Myotonisk dystrofi

Introduktion

Introduktion til myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi blev først beskrevet af Delege (1890). Muskeltonic manifesterer en betydelig forsinkelse i afslapning af knoglemuskler efter sammentrækning, hvilket resulterer i betydelig muskelstivhed og karakteristisk kontinuerlig højfrekvent potentialudladning i EMG. Sygdommen kan forekomme i enhver alder, men mere almindelig efter puberteten, flere mænd end kvinder. De vigtigste symptomer er muskelsvaghed, muskelatrofi og myotoni. Atrofi og svaghed manifesterer sig som ufleksibilitet i lemmerne, atrofi i underarmen og håndmusklerne og sagging af underekstremiteterne og krydstærskelgang. Atrofi kan også udvikle sig til ansigtsmusklene, massetermusklerne, membranmusklerne og sternocleidomastoide muskler, så patientens ansigt er langt og tyndt, humerus hæves med et økselignende ansigt, og nakken er tynd og let bøjet. Myotonia kan behandles med et stabilt membransystem, som kan fremme natriumpumpeaktivitet, reducere natriumionkoncentrationen i membranen, øge hvilepotentialet og forbedre muskelstivheden. Såsom kininsulfat, 300-400 mg, 3 gange / d. Procainamid 0,5-1 g, 4 gange / d. Metoin 0,1 g, 3 gange / d. Benzoin kan være foretrukket til myotonisk dystrofi, fordi andre lægemidler har en negativ virkning på hjerteledning.

Grundlæggende viden

Andelen af ​​sygdom: 0,001%

Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning

Infektionsmåde: ikke-smitsom

Komplikationer: Acne

patogen

Årsager til myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi type 1 er en autosomal dominerende genetisk sygdom med flere involverede aktiviteter Genfeilen er lokaliseret på kromosomet 19q13.2-19q13.3 gent Trinucleotid (CTG) gentagen amplifikation, denne amplifikation Trinucleotid gentages som grundlag for diagnostiske test. Det protein, der kodes af dette gen, kaldes myotonisk proteinkinase. Genpenetrationsgraden er 100%. Den globale prevalensrate er 3-5 / 100.000, og forekomsten er omkring 1/8000 levende spædbørn.Det er den mest almindelige muskeldystrofi hos voksne uden åbenlyse geografiske eller etniske forskelle. Patogenesen af ​​myotoni er uklar og betragtes som en bred vifte af membran abnormiteter, herunder skelet-sarkolemma, erythrocytmembran, linsemembran og vaskulær membran. I det mindste synes nogle af myofibroblastiske abnormiteter at være forbundet med nedsat chloridionledningsevne over den transfibrillære membran. Ud over at vise flere grupper af muskelatrofi og myotoni er der mange aktiviteter, såsom linser, hud, hjerte, endokrine og reproduktive aktiviteter. Det genetiske mønster for tonisk muskeldystrofi type 2 er forskelligt. En gruppe relaterede toniske læsioner, proximal myotonisk myopati, er normalt dominerende og sporadisk, uafhængigt af det atrofiske myotoniske kinase (DMPK) -gen, der er placeret på 3q21.3-kromosomet.

Forebyggelse

Myotonisk dystrofi-forebyggelse

Familien af ​​patienter skal foretage detaljeret genealogisk analyse og serum CPK-bestemmelse og genetisk analyse, finde bærere tidligt og gøre et godt stykke arbejde inden for ægteskab, genetik og eugenik. For kvinder, der er diagnosticeret som bærere, skal amniocente undersøges i slutningen af ​​graviditeten, og om fosteret er unormalt af PCR. Dette arbejde kan ikke kun opnå intrauterin diagnose, men også rettidig behandling og forebyggelse af sygdommens formål.

Komplikation

Myotoniske dystrofikomplikationer Komplikationer af liggesår

I den avancerede fase trækkes lemmerne sammen, og aktiviteten er helt umulig. Ofte på grund af en lungeinfektion er hæmorroider lig med dødsfaldet før 20 år. IQ har ofte forskellige grader af tilbagegang. Mere end halvdelen af ​​patienterne kan have hjerteskade og unormal EKG. Tidlig manifestation af hjertehypertrofi, generelt asymptomatisk undtagen hjertebanken.

Symptom

Symptomer på myotonisk dystrofi Symptomer Almindelige symptomer Dysfagi Muskelatrofi Myokardial dystrofi Muskelmuskelsvaghed Benign pseudo-hypertrof stor muskel ...

Sygdommen kan forekomme i enhver alder, men mere almindelig efter puberteten, flere mænd end kvinder. De vigtigste symptomer er muskelsvaghed, muskelatrofi og myotoni. Atrofi og svaghed manifesterer sig som ufleksibilitet i lemmerne, atrofi i underarmen og håndmusklerne og sagging af underekstremiteterne og krydstærskelgang. Atrofi kan også udvikle sig til ansigtsmusklene, masseter-musklerne, membranmusklerne og sternocleidomastoide muskler, så patientens ansigt er langt og tyndt, humerus hæves med et økselignende ansigt, og nakken er tynd og let bøjet. Nogle patienter kan have tale og besvær med at sluge. Distributionen af ​​myotoni er ikke så omfattende som medfødt muskelstivhed.

Mest begrænset til muskler i øvre lemmer og tungemuskler. Der er ingen signifikant sammenhæng mellem muskelatrofi og muskelstivhed. De fleste patienter har grå stær, sved, alopecia, nedsat basal stofskifte, nedsat lungekapacitet, vægttab, uregelmæssig menstruation, impotens, nedsat libido og infertilitet. Der kan være gastrointestinal dysfunktion i glat muskulatur, og nogle patienter har mental retardering og endda demens.

Symptomer og tegn

1. Myotonisk dystrofi type 1 (MDI)

Symptomer forekommer normalt ved 30 eller 40 år, selvom de kan forekomme tidligt i barndommen. Flere mænd end kvinder, og symptomerne er tungere. De vigtigste symptomer er muskelsvaghed, muskelatrofi og muskelstivhed, de to første symptomer er mere fremtrædende. Muskelsvaghed ses i hele kroppens skeletmuskulatur, underarmens muskel- og håndmuskelsvaghed med muskelatrofi og muskelstivhed, fodfald og krydstærskelgang, vanskeligheder med at gå og falle; nogle patienter har dysarthri og sværhedsbesvær. Muskulær atrofi involverer ofte ansigtsmusklene, masseter-musklerne, membranmusklerne og sternocleidomastoide muskler. Patientens ansigt er langt og tyndt, og humerus hæves, viser et økselignende ansigt, og nakken er lang og tynd. Myotoni forekommer ofte flere år eller på samme tid før muskelatrofi, og fordelingen er ikke så omfattende som medfødt muskelstivhed, begrænset til muskler i øvre lemmer, ansigtsmuskler og tungemuskler. Undersøgelse kan bevise eksistensen af ​​muskelstivhed. Hvis patienten ikke kan frigive hånden umiddelbart efter, at knytnæven er holdt, kan den lempes efter gentagne gange flere gange. Efter lukning af øjet kan øjet ikke blinke øjeblikkeligt, og munden kan ikke åbnes, når man tygger. Musklerne, der bruger hammeren til at knuse musklerne, fortsætter med at trække sig sammen, og de lokale muskler dannes. Det er mere almindeligt i underarmen og håndforlængerne. Det varer i et par sekunder og vender derefter tilbage til sin oprindelige tilstand. Dette tegn er af stor værdi ved diagnosticering af denne sygdom.

2, tonisk muskeldystrofi type 2 (MD2)

Lejlighedsvis svarede de kliniske manifestationer af patienter til dem ved myotonisk dystrofi, men der var ingen gentagen amplifikation af myotonisk proteinkinasegen. De kliniske træk ligner dem hos MD1 med betydelig muskelsvaghed, muskelsvaghed og muskelatrofi i de distale muskler, ansigtsmuskler og sternocleidomastoide muskler med muskelstivhed, grå stær, alopecia, testikelatrofi, diabetes, hjerteafvik og intelligens. Unormal osv.

3, proximal myotonisk myopati

Manifestationerne af myotoni, proksimal muskelsvaghed og grå stær, sygdomsforløbet er ikke så alvorligt som MD1, og der er også rapporteret om varianter af svær muskelinddragelse og høretab.

4, mange patienter med grå stær, retinal degeneration, øjenlåg, øjenlåg ptose, svedtendens, vægttab, hjerteblokering, arytmi og nedgang i basisk stofskifte, omkring halvdelen af ​​mændene med lav intelligens, fælles testikelatrofi, men fertilitet er sjældent Gå tilbage, så sygdommen kan sprede sig i familien. Glasagtige rødme er et tidligt karakteristisk træk. Sygdommen udvikler sig langsomt. Nogle patienter mister deres evne til at arbejde i en alder af 40 på grund af muskelatrofi og hjerte, lunge og andre komplikationer. De dør ofte af sekundær infektion og hjertesvigt; tilstanden i milde tilfælde kan være stabil i lang tid.

Undersøge

Undersøgelse af myotonisk dystrofi

1. EMG viser typisk myotonisk udladning. De berørte muskler forekommer kontinuerlig højfrekvens og stærk direkte bølgedæmpning. EMG-højttaleren udsender en lyd, der ligner en dykkebomber eller motorsav; 67% af patienterne har kortere træningsperioder, 48% har Flerfase bølger. Elektrokardiogram afslører ofte ledningsblok og arytmi

2, serum CK og LDH og andre muskelenzymtitere eller mild stigning.

3. Muskelbiopsi viste mild, ikke-specifik myogen skade.

4, gendetektion er specifik, patientkromosom 19q13.3-sted DMPK-gen CTG-trinucleotidsekvens unormal amplifikation mere end 100 (normalt humant 5-40), antallet af gentagelser er relateret til sværhedsgraden af ​​symptomerne.

Diagnose

Diagnose og differentiering af myotonisk dystrofi

1, diagnose

I henhold til den karakteristiske muskelsvaghed, muskelatrofi og myotonisymptomer ved begyndelse af ung og middelaldrende involverer det hovedsageligt de distale muskler, hoved- og ansigtsmuskler og sternocleidomastoide muskler i ekstremiteterne. Den fysiske undersøgelse viser, at musklerne er lige, musklerne er smækkede, og de typiske muskler er stærke og lige. Elektromyografi samt DNA-analyse, unormal CTG-gentagelsesforstærkning.

2, differentiel diagnose

Kliniske behov og andre former for identifikation af muskeltonic

(1) Medfødt myotoni: Thomsen (1876) beskriver fire generationer af hans egen og hans familie, også kendt som Thomsens sygdom. Normalt en autosomal dominerende genetisk sygdom forbundet med en 7q35 kromosommutation. Normalt er der generaliseret muskelstivhed fra fødslen uden muskelsvaghed og muskelatrofi, men det skrider frem til symptomer i de tidlige børn og har en tendens til at være stabil i voksen alder. Myotoniske manifestationer ligner tonisk muskeldystrofi. Kold og statisk muskelstivhed kan forværres, og aktiviteten kan lindres. Muskel-falsk hypertrofi er et fremtrædende tegn. Muskelhypertrofien i hele kroppen ligner en atlet. Musklerne af snigskyttemusklerne er lokalt deprimerede eller kugleformede. Undertiden kan mentale symptomer som irritabilitet, depression, ensomhed, depression og obsessivitet forekomme. Elektromyogrammet er et typisk myotonisk potentiale. En sent-begyndt autosomal recessiv genotype (Beckers sygdom) med distal mild muskelsvaghed og muskelatrofi, også lokaliseret til 7q35 kromosomet.

(2) Medfødt tilbehør til muskelstivhed: ung begyndelse, muskelstivhed er let, ingen muskelatrofi, muskelhypertrofi er ikke indlysende.