Primær hyperlipoproteinæmi og xanthoma

Introduktion

Introduktion til primær hyperlipoproteinæmi og xanthoma

Hyperlipidæmi (heperlipidæmi) er en eller flere komponenter og indhold af plasmalipider, der overskrider den normale høje grænse. Da plasmalipider er fedtopløselige, skal de kombineres med proteiner for at danne et vandopløseligt kompleks, der fungerer i hele kroppen. Fænotype af hyperæmi er hyperlipoproteinæmi. Xanthoma er en gul, orange-gul eller brun-rød farve dannet ved akkumulering af lipidholdige vævsceller og makrofager i dermis senen. Papler, knuder eller plaketter, patienter ofte ledsaget af systemiske lipidmetabolismeforstyrrelser og andre systemiske abnormiteter og en række kliniske symptomer, kendt som xanthomatosis.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,005%

Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker

Infektionsmåde: kontaktspredning

Komplikationer: hjerteinfarkt diabetes insipidus

patogen

Primær hyperlipoproteinæmi og årsagen til xanthomas

(1) Årsager til sygdommen

På grund af unormal lipoproteinmetabolisme er en eller flere lipoprotein-niveauer i plasma forhøjet, bortset fra nogle få sekundære til andre systemiske sygdomme, hvoraf de fleste er forårsaget af genetiske defekter (eller interaktion med miljøet), lipoproteiner Metabolisme påvirkes også af alder og forskellige hormoner i kroppen. Når alderen stiger, falder aktiviteten af ​​lipoproteinreceptorer med lav tæthed, nedbrydningen af ​​lipoprotein med lav densitet falder, galdens syntese falder, og syntese af kolesterol i leveren stiger. Østrogenniveauer sænkes, lipaseaktivitet og lipoproteinreceptoraktivitet med lav densitet reduceres gradvist, og hyperlipidæmi forekommer.

Xanthoma er generelt opdelt i to kategorier: hyperlipoproteinemia xanthoma og non-hyperlipoproteinemia xanthoma. Etiologien for hyperlipoproteinemia kan opdeles i primære og sekundære, primære årsager. Uforklarlig, for det meste familiær, på grund af medfødte defekter i lipid- og lipoproteinmetabolisme, kan være relateret til nedbrydning af lipoprotein-lipase-genetisk aktivitet eller aktivitet, der påvirker lipoprotein-nedbrydning, ikke-familiel er nogle miljøfaktorer Såsom diæternæring og medikamenter gennem en bestemt mekanisme ses sekundær ved åreforkalkning, hypothyreoidisme, diabetes, slimhindemisk ødemer, nefrotisk syndrom, pancreatitis, hepatobiliary sygdom, gigt og andre sygdomme, også Kan være forårsaget af østrogenbehandling, alkoholisme, fedme osv., Ikke-hyperlipoproteinæmi xanthoma inklusive normal lipoproteinemia xanthomas og andre sjældne medfødte lipidmetabolismesygdomme, der forårsager gule tumorer har følgende faktorer:

1 I de fleste tilfælde steg plasma-lipoprotein,

2 unormal blodkarvægs permeabilitet,

3 serumlipoprotein trænger gennem blodkarvæggen og afsætter bindevæv rundt om blodkarene.

4 De begyndende celler indtager og forarbejder lipoprotein, makrofagaggregering, og efter lipoproteinudstrømning omdannes disse celler til vakuolære skumceller, serumlipoproteiner metaboliseres i skumceller, og skumceller indeholder konsekvent tilsvarende Den lysosomale enzymstruktur, de nyligt forekommende xanthomas har en lipoproteinprofil, der er nogenlunde den samme som i blodet, efterfulgt af akkumulering af cholesterolestere, kolesterol og phospholipider, og nogle høj-lipoprotein xanthomas er reversible.

I henhold til egenskaberne ved blodlipider klassificerer Verdenssundhedsorganisationen primær familiær hyperlipoproteinæmi i 5 typer, hvis patogenese er type I: høj chylomicronemia, lipoproteinase mangel; type IIa: høj β-lipoprotein Blod; type IIb: høj beta-lipoproteinæmi og høj pre-beta-lipoproteinæmi, sterolmetabolismeforstyrrelse; type III: bred beta-sygdom, høj pre-beta-lipoproteinæmi og høj chylomicronemia , lipoprotein-metabolismeforstyrrelse; type IV: høj pre-beta-lipoproteinæmi, forstyrrelser i glukosemetabolisme, alkoholisme, gigt; type V: kombination af type I og IV, forekomsten af ​​forskellige typer hyperlipoproteinæmi er også meget forskellig, Blandt dem er type II den mest almindelige, og andre ordrer afhængigt af antallet af tilfælde er IV, III, V og I. Ikke-hyperlipoproteinisk xanthoma kan være forårsaget af unormale serumproteiner eller unormal spredning af visse celler. Globulinæmi, granulocyt og lymfocytisk leukæmi, histiocytose og lignende.

1. WHO-klassificeringen er opdelt i 5 typer, hvoraf type II er opdelt i to undertyper IIa og IIb.

(1) Type I: Hyperlactosis, hovedsageligt triglycerid (TG), forhøjet kolesterol i blodet kan også være normalt.

(2) Type II: højt kolesteroltal (TC), der er opdelt i type IIa og type IIb. Førstnævnte har et lavt niveau af lipoprotein med lav densitet og kun forhøjet kolesterol i blodlipider, men triglycerid er normalt, og sidstnævnte er lavt i blod. Både densitetslipoprotein og lipoprotein med meget lav densitet blev forhøjet, og blodlipider blev målt som kolesterol og triglycerid blev forhøjet.

(3) Type III: familiær unormal ß-lipoproteinæmi, Apo E-holdige lipoproteiner såsom chylomicroner (CM), meget lav densitet lipoprotein, lavdensitet lipoprotein og receptorbindende lidelser på grund af Apo E-genmutation, Disse lipidproteiner akkumuleres i blodet, og blodcholesterol og triacylglycerol kan øges markant.

(4) Type IV: forhøjede niveauer af lipoprotein med lav densitet, som manifesteres i en markant stigning i triglyceridniveauer i blodet, mens kolesterol er normalt eller højt.

(5) Type V: Niveauerne af chylomicroner og lipoprotein med meget lav densitet i blodet steg, serumtriacylglycerol- og kolesterolniveauer steg også, men stigningen i triacylglycerol var dominerende.

Ovenstående klassificering er mere kompliceret og kræver visse eksperimentelle betingelser, så den kliniske enkle anvendelse af enkel typemetode, nemlig: hypercholesterolæmi (svarende til WHO klassificering IIa), hypertriglyceridæmi (svarende til II, IV type) ) og blandet hyperlipidæmi (svarende til WHO IIb, III, IV, V), er forekomsten af ​​gule tumorer i hyperlipidæmi ikke særlig høj på grund af aterosklerose forårsaget af hyperlipidæmi Det tager lang tid at udvikle sig, så de fleste patienter med hyperlipidæmi kan ikke have nogen kliniske manifestationer og tegn, og de findes kun når fysiske undersøgelser af blodlipider (tabel 1).

2. Klinisk klassificering

(1) Klinisk klassificering af hyperlipoproteinæmi:

1 primær hyperlipidæmi: alle sygdomme forårsaget af medfødte LP-metaboliske abnormiteter, sygdomsnavn, sygelighed, patofysiologiske egenskaber, LP-receptor, apoprotein (apo) eller enzymmangel, WHO Fænotypen og typen af ​​LP øges (tabel 2).

2 sekundær hyperlipidæmi: sygdommen forårsaget af unormal metabolisme af erhvervet LP, den primære fænotype og omfanget af LP-abnormaliteter er som følger:

A. Hypertriglyceridæmi: mild til moderat høj TGæmi, såsom diabetes, uræmi og / eller dialysepatienter; mild hypertriglyceridæmi såsom fedme, østrogen, alkohol eller ß-adrenerge blokke Sjældne moderate til høje niveauer af hypertriglyceridæmi, såsom systemisk lupus erythematosus, unormal gamma-globulinæmi, glycogenlagringssygdom type I og lipodystrofi.

B. Blandet hyperlipidæmi: høj TG og hyper-kemi findes samtidig, såsom hypothyreoidisme, nefrotisk syndrom, overdreven glukokortikoider og diuretika.

C. Hyper-kræmi: såsom akut intermitterende porphyrinuria og anorexia nervosa.

(2) Klinisk klassificering af gul tumor

1 primært xanthoma: en række primære hyperlipoproteinæmi, som er familie og ikke-familiære, men fordi den nøjagtige patogenese af xanthomas ikke er meget klar, er det vanskeligt at forklare dens specifikke fordeling, udslæt og Forbindelsen mellem specifik hyperlipidæmi.

2 sekundær gul tumor: sekundær refererer til sekundær med nogle unormale blodlipider, såsom galdecirrose, diabetes, pancreatitis, slimhindem, nefrotisk syndrom osv., Blandt andet galdecirrose. Kan udvikle nodular, flad og palmaroma; diabetes kan have en flad, udslæt gul tumor; pancreatitis kan have udslæt gul tumor; slimhindem kan have nodulær, gulsot; nefrotisk syndrom kan Der er sputum, sputum eller udslæt gul tumor; unormal proteinæmi såsom multiple myelomer, Waldenstrom macroglobulinemia osv. Kan ses i den generaliserede flade gule tumor.

3 Gul tumor uden hyperlipidæmi: spredte xanthomas med normale blodlipider forekommer efter dannelsen af ​​skumceller ved indtagelse af lipider ved lokal histiocytose.

(to) patogenese

I henhold til egenskaberne ved blodlipider klassificerer Verdenssundhedsorganisationen primær familiær hyperlipoproteinæmi i 5 typer, hvis patogenese er type I: høj chylomicronemia, lipoproteinase mangel; type IIa: høj β-lipoprotein Blod; type IIb: høj beta-lipoproteinæmi og høj pre-beta-lipoproteinæmi, sterolmetabolismeforstyrrelse; type III: bred beta-sygdom, høj pre-beta-lipoproteinæmi og høj chylomicronemia , lipoprotein-metabolismeforstyrrelse; type IV: høj pre-beta-lipoproteinæmi, forstyrrelser i glukosemetabolisme, alkoholisme, gigt; type V: kombination af type I og IV, forekomsten af ​​forskellige typer hyperlipoproteinæmi er også meget forskellig, Blandt dem er type II den mest almindelige, og andre ordrer afhængigt af antallet af tilfælde er IV, III, V og I. Ikke-hyperlipoproteinisk xanthoma kan være forårsaget af unormale serumproteiner eller unormal spredning af visse celler. Globulinæmi, granulocyt og lymfocytisk leukæmi, histiocytose og lignende.

1. Patogenesen af ​​hyperlipoproteinæmi på grund af unormal lipoproteinmetabolisme fører til forhøjede niveauer af en eller flere lipoproteiner i plasma, kaldet hyperlipoproteinæmi, bortset fra nogle få sekundære til andre systemiske sygdomme. De fleste er forårsaget af genetiske defekter (eller interaktion med miljøet), kaldet primær hyperlipidæmi, klinisk almindelig med hypercholesterolæmi og hypertriglyceridæmi, eller en blanding af de to, hovedsageligt Årsagen er relateret til overdreven indtagelse af fedt eller kalorier i kosten. Lipoproteinmetabolisme påvirkes også af alder og forskellige hormoner i kroppen. Når alderen stiger, falder aktiviteten af ​​lipoproteinreceptorer med lav densitet, og nedbrydningen af ​​lipoprotein med lav densitet falder. Nedsat galdesyntese, forøget intrahepatisk syntetisk kolesterol, postmenopausale kvinder på grund af nedsat østrogenniveau, lipaseaktivitet og lipoproteinreceptoraktivitet med lav densitet gradvist faldt og hyperlipidæmi.

Sygdommen er tæt relateret til lipidmetabolisme. De vigtigste blodlipider i normalt plasma er kolesterol, triacylglycerol (triacylglycerol), phospholipider og en lille mængde frie fedtsyrer. Når plasmalipidkoncentrationen overstiger den normale høje grænse, kaldes det hyperlipidæmi. Når plasmalipoproteinet overskrider den normale høje grænse, kaldes det hyperlipoproteinæmi. Da de fleste af lipiderne er kombineret med plasmaproteiner til at køre hele kroppen, afspejles hyperlipidæmi ofte i hyperlipoproteinæmi i henhold til ultracentrifugering og elektroforese. Plasmalipoproteiner er opdelt i 4 kategorier:

1 lipoprotein med høj densitet (HDL), alpha-lipoprotein,

2 lipoprotein med lav densitet (LDL), beta-lipoprotein,

3-polært lavdensitetslipoprotein (VLDL), et præ-beta-lipoprotein,

4 chylomikroner (CM), i nogle patologiske tilfælde, mellemliggende densitetslipoprotein (IDL), nemlig brede 8 lipoproteiner.

CM indeholder hovedsageligt eksogent triacylglycerol (triacylglycerol). Når indholdet øges, er plasmaets udseende grumset. Det kan flydes i et cremet låg, når det anbringes i køleskab ved 4 ° C natten over. VLDL indeholder endogent triacylglycerol (triacylglycerol). Stod for 60%, øget plasma kan forårsage ensartet turbiditet, men ikke flydende dækning, LDL indeholder hovedsageligt endogent kolesterol, øget indhold vil ikke forårsage plasmadurbiditet, HDL indeholder hovedsageligt protein, efterfulgt af kolesterol og phospholipider, normalt humant plasma lipoprotein Klassificering og dets kemiske sammensætning (tabel 3), det vigtigste enzym i lipoproteinmetabolismen er lipoprotein lipase, insulin er påkrævet til syntese, så enzymet kan være mangelfuld i diabetespatienter, og højt triglycerid (triacylglycerol) kan være forårsaget, når tilstanden ikke kontrolleres. ), VLDL og LDL kaldes aterogene lipoproteiner, og deres niveauer er tæt beslægtet med koronar hjertesygdom. HDL er et anti-aterosklerotisk lipoprotein, HDL hos patienter med hyperlipoproteinæmi. Indholdet er ofte lavt.

2. Patogenese af xanthoma Omfanget af xanthomas og xanthomatosis er meget bredt, og dets patogenese er kompleks, som kan opsummeres som følger.

(1) Hyperlipoproteinemia xanthoma: Indholdet af en eller flere komponenter af plasmalipider hos patienter med hyperlipoproteinæmi overstiger den normale øvre grænse, og disse forøgede lipider er hovedsageligt kolesterol og triacylglycerol (tre Acylglycerol) kan deponeres i lokale væv såsom dermis eller sene til dannelse af xanthomas Elektronmikroskopi og radionuklidsporing beviser, at plasmalipoprotein trænger ind i vaskulære endotelceller, og lipider i lipoproteiner akkumuleres i celler med xanthomatisk skade. Der er en positiv sammenhæng mellem lipider, der er båret af overskydende lipoprotein i plasma og de rigelige lipider i xanthomas.

Hyperlipoproteinæmi kan opdeles i fem typer i henhold til WHO-klassificeringskriterier Type II kan stadig opdeles i to undertyper IIa og IIb De vigtigste biokemiske egenskaber for hver type hyperlipoproteinæmi er vist i tabel 4.

Årsagerne til hyperlipoproteinæmi kan opdeles i to hovedkategorier: primær og sekundær Den primære årsag er ukendt, for det meste familiær, på grund af medfødte defekter i lipid- og lipoproteinmetabolisme, muligvis med Lipoprotein-lipase har en genetisk defekt eller aktivitet, der påvirker lipoprotein-nedbrydning; ikke-familiære faktorer er forårsaget af visse miljøfaktorer, såsom diæt, ernæring og medicin gennem ukendte mekanismer, og sekundære sygdomme ses i mange sygdomme. Ofte forårsaget af ukontrolleret diabetes, hypothyreoidisme og slimhindeødem, nefrotisk syndrom, intrahepatisk og ekstrahepatisk gallegangsobstruktion, pancreatitis, gigt osv., Også forårsaget af østrogenbehandling, alkoholisme, fedme osv. Derfor kaldes det også symptomatisk hyperlipoproteinæmi, som er forårsaget af systemiske sygdomme, der fører til overdreven lipidtransport og metastatisk afsætning.

(2) Normal lipoproteinæmi xanthomas Normal lipoproteinæmi xanthomas kan være forårsaget af unormale serumproteiner eller unormal spredning af visse celler.

1 unormale serumproteiner: hos nogle patienter med unormal proteinæmi (paraproteinæmi) såsom multipelt myelom, kryoglobulinæmi, makroglobulinæmi, hypergammaglobulinæmi, lymfom, leukæmi osv., Er blodlipider ofte normale Den lokale afsætning af plasmalipider på grund af unormale serumproteiner har også vist sig at detektere anti-lipoprotein-antistoffer hos patienter med unormal proteinæmi, som kan være relateret til dannelsen af ​​xanthoma.

2 vævscelle abnormaliteter: i en gruppe af primære histiocytosesygdomme på grund af spredning af vævsceller med sekundær lipidinfiltration, der fører til dannelse af xanthomasskader, er patientens blodlipider ofte normale, histologisk Skumceller blandes med pleomorf infiltration af andre makrofager, såsom unggult granulom, systemisk udslæt histiocytoma, fibrosangioma (fig. 1) og multicentrisk retikulær cellehyperplasi.

3 Langangers Cell Histiocytosis: Dette er en gruppe af ikke-inflammatoriske proliferative sygdomme, herunder mononukleære makrofager og dendritiske celler, tidligere kendt som histiocytosis X, inklusive akut spredt type (Letterer-Sine sygdom) ) gule tumorlæsioner set ved kronisk progressiv (Hand-Schüller-Christian sygdom) og godartet lokaliseret (knoglen eosinofil granulom).

(3) Medfødt lipidmetabolismesygdom: sjælden cerebral parese xanthomatose såsom gallesyresyntese-mangel; Tangier-sygdom forårsaget af familiær alfa-lipoproteinmangel, intestinal absorption af phytosterol unormalt forøget streptokolæmi; Nogle phospholipase-mangelfulde lysosomale lipidopbevaringssygdomme, såsom diffuse kropsvaskulære keratomer (Fabry sygdom), sphingomyelinose (Niemann-Pick sygdom), ceramidemangel sygdom (Faber fedtgranulering) Tumorlæsioner, cerebrosidlagringssygdom (Gössie sygdom) og glykogenlagringssygdom (von Gierke sygdom) type I og andre gule tumorlæsioner.

(4) Andre faktorer: såsom fysisk stimulering eller traume, eksperimentelle lokale slag på kaniner kan forårsage xanthomaskade. Xanthoma er mere almindeligt i albueudvidelsen, hvilket har vist sig at være forbundet med gentagen stimulering af lokal vævscelleproliferation, lymfødem Forårsaget af lymfangitis eller lymfatisk obstruktion akkumuleres lipoproteinet i lymfevæsken i det ekstracellulære rum og dannes ved fagocytose i vævscellerne Klinisk forekommer xanthoma i øjenlågene, og der er lymfødem der. Lokale anatomiske faktorer såsom hyppige blinkende bevægelsesstimuli er relevante.

Forebyggelse

Primær hyperlipoproteinæmi og forebyggelse af xanthomas

Befolkningsforebyggelse

(1) Foretagelse af en bredere epidemiologisk undersøgelse eller sygdomsscreening: Selvom forskningen om årsagsforholdet mellem hyperlipidæmi og koronar hjertesygdom gradvist er blevet klar, er større byer i Kina, især Beijing og Shanghai, rettet mod forskellige populationer. Blodlipiderne blev undersøgt, og detektionshastigheden for hyperlipidæmi på vegne af forskellige mennesker i regionen blev offentliggjort. Aldersgruppen for respondenterne var så lille som den nyfødte, og de ældre var over 100 år gamle, men ingen national høj. Undersøgelsesrapporten om lipæmi mangler mere i dataene om forekomsten af ​​medfødt og arvelig hyperlipidæmi i Kina Undersøgelsen af ​​sidstnævnte kan få det forebyggende arbejde til at starte før patientens fødsel og opnå formålet med prenatal og postnatal pleje.

(2) Foretag sundhedsreklame og uddannelse: såsom at opretholde normal vægt, udføre fysisk træning for at sikre passende fysisk aktivitet og indtagelse af afbalanceret diæt.

(3) Hygienisk overvågning af modtagelige populationer: såsom regelmæssig blodlipid-opfølgning for ældre mandlige mentale arbejdstagere eller menopausale kvinder.

2. Personlig forebyggelse

(1) Primær forebyggelse:

1 Accepter aktivt undersøgelse af blodlipider og regelmæssig sundhedsundersøgelse: især for middelaldrende og ældre mænd, postmenopausale kvinder, raske mennesker med hyperlipidæmi, koronar hjertesygdom, familiehistorie med cerebrovaskulær sygdom, forskellige patienter med gul tumor, overvægtige eller overvægtige.

2 Ovenstående grupper bør være opmærksomme på egenpleje: såsom aktivt at deltage i passende fysisk træning, undgå kost med højt kalorieindhold, fedtfattigt, videnskabeligt vægttab osv.

3 aktiv behandling kan forårsage den primære sygdom ved hyperlipidæmi: såsom diabetes, hypothyreoidisme og nefrotisk syndrom.

(2) Sekundær forebyggelse:

1 diætbehandling: alle patienter skal behandles med diæt, de fleste patienter med mild til moderat hyperlipidæmi, efter diætbehandling kan plasmalipoprotein niveauer kontrolleres bedre, alvorlige hyperlipidæmi-patienter og menstruation Ineffektive patienter med diætbehandling i en måned skal behandles med diæterapi og medicin.

2 Begrænsning af kalorier: Når kalorieindtagelsen overstiger behovene for fysisk aktivitet og basal stofskifte, vil syntese og udskillelse af VLDL i leveren stimuleres, og reducer derfor det samlede kaloriforhold for kosten for at ændre mad, når du behandler endogen hyperlipidæmi. Ingredienser er vigtigere. Generelt er serum VLDL-triacylglycerol (VLDL-TG) niveauer positivt korreleret med fedme, men mange overvægtige mennesker har normale blodlipider, mens de fleste patienter med hypertriglyceridæmi har fedme, fedme Hypertriglyceridæmi er mere almindeligt hos ældre børn eller voksne patienter, der begynder med voksne. De har alle fedtcellehypertrofi og relativ insulinresistens. Efter fedme tager patienter vægt, plasma-VLDL falder markant og stabiliseres på et lavere niveau. I det ovenstående reduceres LDL produceret af VLDL også efter produktion og sekretion af VLDL i leveren er faktisk reduceret niveauet af LDL i populationen lidt positivt med graden af ​​fedme.

3 begrænse fedtindtagelse: på grund af defekter i kropsfedtsnedbrydning hos patienter med primær hypercapnia bør strengt begrænse indtagelsen af ​​mættet fedt og overdreven umættet fedt, ligesom patienter med blandet hyperlipidæmi har pancreatitis I tilfælde af aura bør fedtindtagelsen øjeblikkeligt begrænses, og niveauet af TG (genereret af CM) kan hurtigt reduceres.

Diæter med lavt fedtindhold har en betydelig effekt på sænkning af serum Ch. Når indtagelse af mættet fedt er begrænset til 8% af det samlede kaloriindtag, falder serum Ch-niveauerne med 15% til 20%. Mekanismen er ikke klar, og opskriften er ikke Efter udskiftning af mættet fedt med mættet fedt sænkes LDL-C-niveauet, men det er sikkert at spise en stor mængde umættet fedt.Det er ikke klart, at det at spise en stor mængde umættede frie fedtsyrer (FFA) kan sænke HDL-niveauer, og overvægtige patienter øger umættet fedt. Indtagelse kan forårsage kolelithiasis.

4 Begræns Ch-indtagelse: Ch-indhold i mad har en effekt på serum Ch-niveau, men hver persons respons er forskellig. Når den normale person begrænser dosis til under 200 mg / d, falder plasma-Ch-niveauet med 10% til 15%, overdreven indtag. Ch kan forøge serumet Ch, hvilket indikerer, at feedbackhæmningen af ​​Ch-indholdet i leveren ikke er ideel. Indtagelsen af ​​Ch øger serumet LDL, men nogle mennesker øger Ch-indtagelsen, serumet LDL øges meget lidt, kan være På grund af den øgede opbevaring af Ch i vævet, kan overdreven indtag af Ch øge HDL-C. Produktionen. Dette lipoprotein er et stort HDL-kompleks, der er rig på Ch, og indeholder apo E, kolesterolrig VLDL. Det øges også, og dette VLDL forbliver i β-båndet af elektroforese. Ch og mættet fedt indeholdt i β-båndet af mad øger serumet Ch, og der er ingen indbyrdes afhængighed mellem dem. Reduktionen af ​​mættet fedt i fødevarer kan reducere produktionen af ​​VLDL, serum TG-niveauet er faldet.

5 Carbohydraters rolle: Effekten af ​​at spise kulhydratfødevarer på lipidmetabolismen er meget forskellig hos normale mennesker. Efter indtagelse af mad med højt kulhydratindhold falder TG-niveauerne i ca. 10 timer. Hvis du fortsætter med at konsumere denne mad, så Høj TGemia forekommer inden for 48 til 72 timer, serum-TG-toppe inden for 1 til 5 uger, og dem med et højt basalt TG-niveau og dem med overdreven kaloriindtagelse er mere aktive, men hvis de fortsætter med at indtage Fødevarer med højt kulhydrat i 1 til 8 måneder, de fleste menneskers serum TG vil falde til basalniveauet, kun nogle få mennesker har stadig vedvarende høj TG, og patienter med endogen og blandet hyperlipidæmi har lignende reaktioner. Derfor er enhver hyperlipidæmi ikke særlig følsom over for kulhydratreaktioner. Kun patienter med endogen og blandet hyperlipidæmi er ekstremt følsomme over for overdreven kaloriindtagelse. Højt indtag af kulhydrater kan give serum HDL. Forøget, men stigningen er lille.

6Om alkoholindtagelse: Alkohol stimulerer syntesen af ​​VLDL i leveren, derfor er serum TG forhøjet efter at have drukket. Nogle patienter med endogen hypertriglyceridæmi har en særlig høj TG efter at have drukket. Efter ophør kan TG-niveauet vende tilbage til det normale. Langtidsdrinkning kan øge kolesterolsyntesen, og konverteringshastigheden til galdesyre bremses, så serumkolesterol er forhøjet. Ifølge befolkningsundersøgelsen kan niveauet af HDL-C øges ved at drikke omkring 60 ml pr. Dag, men ikke alle har dette. Slags reaktion.

7 Andre fødevarer: Effekten af ​​fiberfødevarer på plasmalipider er ikke klar. Effekten af ​​calcium, magnesium, sporstoffer og vitaminer E, C og B. er også usikker. Kaffe og saccharose har ringe virkning på serumlipidniveauer.

8 standardopskrifter: justering af kost, er meget vigtig til behandling af forskellige høj-lipoproteinæmi, nogle patienter kan kun spille en terapeutisk rolle ved justering af diæt, selvom forskellige typer patienter har deres egne egenskaber, men standarddiet kan være Gælder for forskellige patienter med hyperlipoproteinæmi, er de vigtigste krav i standardopskriften som følger:

1 kan reducere vægten til det ønskede niveau og opretholde på dette niveau.

2 reducere fedtindtagelse, mættet fedtindtag bør være mindre end 8% af det samlede kalorieindtag.

3Ch indtag <250 mg / d.

4 Ud over det nødvendige proteinindtag og ovennævnte fedtindtag skal du supplere de resterende kalorier med kulhydrater.

5 personer med høj TG bør forbydes at drikke alkohol.

Dem med forhøjet serum VLDL og IDL er nødt til at begrænse kalorier og tabe sig. Behandling for voksent vægttab er at kontrollere kaloriindtagelsen ved 3,5-5,0 MJ / d (800-1200 kcal / d).

Vægten af ​​patienter med familiel hyperchræmi er for det meste inden for det normale interval. Hvis patienten er overvægtig, kan blodet Ch falde lidt efter at have tabt sig, men effekten af ​​forskellige patienter er ikke den samme. Enhver med hyper-Chemia bør tage lavt Ch. Og lavmættet fedtholdig diæt, men kan kun reducere serum Ch med ca. 10%, og jo højere serum Ch-niveau, desto værre er effekten, alle patienter med hyperlipidæmi skal overholde standarddiet efter vægttab, primært Patienter med hypercapnia (LPL-mangel eller cofactor apo-C-II-mangel) bør begrænse fedt til 10-20 g / d, hvoraf mindst 5 g er vegetabilsk olie, såsom saflorolie rig på essentielle fedtsyrer, mens de begrænser fedt Bør suppleres med vitaminer.

Mange af hyperlipidemierne er forårsaget af forkert kost eller sekundært med diabetes, hypothyreoidisme og andre sygdomme, som kan forhindres, hvis de tages tidligt.

A. Diætterapi: Kontrolleret diæt er den grundlæggende foranstaltning til behandling af denne sygdom For patienter med høj chylomikronæmi (I, V) kræves det generelt kun fedtfattig diæt; V-typen skal også begrænse kulhydrater og kolesterol og give høj Protein for at sikre ernæring; for endogent høj triglycerid (triacylglycerol) -patienter (III, IV, V), hovedsageligt for at begrænse de samlede kalorier og sukker; for hypercholesterolæmi (IIa, IIb), Diæt med lavt kolesteroltal, lavmættet fedtsyre bør anvendes, og umættede fedtsyrer, såsom linolsyre, bør tilsættes.

B. Lægemiddelbehandling: diætterapi kan ikke kontrolleres, skal behandles med lipidsænkende medikamenter, herunder forbedret VLDL-clearance, hovedsageligt for at reducere clofibratet af triacylglycerol (triacylglycerol) og dets derivater; styrke LDL-nedbrydning, hovedsageligt lavere kolesterol Cholestyramin (cholestyramin) og lipidsænkende harpiks nr. 2, nr. 3; hæmmer hovedsageligt syntesen af ​​VLDL og LDL og reducerer samtidig niacinet af triacylglycerol (triacylglycerol) og kolesterol. Mange nye lipidsænkende medikamenter, såsom fenofibrat, samt nogle kinesiske lægemidler, der kan sænke blodlipider, såsom Alisma, Polygonum cuspidatum, Milk Thistle, Shouwu, Hawthorn, Tea Tree, Mulberry, Mao Dongqing, Cassia, etc. Bucao (Probucol), 0,5 g, 2 gange / d, morgen og aften efter måltider, i 6 uger til 2 år, er effektiv til både gulsot og gulsot med eller uden hypercholesterolæmi.

C. Lokal behandling: lokaliseret skade, såsom gulsot og gulsot osv., Hvis det påvirker skønhed eller funktion, behandles det hovedsageligt med lokal behandling, såsom plotting af trichloreddikesyre, frysebehandling med flydende nitrogen, carbondioxidlaser eller kirurgisk resektion osv. .

Komplikation

Primær hyperlipoproteinæmi og komplikationer af xanthoma Komplikationer, hjerteinfarkt, diabetes insipidus

Familiehyperfosfat

Mandlige heterozygote patienter med arteriosklerose kan kompliceres ved hjerteinfarkt, LPL-mangel eller apo CII-mangel kan være forbundet med hepatosplenomegali, familiel hypertriglyceræmi kan være kompliceret af pancreatitis; lipemia-retina (okulær fundus) Farven er ketchup).

2. Svær hyperlipoproteinæmi type II

Ofte med koronar arteriesygdom og andre hjerte-kar-sygdomme eller sekundær hyperlipoproteinæmi.

3. Eruptiv xanthoma

Næsten uden undtagelse forekommer det i høj chylomicronemia, dvs. hyperlipoproteinæmi type I og type V, såvel som type III eller sekundær hyperlipoproteinæmi.

4. Dissemineret xanthomatose

Cirka en tredjedel af patienterne har midlertidig eller mild diabetes insipidus på grund af skade på hypothalamus-neuronal hypofyse.

Symptom

Primær hyperlipoproteinæmi og symptomer på xanthoma hyperplasi Almindelige symptomer Mavesmerter Hepatosplenomegaly Angiogenese dyslipidæmi Unormal gulsot Aterosklerotiske knoller Vægttab Parotis hævelse Brystsmerter

1. Identifikation af forskellige typer hyperlipidæmi

(1) Medfødt hyperlipidæmi:

1 familiel hyperchræmi:

A. Den tidlige forekomst af CHD hos unge mænd og den høje spaltning, der blev fundet i denne sygdom, er de vigtigste kliniske fund af sygdommen. Mandlige heterozygote patienter med arteriosklerose, den alder, hvor den første hjerteinfarkt forekom, var 41 år, kvindelige patienter Hvis der ikke er nogen yderligere risikofaktor, kan der ikke være nogen atherosklerose i livet, og der er ingen lignende stigning i forekomsten af ​​perifer vaskulær sygdom og cerebrovaskulær sygdom.

B. Tendon xanthomas, lipidet, der er afsat på senen, er det mest diagnostiske tegn for sygdommen.Det har normalt uregelmæssige knuder i den bilaterale akillessenen og ekstensor i hånden, men kan udvikle sig. For senens diffusitet, den generelle fortykning.

2 unormale ß-LP:

A. Sygdommen kan findes i de tidlige år af arteriosklerose, flade eller nodulære xanthomapatienter og hyperlipidæmi-patienter, der findes i rutinemæssig fysisk undersøgelse.

B. Hyperlipidæmi for mænd forekommer efter 30 til 40 år, og kvinder vises efter overgangsalderen.

Abnormiteten af ​​C.apo E kan måles ved fødslen.

D. Den gule tumor forekommer senere, hovedsageligt i palmatum, som er distribueret i håndfladerprint, nodulær eller nodulær udslæt gul tumor.

E. De kliniske manifestationer af mandlig arteriosklerose forekommer omkring 50 år. Perifere vaskulære læsioner er almindelige, og forekomsten af ​​CHD øges også. Peri-menopausale perifere vaskulære læsioner og CHD er hurtigere end ikke-kliniske patienter.

3LPL-defekter eller apo CII-defekter:

A. Utilstrækkeligt fedt er barndom, og når børn vokser, lærer de gradvist at undgå kost med fedt med højt fedtindhold (såsom mejeriprodukter med fuldt fedtindhold).

B. Mavesmerter (ofte ledsaget af pancreatitis) forekommer i høj CM, TG.

C. Eruptive xanthomas fordeles på overfladen af ​​ekstensormusklerne, såsom albue, knæ og hofte, som er diagnostisk for kronisk hypercapnia, og den udslæt gule tumor forsvinder, efter at CM-niveauet falder til det normale.

D. Hepatosplenomegaly, men sidstnævnte er sjælden på grund af akkumuleringen af ​​lipidfyldte skumceller i leveren og milten, såsom den fedtfri diæt, leveren og milten krymper hurtigt.

4 familiære hypertriglyceridæmi: kliniske manifestationer: langt de fleste af ingen kliniske fund, hovedsagelig på grund af fysisk undersøgelse, lejlighedsvis på grund af indtræden af ​​høj TG-relateret sygdom, dens modtagelighed for CHD, fedme og diabetes Hastigheden er den samme som for den normale population. Den gule tumor er ikke specifik, såsom plasma TG ≥ 22,58 mmol / L (2000 mg / dl), efterfulgt af signifikant CMemia og en gruppe af tegn og symptomer forbundet med det kaldet CM Chylomicronemia-syndrom (CMS), manifesteret som: mavesmerter og / eller pancreatitis, endda brystsmerter, nær hukommelsestab, perifere sensoriske abnormiteter svarende til karpaltunnelsyndrom (capaltunnelsyndrom), lipemia-lipemia- Retina fundus vaskulær farve er ketchup-farve, stor lever (almindelig), splenomegali (sjælden) og udslæt gul tumor, såsom blod TG <22,58 mmol / L (2000 mg / dl), ovennævnte ydelse elimineres.

5 Familiel blandet hyperlipidæmi: kliniske manifestationer: hannerne viste CHD i de tidlige år, og gennemsnitsalderen for hjerteinfarkt var 40 år gammel. Rygning spillede en betydelig rolle i fremme af "klinisk hjertesygdom". Fedme og fedme hos patienter med denne sygdom Hypertension er mere almindelig, generelt ses ingen gul tumor, selv ikke-specifik gulsot kan ses.

(2) Identifikation og mekanisme for sekundær hyperlipidæmi:

1 høj TGemia:

A. Diabetes: a. Ubehandlet insulinafhængig diabetes mellitus og ubehandlede patienter med ikke-insulinafhængig diabetes mellitus, med lav LPL-aktivitet i fedtvæv og muskler, hvilket resulterer i en mild til moderat stigning i plasma-TG-niveauer og HDL- c-niveau falder, b. I tilfælde af insulinresistens og mild insulinmangel skyldes hypertriglyceridæmi, at fedtvævet mobiliserer et stort antal frie fedtsyrer (FFA), der er esterificeret af leveren som endogent VLDL Forårsaket af sekretion.

B. Kronisk uræmi og dialyse: Mange patienter med kronisk uræmi har forhøjet plasma-VLDL, TG-niveauer, nedsat HDL-C-niveauer og fortsatte, indtil vedligeholdelse af hæmodialyse og peritoneal dialyse, og de ovennævnte LP-abnormiteter ser ud til at være forbundet med LPL-medieret TG-clearance. Manglerne er relateret til dialysepatienter med signifikant arteriosklerose, rygning og andre faktorer, såsom hypertension.

C. Andre: a. Fedme, stigningen i TG-niveauer forårsaget af østrogen- og alkoholforbrug er ekstremt mild, når normalt ikke det "unormale" niveau, kan skyldes en svag stigning i leversekretion VLDL, b. Diuretika og β- Adrenergiske blokkere kan øge niveauet af TG lidt.Mekanismen kan være, at førstnævnte øger LDL-niveau, sidstnævnte sænker HDL-niveau, c. Moderat til høj hypertriglyceridæmi er ekstremt sjældent og kan forekomme i systemet. Patienter med lupus erythematosus og unormal globulinæmi er resultatet af interaktion mellem immunoglobulin og LP d. Moderat høj TGemia findes også kun i sjældne sygdomme som f.eks. Glycogenakkumulation sygdom type I, fedternæring. Dårlig og så videre.

2 blandet hyperlipidæmi

A. Hypothyreoidisme: Den normale fremgang i de fleste trin i LP-metabolisme kræver deltagelse af skjoldbruskkirtelhormoner, især vedligeholdelse af LDL-receptor kræver thyroxin, skjoldbruskkirteldysfunktion på grund af kataboliske defekter, hvilket resulterer i forhøjede LDL-niveauer; VLDL-affald Beskadigelsen af ​​funktionen ryddes, hvilket resulterer i ophobning af CM; endelig på grund af det lave niveau af LPL forårsages høj TG.

B. nefrotisk syndrom: Med tabet af albumin i urinen og udseendet af hypoalbuminæmi forøges niveauerne af VLDL eller LDL eller begge, abnormiteterne i de ovennævnte LP'er er forbundet med øget leverlipidsyntese og TG-mangelfuld LP-katabolismedefekt. Korrelation, sidstnævnte defekt er forårsaget af tabet af relaterede faktorer, der opretholder LPL-funktion i urinen.

C. Overdreven glukokortikoider: Høje niveauer af glukokorticoider ses i Cushings syndrom og exogen steroidbehandling, ofte ledsaget af øgede niveauer af VLDL og / eller LDL.

3 Hyper-Hemia: Forhøjede LDL-niveauer ses lejlighedsvis hos mennesker med højmættede fedtsyrer og høj-Ch-diæter, og mekanismen for de fleste hyperchræmi i befolkningen er stadig vanskelig at forklare, fordi det menes, at under påvirkning af miljøfaktorer, Sygdommens rolle, såkaldte "multiple genetiske faktorer" -sygdom, akut intermitterende hematoporphyria og akutte anorexipatienter med plasma-LDL-niveauer kan også forhøjes.

2. Identifikationen af ​​forskellige typer xanthoma skelnes i henhold til morfologi, placering, antal og relaterede egenskaber ved xanthoma. Der er hovedsageligt følgende typer i klinisk praksis:

(1) flade xanthomas: mere almindelig, skader fra nål til æg, gullig til brunlig gul, flade bløde pletter eller let hævede plaques, forekommer i øjenlåg, hals, overkrop, albue, armhuler, Armhulerne, den mediale side af låret, balderne og håndfladerne har følgende undertyper og er karakteristiske for visse sygdomme:

1 睑 xanthoma: er et af de mest almindelige xanthoma, især set i den proximale iliac crest, enkelt eller flere, langsom udvikling, kan sprede sig på begge sider, nedre øjenlåg og endda danne en gul cirkel omkring periorbitalen Meget speciel, mere almindelig hos middelaldrende kvinder, der er statistikker 25% af patienter med xanthoma med hyperlipoproteinæmi type II, der viser forhøjet plasmakolesterol, især hos unge mennesker, men efter 40 år gammel Der er ofte ingen lipid abnormaliteter. For nylig er det rapporteret, at nogle patienter med ikke-hyperlipidemia xanthomas har en lille mængde lipoproteinmangel, og nogle patienter har en øget risiko for hårdhed af arterierne.

2 palmestribet xanthoma: er en slags linjelignende flade xanthoma-læsioner fordelt langs håndfladen og håndfladen af ​​overfladen, ofte meget fin, let overset, ofte et specielt symptom på type III hyperlipoproteinæmi, unormal ydeevne Forøget beta-lipoprotein kan også være forbundet med sekundær hyperlipoproteinæmi på grund af hindring af de intrahepatiske og ekstrahepatiske galdekanaler,

3 generaliserede flade xanthomas: sjældne, flade orange eller brunlige gule pletter og plaketter, symmetrisk omkring ansigtets øjenlåg, begge sider af nakken, overkroppen og overarmen, generelt set hos ældre, prognosen er god, men ca. Halvdelen af ​​patienterne kan være forbundet med forskellige unormale proteinemier, såsom multiple myelomer, makroglobulinæmi, lymfom eller leukæmi. Xanthoma forekommer ofte flere år før disse sygdomme, så patienter skal undersøges omhyggeligt. Hyperlipoproteinæmi kan være eller ikke, såsom ingen hyperlipidæmi, det kaldes generaliseret normal lipemia fladgul tumor.

(2) Nodulære xanthomas: tidlige bløde papler eller knuder, orange til brunligt gule, kan smeltes eller forstørres til en plak på 2 til 3 cm i diameter. Vi har set en enkelt læsion med en diameter på 8 cm. Nodulære xanthomas, skaden udvikler sig langsomt, er ikke let at falde ned, bliver solid med stigningen i fibrose, overfladen er halvkugleformet eller lobbar, pedicled og forekommer på forlængelsessiden, såsom albue, knæ, knækforlængelse, Hofte osv., Enkeltstående eller i grupper, patienter ofte med hyperlipoproteinæmi type II eller III, manifesteret som en stigning i plasmakolesterol og (eller) triglycerid (triacylglycerol), kan findes aterosklerotisk vaskulær sygdom Såsom angina pectoris, myokardieinfarkt og perifer vaskulær insufficiens kan også være forbundet med hypothyroidisme eller galdecirrose forårsaget af sekundær hyperlipoproteinæmi og xanthomas forbundet med nodulær xanthoma ofte Xanthoma er i det væsentlige en nodulær xanthoma, der forekommer i en speciel del af senen, ledbånd og fascia. Knuden er dyb, glat, fast og i forskellige størrelser. Overfladeshuden kan bevæge sig som sædvanlig, oftest i Achillessenen og knæet, albuen og bagsiden af ​​håndbenen kan også ledsages , humeral trochanter og albue periosteal xanthoma, gulsot indikerer næsten altid en potentiel systemisk sygdom, såsom alvorlig hyperlipoproteinæmi type II, ofte med koronar arteriesygdom og andre hjerte-kar-sygdomme eller sekundære hyperlipoproteinæmi.

Type IV: også kendt som familiær høj triglycerid (triacylglycerol), familiær kombineret med hyperlipoproteinæmi, ofte efter 20 års alder, for det meste flade, nodulære xanthomer, kan ledsages af hurtig fremgang Aterosklerose og tilbagevendende pancreatitis, øget urinsyre i blodet og unormal glukosetolerance.

3. Kliniske punkter

(1) gul tumor: en lokal hududskæring, gul, orange, for det meste nodulær, makulopapulær, papular, blød struktur, hovedsageligt på grund af ophobningen af ​​lipid-fagocytiske makrofager i huden ( Forårsaket af skumceller forekommer gule tumorer i akillessenen, senen i hånden eller på bagsiden af ​​foden, knæet, rectus femoris, skulderpartoid muskel senen, krydset mellem humerus og quadriceps, triceps triceps I krydset mellem sene, palme-rynker, omkring øjenlågene og huden på bagagerummet og lemmerne, mundslimhinden, efter effektiv lipidsænkende behandling, kan det meste af den gule tumor gradvis forsvinde.

(2) Hyperlipidæmi-øjenændringer: En stor mængde lipidudstråling kan ses i fundus.

(3) led: makrofaginfiltrering af led og synovium kan forårsage akut vandrende polyarthritis, hyperlipidæmi ofte ledsaget af forhøjet urinsyre i blodet og gigtartritis i leddeposition.

(4) Sjogren's syndrom: På grund af infiltrering af fedt i den lacrimale kirtel, kan spytkirtler forårsage hævelse af den parotis kirtel, og tår- og spytudskillelse reduceres.

(5) åreforkalkning: kan forekomme i de store, mellemstore og små arterier i hele kroppen. De kliniske manifestationer varierer afhængigt af hærdningsgraden. Aorta såsom halspulsåren, cerebral arterie, koronararterie, lemarterie osv., Stenose, stenose, Trombose, nedsat blodgennemstrømning, der fører til organdysfunktion, såsom slagtilfælde, koronar hjertesygdom, angina pectoris, nedre ekstremitet vaskulitis.

(6) Diabetes og nedsat glukosetolerance (IGT): I de senere år har dyreforsøg og grundlæggende undersøgelser fundet, at hyperlipidæmi kan forårsage fedtaflejring i organer og forårsage skader på organer, såsom fedtlever kan udvikle sig til cirrose. Fedtaflejring på bugspytkirtlen kan føre til type 2-diabetes og IGT.

(7) Akut hyperlactinæmi og svær hypertriglyceridæmi kan forårsage mavesmerter og tilbagevendende episoder med akut pancreatitis.Det skyldes, at chylomicronerne blokerer for bugspytkirtlen i hjertet og forårsager lokal pancreasnekrose. Frigørelsen af ​​fordøjelsesenzymer får pancreas selv til at opløse og nekrose.

Undersøge

Undersøgelse af primær hyperlipoproteinæmi og xanthoma

Undersøgelsesmetoderne inkluderer serumudseende, bestemmelse af blodlipid, papirelektroforese og glukosetoleransetest, hvori cholesterol, triacylglycerol (triacylglycerol) og højdensitetslipoprotein (HDL) anvendes som basisk eller rutinemæssig bestemmelse af blodlipid ifølge testresultaterne. 2 foreløbig klassificering, den nødvendige måde at bestemme immunoglobulin, total protein, albumin og så videre.

1. Bestemmelse af blodlipidprofil

Faste i mere end 12 timer, den foregående nattemiddag undgår man fedtfattigt måltid og drikker ikke alkohol.Den næste morgen tages blod for at måle blodlipider, kolesterol> 6,0 mmol / l (240 mg / dl); triacylglycerol> 2,3 mmol / l (200 mg / dl); Lipoprotein med lav densitet> 4,0 mmol / L [lipotrotein med lav densitet = kolesterol- (HDL + triacylglycerol) (mmol / L)]; lipoprotein med høj densitet> 0,9 mmol / L, kan diagnosticere hyperlipidæmi.

2. Bestemmelse af serumurinsyre

Gigt bør overvejes, når urinsyre er> 600 mmol / L, og urinsyre øges, når serumtriacylglycerol er markant forhøjet.

3. Andre målinger

Serumurinstofnitrogen og Cr hjælper med at identificere hyperlipidæmi forårsaget af kronisk nyreinsufficiens. T3 og T4 er nyttige til at opdage hypercholesterolæmi forårsaget af hypothyreoidisme.

De histopatologiske fund af forskellige histopatologiske typer xanthoma ligner hovedsageligt i dermis, som opsamler fagocytiske lipidvævceller (skumceller), også kendt som gule tumorceller. Tidlig skade ledsages ofte af inflammatoriske celler, og degenerationsskader er fibroblastiske. Celleproliferation, sommetider ses i det nukleare array af multinucleated gigantiske celler (Touton-celler), frosne sektioner farvet med skarlagensrød eller Sudan rød kan vise tilstedeværelsen af ​​cholesterol og cholesterolestere i skumceller, elektronmikroskopi fandt, at skumceller har makrofager Morfologiske træk inkluderer ru overflader, elliptiske og hakkede kerner og de fleste fagolysosomer.

Diagnose

Diagnose og differentiering af primær hyperlipoproteinæmi og xanthoma

Diagnose

I henhold til egenskaberne ved hudlæsioner, især farve og fordeling af skader, er diagnosen ikke vanskelig Det er vigtigt at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af den underliggende sygdom Generelt antages de systemiske sygdomme, der kan eksistere, ifølge den kliniske type xanthomas og omhyggeligt Spørg om historien, forstå alderen på den gule tumor, familiens forekomst og symptomerne på forskellige systemer, yderligere blodlipidprøve, lipoproteinelektroforese og immunoglobulinbestemmelse kan træffe en mere præcis bedømmelse, histopatologi har værdien af ​​hjælpediagnose.

1. Identifikation af forskellige typer hyperlipidæmi

(1) Medfødt hyperlipidæmi:

1 familiel hyperkæmi: diagnostiske punkter: plasma Ch ≥ 7,75 ~ 12,93 mmol / L (300 ~ 500 mg / dl), men uden høj TGæmi, øges LDL-blod vedvarende næsten hos mor Udseende, kan påvises ved fødslen; sputum xanthomas og hyper-kemi sameksisterer; ensidig fortykkelse af akillessenen antyder resultatet af skade på sygdommen.

2 unormal β-LPemia: diagnosepunkter: palmaroma eller nodulært xanthoma uden leversygdom, plasma Ch og TG øgede niveauer svarende til, plasma VLDL er en cholesterolholdig ester (CE) ved elektroforese ßVLDL viser ß-mobilitet; apo E-abnormitet; plasma-LDL nedsat, HDL-normal eller let reduceret.

3LPL-mangel eller apo CII-mangel: diagnosepunkter: for børn med mavesmerter og plasmamælket udseende, mistænkt og LPL-genetiske abnormiteter, bestemmelse af plasma, fedt eller muskelvæv LPL, intravenøs heparin, Apo CII-mangel Etablering af radioimmunoassay (RIA), gelatinelektroforese-analyse af proteinkomponenter i LP eller bestemmelse af patientens plasmaevne til at aktivere oprenset LPL.

(2) Diagnostiske punkter for familiel hypertriglyceridæmi: der blev ikke observeret nogen abnormiteter før 20-årsalderen; når voksne var fundet, forekom der vedvarende hypertriglyceridæmi, og selv efter vægttab forblev stigningen i nogle VLDL'er bæredygtige, såsom En forælder har denne sygdom, og omkring halvdelen af ​​børnene lider også af sygdommen.De patienter kan stadig vise faktorer, der kun forårsager mild hypertriglyceridæmi hos normale mennesker (såsom fedme, alkoholforbrug, østrogen, vanddrivende, ß-adrenerg resistens). Stagnationsmedicin og glukokortikoider osv.) Er ekstremt følsomme.

(3) Diagnostiske punkter ved familiel blandet hyperlipidæmi:

1 Forøget plasma-CM alene eller øget TG eller begge dele er et af kriterierne for tidligere diagnose.

2 De aktuelle diagnostiske kriterier er baseret på stigningen i plasma apo B og de resulterende forskellige lipidfænotyper.

3 plasma VLDL eller LDL steg.

Anormaliteten af ​​4HDL viste et lille fald i HDL-kolesterol (HDL-C) og apo AI.

Diagnose af hud- og sen xanthomas er ikke vanskelig, især hos patienter med forøget blodlipider, hornhindebue, periorbital xanthoma og udslæt-lignende gul tumor.

Differentialdiagnose

Ledsmerter og senesmerter bør differentieres fra ledsygdomme forårsaget af andre sygdomme. Der er ingen historie med streptokokkinfektion i de øvre luftvej, ingen abnormiteter i immunologisk undersøgelse, akutte tilfælde bør differentieres fra gigt på grund af diabetes, kronisk nyreinsufficiens, Hyperlipidæmi forårsaget af hypothyreoidisme, behandling af primær sygdom hjælper med at kontrollere lipider med høj blod, og nogle lægemidler såsom glukokortikoider, phenytoin, chlorpromazin osv. Kan også forårsage forhøjede blodlipider.