Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi

Introduktion

Introduktion til arvelig spastisk paraplegi hos børn

Hereditær spastisk paraplegi (arvelig spastisk paraplegi), også kendt som familiær spastisk paraplegi (FSP), er en neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved kronisk progressiv paraplegi og svaghed. Klinisk kan det opdeles i simpel HSP og kompleks HSP: kompleks HSP ud over spastisk lammelse i nedre ekstremitet, såvel som synshæmmelse eller ataksi; enkel HSP, også kendt som Stumpell familial parasitisk paraplegi (Stumpellfamilial spastic paraplegia), begrænset til Begge nedre ekstremiteter er krampagtige.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,005%

Modtagelige mennesker: børn

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: optisk atrofi, retinitis pigmentosa, ataksi, mental retardering

patogen

Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi

(1) Årsager til sygdommen

Ætiologien for arvelig spastisk paraplegi er ukendt, de fleste af dem er autosomalt dominerende og kan også være autosomal recessiv og X-bundet arv.

(to) patogenese

Patogenesen er stadig uklar. Nogle mennesker mener, at det er genetisk arv, som er relateret til defekter i enzymsystemet. De patologiske træk er kortikospinal degeneration, og nogle gange kan Betz-celler i hjernen også degenereres.

1. Patologiske træk ved simpelt HSP er aksonal degeneration af centralnervesystemet. Degenerative læsioner forekommer i de laterale og bageste ledninger i rygmarven, især rygmarven og kortikale rygmarv og tynd bundt, mens rygmarvel og rygmarvel thalamus Strålen er mindre beskadiget.

2. Genetik Da den første HSP-familie med sygdomsfremkaldende gener blev lokaliseret i 1986, er følgende HSP-genloki, autosomal dominant arvelig spastisk paraplegi (AD-HSP), blevet fundet i de senere år. De er 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 og 8q23-24, to autosomale recessive arvelige spastiske paraplegier (AR-HSP), som er henholdsvis 8p12-13 og 16q24..3. Og X recessiv arvelig spastisk paraplegi (XR-HSP) to loci, henholdsvis xq16 og xq21-22. For nylig blev det nye locus for autosomalt recessivt kompleks HSP fundet at være 14q12-24.

Forebyggelse

Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi-forebyggelse

Til forebyggelse af denne sygdom skal fokus være på genetisk rådgivning og prænatal diagnose.

Komplikation

Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi Komplikationer optisk atrofi retinitis pigmentosa ataxi mental retardering

Kan være forbundet med optisk atrofi, retinitis pigmentosa, cerebellar ataksi, mental retardering, muskelatrofi osv., Kan forekomme buede fødder, dybe sensoriske og sfinkter lidelser, dyskinesi er tilbøjelig til at falde.

Symptom

Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi-symptomer Almindelige symptomer Underekstremiteter er saksegang let at falde led fælles stivhed svaghed dysfunktion tarmfod sakrale reflekser 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外

HSP kan ses i alle aldre, men mere almindeligt hos børn eller ungdom er mænd mere almindelige end hunner, ofte med en positiv familiehistorie, hovedsageligt med langsom begyndende, progressiv progressiv parallegisk par extremitet i nedre ekstremiteter, de første symptomer er for det meste ubelejligt at gå, stive underekstremiteter Løb er let at falde, især op og ned ad trapper, fysisk undersøgelse kan finde gangene i underekstremsaks, muskelspændingen i begge nedre lemmer øges, sputumrefleksen er hypertyreoidisme, sputumet er positivt, og patologien er positiv. De fleste børn kan have buede fødder, nogle børn Der er dybe følelser af vanskeligheder.

Klinisk omtales kun dem med spastisk paraplegi som enkel HSP.De med kombinerede ekstramedullære læsioner kaldes kompleks HSP. Et par patienter begynder at vise enkel type, og ekstramedullær skade opstår årtier senere.

1. Enkel HSP er mere almindelig.I 1987 blev Harding yderligere opdelt i simpel HSPI type og type II i henhold til alder af begyndelse.

(1) Type I: Type I-patienter udvikler sig inden 35-årsalderen. De fleste patienter med enkel HSPI er mandlige. AR-HSP-begyndelsesalderen er normalt 3 til 6 år gammel eller 10 år gammel.

(2) Type II: Patienter med simpel HSPII-type udvikler sig efter 35 års alder AD-HSP har en sen begynderalder, med en gennemsnitlig alder på 18 år. Det pyramidale kanaltegn er åbenlyst, og der er ofte sensoriske forstyrrelser og sfinkterforstyrrelser.

2. Begyndelsesalderen på kompleks XR-HSP er generelt 3 til 5 år gammel, alle mandlige ud over spastisk paraplegi, og der er manifestationer af ekstra spinalskade, ifølge forskellige symptomer, udgør flere typer (syndromer eller undertyper) ).

3. Et lille antal patienter begyndte at manifestere sig som enkel type, med ekstra spinalskade, der forekom årtier senere.

Undersøge

Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi

Generelle laboratorieundersøgelser er normale.

Cirka 2/3 af patienterne havde unormalt somatosensory fremkaldt potentiale (SSEP), 1/2 af patienterne havde unormalt evakuering af hjernestammen (BAEP), og CT og / eller MR af hjerne og rygmarv var normal eller cerebellær atrofi.

Diagnose

Diagnose og differentiel diagnose af arvelig spastisk paraplegi hos børn

Grundlaget for diagnose er som følger:

1 Begyndelsesalderen er for det meste mellem 10 og 35 år gammel og kan have en familiehistorie.

2 Langsomt udfører spasm og svaghed i nedre ekstremiteter.

3 kan være forbundet med optisk atrofi, retinitis pigmentosa, cerebellar ataksi, mental retardering, muskelatrofi osv. 4 hjerne-CT og / eller MR er for det meste normale.

I henhold til ovennævnte præstation skal det differentieres fra cerebral parese (sputumtype), rygmarvskomprimering, arvelig motorisk neuron sygdom, rygmarvs tumor og spinal arachnoiditis.