdom type VII

I henhold til den medicinske historie kan fysiske tegn og blodkemiske testresultater stille en klinisk diagnose, phosphoryl-fruktosekinaseaktiviteten i hvide blodlegemer og muskelvæv hos syge børn kan reduceres betydeligt for at hjælpe med diagnosen.

Identifikation med glycogenlagringssygdom type V.