HealthFrom

फैब्री रोग

परिचय

फेब्री रोग का परिचय

फैब्री रोग संवहनी केराटोमस सिंड्रोम या एंडीसन-फैब्रीडिसिस, या अल्फा-गैलेक्टोसिडेज एडिफ़िशिएंसी, एक बहु-अंग बहु-प्रणाली रोग है , त्वचा के घावों सहित, न्यूरोलॉजिकल रोग, जैसे कोई पसीना नहीं, असामान्य अम्लीय, हृदय रोग, नेत्र घाव, अन्य एनीमिया, लिम्फोइड हाइपरप्लासिया, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली, हड्डी के असंगत परिगलन, मायोपैथी और कम अगमग्लोबुलिनमिया और पसंद है।

मूल ज्ञान

बीमारी का अनुपात: 0.001%

अतिसंवेदनशील लोग: कोई विशेष लोग नहीं

संक्रमण की विधि: गैर-संक्रामक

जटिलताओं: दस्त, एनजाइना पेक्टोरिस, मायोकार्डियल रोधगलन

रोगज़नक़

फैब्री रोग एटियलजि

(1) रोग के कारण

रोग एक यौन रूप से जुड़ा प्रमुख आनुवांशिक बीमारी है, और रोग पैदा करने वाला जीन X गुणसूत्र, Xq21 से Xq24 के मध्य खंड में स्थित है। इसलिए, हेमिज़ेगस पुरुष गंभीर रूप से बीमार है, जबकि विषमलैंगिक महिला में विभिन्न अभिव्यक्तियाँ होती हैं, और अधिकांश हल्के असामान्यताएं (जैसे केवल कॉर्नियल रिंग)। उत्परिवर्ती (अशांत), यहां तक ​​कि स्पर्शोन्मुख, कुछ पुरुष के समान भारी, यह जीन उत्परिवर्तन α-galactosidase A (एक लाइसोसोमल हाइड्रॉलस) की कमी की ओर जाता है, जिससे टर्मिनल α- गैलेक्टोज अवशेषों को निष्क्रिय ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स से असमर्थ हो जाता है ( न्यूट्रल ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड) अणु पर अलग हो जाता है, और इस तरह के एक तटस्थ ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड, मुख्य रूप से सेरामाइड ट्राइक्सोसाइड, में भी कम सेरामाइड सेरोटोनिन होता है, जो शरीर के विभिन्न अंगों में जमा होता है। नैदानिक ​​रूप से, टाइप बी या एबी रक्त प्रकार वाले फैब्री रोग के रोगियों को अक्सर जल्दी शुरुआत और गंभीर बीमारी होती है। इसका कारण यह है कि दो रक्त समूह में दो अन्य ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स, बी और बी 1 ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स भी होते हैं, जब α-galactoside जब एंजाइम ए की कमी होती है, तो वे आणविक अंत में अल्फा-गैलेक्टोज अवशेषों को अलग नहीं कर सकते हैं। बी और बी 1 ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड भी अंग के ऊतकों में एक साथ जमा होते हैं, क्योंकि बी या एबी रक्त समूह के रोगियों में ओ या ए रक्त समूह वाले रोगियों की तुलना में अधिक होता है। ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड जमा करता है, इसलिए स्थिति भारी है।

(दो) रोगजनन

1967 में, ब्रैडी एट अल ने रोग के जैव रासायनिक दोषों को स्पष्ट किया। उनका मानना ​​था कि लाइसोसोमल एंजाइम स्फिंगोसिन ट्राइग्लुकोसीडेस गतिविधि की कमी के कारण न्यूरोमिनिडेस के टूटने में कमी आई, जिसके परिणामस्वरूप एक इंट्रासेल्युलर न्यूरोग्लाइकोसिले गैलेक्टोसिडेज़ म्यान हो गया। अमीनो अल्कोहल के जमाव में, एक टर्मिनल गैलेक्टोसिल अवशेष इंट्रासेल्युलर जमा के अंत से जुड़ा हुआ है। इस विशिष्ट एंजाइम की कमी की मान्यता के कारण, अब हेमिज़ायगोट्स के एक व्यक्ति का सटीक निदान करना और विषम महिला वाहकों की पहचान करना संभव है। एक भ्रूण जो महल में प्रभावित होता है।

यह स्पष्ट किया गया है कि संवहनी केराटोमा सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड आनुवांशिक बीमारी है। दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। जीन का पैठ हेमिज़ियोगेट्स में अधिक होता है। एंजाइम की कमी के नैदानिक ​​प्रकटन दोनों ही परिवार और परिवार हैं। अंतर-भिन्नता, α-galactosidase के पूरे जीनोमिक अनुक्रम को विघटित कर दिया गया है, और पर्याप्त लंबाई के cD-NA प्राप्त किए जा सकते हैं। विभिन्न परिवारों में अलग-अलग आणविक व्यवस्था होती है, और एक्सॉन म्यूटेशन, जीन पुनर्व्यवस्था और बेस जोड़ी विलोपन होते हैं। प्रभावित हेमीज़ियस पुरुष बहु-प्रणाली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को प्रदर्शित करते हैं, और विषम महिलाएं अलग-अलग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं और स्पर्शोन्मुख होती हैं, लेकिन लिपिड भंडारण के प्रमाण मिल सकते हैं।

निवारण

फैब्री रोग की रोकथाम

इस बीमारी के लिए कोई प्रभावी निवारक उपाय नहीं है। सक्रिय रोगसूचक उपचार बीमारी की प्रगति को प्रभावी ढंग से नियंत्रित कर सकता है और प्रारंभिक गुर्दे की विफलता को रोक सकता है।

उलझन

फैब्री रोग जटिलताओं जटिलताओं दस्त एनजाइना पेक्टोरिस मायोकार्डियल रोधगलन

सामान्य जटिलताओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल घावों जैसे कि प्रसवोत्तर बेचैनी, जल्दी तृप्ति, मतली, उल्टी, दस्त और पेट में ऐंठन, जेजुनाल डायवर्टीकुलम और आंतों की छिद्र हैं। गुर्दे की संवहनी रोग ग्लोमेरुलर घाव की तुलना में अधिक जटिल है और वृक्क रोधगलन द्वारा जटिल हो सकती है। अन्य, जैसे गंभीर हृदय क्षति, एनजाइना, मायोकार्डियल रोधगलन और कंजेस्टिव दिल की विफलता और मृत्यु हो सकती है।

लक्षण

फैब्री रोग के लक्षण सामान्य लक्षण मनोभ्रंश रोधगलन गुर्दे की विफलता हाइपोटेंशन रक्तस्राव प्रवृत्ति प्रोटीनुरिया

1. गुर्दा प्रदर्शन

गुर्दे की भागीदारी में मुख्य रूप से उच्च रक्तचाप, हेमट्यूरिया, प्रोटीन और फैटी मूत्र शामिल हैं। 50% रोगियों में एडिमा विकसित होती है, वृक्क ट्यूबलर अपर्याप्तता जैसे कि केंद्रित कमजोर पड़ना, अम्लीयता और अन्य बाधाएं रोग की शुरुआती अभिव्यक्तियां हैं, रोग की प्रगति के साथ, 20 में रोगियों का 30%। ~ 40 वर्ष की आयु और अंत में गुर्दे की विफलता के अंतिम चरण में प्रवेश करते हैं, जब गुर्दे की मात्रा छोटी हो जाती है, जैसे कि ग्लोमेर्युलर घावों की तुलना में गुर्दे के संवहनी रोग गुर्दे की रोधगलन द्वारा जटिल हो सकते हैं, गुर्दे की बीमारी फैब्री रोग और मृत्यु, हृदय रोग का प्रमुख कारण है और सेरेब्रोवास्कुलर रोग भी इस बीमारी का एक सामान्य प्रकटन है, गुर्दे के घावों को अक्सर 20 से 30 वर्ष की उम्र (0.5 ~ 2.0g / 24h) के बीच छिपे हुए हल्के प्रोटीन के रूप में प्रकट किया जाता है, 30 से 50 वर्ष की आयु में अक्सर उच्च रक्तचाप के साथ मूत्रमार्ग में विकसित होते हैं। रोगी को 10 से 20 वर्ष की उम्र में गुर्दे की बीमारी का अंत-चरण में विकसित किया गया था। सामान्य नेफ्रोपैथी रेंज में प्रोटीन्यूरिया असामान्य है। प्रोटीनमेह के बिना रोगियों में, मूत्र में एक माल्टीज़ क्रॉस या उज्ज्वल-क्षेत्र माइक्रोस्कोप में एक गोल वसा एक ध्रुवीकरण माइक्रोस्कोप के तहत देखा जा सकता है। प्लास्म, लिपिड भंडारण रोग की संभावना का सुझाव देते हैं, जैसे कि मूत्र में मायलिन की खोज से फेब्री रोग, विषमयुग्मजी (महिला) और हेमिज़ीगस (पुरुष) रोगियों का पता लगाया जा सकता है, जो सामान्य से अधिक यूरिनरी स्पिलोलिपिड होते हैं। अधिक से अधिक 20 से 80 बार, रोगी प्रसव के रोग एक्स से जुड़े पीछे हटने का मोड की वजह से, हल्के सूक्ष्म रक्तमेह हो सकता है, hemizygous गुर्दे की विफलता, आम हैं, जबकि heterozygotes भी अंतिम चरण में गुर्दे की बीमारी विकसित किया।

2. सिस्टम प्रदर्शन

(1) त्वचा संवहनी केराटिनोमा: इस बीमारी का एक विशिष्ट घाव है, घटना की दर लगभग 90% है, शुरुआत की औसत आयु 17 वर्ष है, सबसे स्पष्ट अंडकोशिक रक्तवाहिकार्बुद, अक्सर त्वचा के सुपर-सतह में चेहरे के टेलेंजेक्टेसिया के साथ होता है। क्लस्टर या अंगूर की तरह पंचर उज्ज्वल लाल, बैंगनी या लाल-काले शिरापरक वासोडिलेटेशन क्षेत्र, रक्तस्राव की प्रवृत्ति, दबाव फीका नहीं होता है, बड़े चकत्ते में अत्यधिक केराटिनाइजेशन, त्वचा संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाएं और चिकनी मांसपेशियों का कारक ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड हो सकता है बयान को कमजोर किया जाता है और फिर विस्तारित किया जाता है। यह केवल जन्म के समय दिखाई देता है, और बाद में इसे 4 मिमी तक विस्तारित किया जा सकता है। इसे सतह से ऊपर उठाया जा सकता है और नाभि और घुटने (निचले हिस्से, बाहों, कूल्हों, कूल्हों और पेरिनेम) के बीच तथाकथित "बैठे स्नान क्षेत्र" में वितरित किया जाता है। इसी समय, अक्सर द्विपक्षीय रूप से सममित रूप से, उम्र बढ़ने के साथ, केराटिनोमा की संख्या और क्षेत्र में भी वृद्धि हुई।

(2) स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता: तंत्रिका तंत्र की अभिव्यक्तियाँ अक्सर इस बीमारी के शुरुआती लक्षण हैं, शुरुआत की उम्र 10 वर्ष है, प्रारंभिक प्रदर्शन केवल 5 साल की उम्र के बच्चों में हो सकता है, कई साल पहले संवहनी कातिलोमा से पहले प्रकट हो सकता है, इसलिए बाल रोग विशेषज्ञों के लिए इस घटना को समझना आवश्यक है।

संवहनी केराटोमास में न्यूरोलॉजिकल क्षति की अभिव्यक्तियों में मुख्य रूप से पैरॉक्सिस्मल पामर दर्द (फैब्रिस संकट) और अंग चींटियां रेंगती हैं। थ्रोब्रिज रोग में रोगियों में थूक दर्द और अंग चींटी रेंगने की सामान्य अभिव्यक्तियां गर्म और ठंडे, व्यायाम हैं। प्रसव के बाद, पैरों की हथेलियों और तलवों में लगातार झुनझुनी, जलन, दर्द होता है और प्रोथिमल एक्सटैलिटी को विकीर्ण किया जाता है। गंभीर पीरियड के एपिसोड कई मिनटों से कई हफ्तों तक होते हैं, जिसमें 77% मरीज पीरियड्स के दर्द के साथ होते हैं और क्रॉनिक बीमारी के साथ 89%। आजीवन दृढ़ता का 90%, रेनॉल्ट संकेत के रूप में भी व्यक्त किया जा सकता है, पेट में दर्द, उम्र के साथ दर्द के एपिसोड की संख्या कम हो जाती है, डिग्री कम हो जाती है, पूर्वानुमान कारक बुखार हैं, मौसम गर्म है, व्यायाम, घबराहट, पीने, गंभीर दर्द, अक्सर साथ थकान, कमजोरी, बुखार, पसीना और एरिथ्रोसाइट अवसादन दर और गलत संधिशोथ हैं, न्यूरोलॉजिकल संकेतों के बिना शारीरिक परीक्षा।

इसके अलावा, 37% रोगियों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति के लक्षण हैं, आमतौर पर शुरुआत की उम्र 26 वर्ष से अधिक है, स्ट्रोक (24%), मनोभ्रंश, निष्क्रिय और अवसादग्रस्त सामाजिक संपर्क विकार (18%), मस्तिष्कमेरु द्रव के रूप में प्रकट होता है। परीक्षा सामान्य है, और मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) सफेद पदार्थ और ग्रे पदार्थ के शुरुआती घावों का पता लगा सकते हैं।

बिगड़ा हुआ स्वायत्त कार्य कम पसीना या कोई पसीना, संकुचन, आँसू और बलगम की कमी, नपुंसकता और ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन आदि के साथ हो सकता है, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों वाले लगभग 69% रोगियों में प्रसव के बाद पेट में दर्द होता है। दस्त, मतली और उल्टी, वसा असहिष्णुता, आदि, ज्यादातर रोगियों में काफी पतले होते हैं।

(3) ऑक्युलर घाव: ओकुलर संकेत फैब्रिस रोग के विशिष्ट परिवर्तनों में से एक हैं। कॉर्निया की अस्पष्टता सभी हेटेरोज़ाइट्स और अधिकांश हेमिज़िओगोट्स में देखी जा सकती है। मरीज पूर्वकाल और पीछे के लेंस और मोतियाबिंद में असामान्यताएं पेश कर सकते हैं। और रेटिना संवहनी यातना, जीर्णता, कॉर्नियल अपारदर्शिता, कॉर्नियल भंवर जमा, हालांकि यह दृष्टि या हल्के दृश्य की गिरावट को प्रभावित नहीं करता है, खासकर महिलाओं में, 70% से 80% केवल नेत्र रोग विशेषज्ञ को दिखा सकते हैं, जब नेत्र रोग विशेषज्ञ रोगी के कॉर्नियल डिजनरेशन या लेंस में परिवर्तन होने पर फैब्री रोग के बारे में सोचा जाना चाहिए, और रोगी के अन्य परिवार के सदस्यों को भी यह पता लगाने के लिए रोगी को आनुवांशिक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है। इसलिए, नेत्र रोग विशेषज्ञ को फैब्रीज रोग के निदान में शुरू करना चाहिए। बहुत महत्वपूर्ण भूमिका।

(4) हृदय की क्षति: हृदय की क्षति अक्सर फैब्रीज रोग के रोगियों में मृत्यु के कारणों में से एक होती है, जो मुख्य रूप से चालन विकार, कार्डियोमायोपैथी, कोरोनरी अपर्याप्तता या कोरोनरी धमनी रोड़ा के रूप में प्रकट होती है, जो मायोकार्डियल रोधगलन, उच्च रक्तचाप (वृक्क इस्किमिया के कारण रेनिन स्राव की ओर जाता है) वृद्धि), वाल्व और आरोही महाधमनी अपक्षयी रोग (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स और अधिक सामान्य), सामान्य रूप से, फैब्रीस रोग के रोगियों में लाइसोसोमल एंजाइम α-galactosidase एक एंजाइम गतिविधि सामान्य लोगों का केवल 1% या 17% है। %, यदि अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि अधिक है, तो रोगी स्पर्शोन्मुख हो सकता है या केवल हृदय रोग हो सकता है, और जब इस्केमिक हृदय रोग होता है, तो रोगी एनजाइना पेक्टोरिस, मायोकार्डियल रोधगलन और कंजेस्टिव दिल की विफलता से मर सकता है।

(5) अन्य प्रणालीगत अंग: उपर्युक्त नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के अलावा, संवहनी केराटोमा सिंड्रोम वाले रोगी भी प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (78%) का अनुभव कर सकते हैं, चेहरे पर एडिमा, होठों का मोटा होना, होंठ और सिलवटों की विकृति (56) बढ़ जाती है। इसके अलावा, कुछ रोगियों में हेमोलिटिक एनीमिया, लिम्फैडेनोपैथी, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, हड्डी के सड़न रोकनेवाला परिगलन, मायोपैथी, फुफ्फुसीय शिथिलता, कम प्रतिरक्षा कार्य, प्लेटलेट एकत्रीकरण में वृद्धि और घनास्त्रता और एम्बोलिज्म का खतरा हो सकता है।

की जांच

फैब्री रोग परीक्षा

1. मूत्र परीक्षा की नियमित जांच में हेमट्यूरिया, प्रोटीन्यूरिया और फेटूरिया, वृक्क ट्यूबलर अपर्याप्तता देखी जा सकती है जैसे कि केंद्रित कमजोर पड़ना, अम्लीयता की शिथिलता, मूत्र अवसादन को लिपिड समावेश निकायों की उपस्थिति में देखा जा सकता है। और मुक्त माइलिन की बरकरार कोशिकाएं, मूत्र तलछट की सावधानीपूर्वक सूक्ष्म परीक्षा, अक्सर फोम-जैसे उपकला कोशिकाओं में देखी जाती हैं जिसमें बिफोकल लिपिड होते हैं (यह ध्रुवीकरण के तहत एक माल्टीज़ क्रॉस के आकार का लिपिड सेल होता है), इस बीमारी के निहितार्थ हैं।

2. रक्त α, प्लाज्मा, ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट्स में गैलेक्टोसिडेज गतिविधि की जैव रासायनिक परीक्षा काफी कम हो जाती है, सिद्धांत लाइसोसोमल एंजाइम α-galactosidase ए हाइड्रोलाइज्ड एनामाइड से स्फिंगोसिन और ए के कारण होता है नि: शुल्क फैटी एसिड, इस एंजाइम की अनुपस्थिति में, प्लाज्मा में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स की एकाग्रता और ऊतकों में जमाव में वृद्धि हुई, हेमिज़ीगस रोगियों के प्लाज्मा में सेरामाइड की एकाग्रता 3 गुना के सामान्य मूल्य तक बढ़ गई, कुछ ऊतकों में बढ़ गई। 300 बार तक।

3. एमनियोटिक झिल्ली या कोरियोनिक सैक पंचर एमनियोटिक द्रव और विलस (गर्भावस्था के 14 सप्ताह में) में α-galactosidase की गतिविधि का पता लगाकर प्रसव पूर्व निदान में मदद कर सकता है।

4. गुर्दे की बायोप्सी रोग परीक्षा:

1)। ग्लोमेर्युलर आंत के उपकला कोशिकाओं की प्रकाश सूक्ष्म परीक्षा (कभी-कभी पार्श्विका उपकला कोशिकाओं, एंडोथेलियल कोशिकाओं और गुर्दे ट्यूबलर उपकला कोशिकाओं के साथ) में वृद्धि हुई है, जिसमें कई रिक्तिकाएं, लिपिड, पोलराइज़र से भरे टीके शामिल हैं। डबल-मुड़े हुए लिपोसोम्स देखें, जो माल्टीज़ क्रॉस से मिलते जुलते हैं; ग्लोमेर्युलर वॉल का ग्लोक्यूलर, चारों ओर और इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस का फोकल मोटा होना।

इस बीमारी के ग्लोमेर्युलर परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण हैं। पैराफिन खंड से पता चलता है कि ग्लोमेर्युलर आंत के उपकला कोशिकाएं बढ़ जाती हैं और इंट्रासेल्युलर रिक्तिकाएं बनती हैं। रिक्तिकाएं आमतौर पर छोटी और समान होती हैं, इसलिए कोशिकाएं मधुकोश के आकार की होती हैं, और साइटोप्लाज्म लगभग अप्राप्य हो जाता है। एपिथेलियल सेल की भागीदारी अपेक्षाकृत दुर्लभ है, और एंडोथेलियल कोशिकाओं और मेसेंज़ियल कोशिकाओं को रिक्तिका के साथ देखा जा सकता है। शुरुआती या दुग्ध रोगियों में, ग्लोमेरुली अन्य असामान्यताओं से मुक्त हो सकता है। जैसा कि रोग गुर्दे की विफलता में प्रगति करता है, यह धीरे-धीरे ग्लोमेरुलस की ओर बढ़ता है। सेगमेंटल या ग्लोबल स्केलेरोसिस, टीकाकरण वाली कोशिकाओं को अभी भी स्क्लेरोजिंग ग्लोब्यूल्स में पाया जा सकता है, जो वृक्क रोग के साथ रोगियों के निदान के लिए सुराग प्रदान करता है, जैसे नलिकाओं में वैक्यूलर कोशिकाओं के साथ, डिस्टल ऐंठन वाले नलिकाओं और हेन्ले के साथ। सबसे स्पष्ट यह है कि समीपस्थ कन्वेक्टेड ट्यूब्यूल कोशिकाएं कम प्रभावित होती हैं। धमनियों और छोटी धमनियों में बहुत सारे वेक्यूलर सेल होते हैं। एंडोथेलियल कोशिकाएं अक्सर शामिल होती हैं, और कोशिकाएं फोम में विस्तारित होती हैं। रक्त वाहिकाओं की मध्य परत में चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं में विभिन्न आकारों के रिक्तिकाएं होती हैं।

टोलिडीन या मिथाइलीन नीले रंग से उपचारित 锇 फिक्स्ड प्लास्टिक एंबेडेड टिश्यू सेक्शन, पहले से बताए गए इंट्रासेल्युलर इंक्लूसिव बॉडीज के संबंधित भागों में बारीक गहरे दाग वाले दानेदार सम्मिलन को देख सकते हैं। इस तकनीक का अधिक नैदानिक ​​मूल्य है। विशेष रूप से पूरी तरह से या स्थानीय रूप से कठोर ग्लोमेरुली में, इस विधि का उपयोग प्रभावित अंतरालीय कोशिकाओं की पहचान करने के लिए भी किया जा सकता है।

2)। इम्यूनोफ्लोरेसेंस इम्यूनोफ्लोरेसेंस अक्सर नकारात्मक होता है, और उन्नत ग्लोमेरुली का विकास, जैसे कि खंडीय काठिन्य, IgM, C3 और C1q संवहनी दीवार या मेसैजियम में खंडीय या दानेदार वितरण हो सकता है। क्षेत्र।

3)। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से पता चलता है कि कोशिकाओं में कई गोल या अंडाकार स्तरित शरीर होते हैं (इन निकायों को "ज़ेबरा बॉडीज़" या "मायलिन लिपिड्स" कहा जाता है), जो इस बीमारी के निदान के लिए बहुत सार्थक है।

इस बीमारी के लगभग सभी गुर्दे की कोशिकाओं को प्रभावित किया जा सकता है, और ग्लोमेर्युलर केशिका उपकला कोशिकाएं सबसे अधिक हैं। प्रभावित कोशिका लाइसोसोम में विशिष्ट कोशिका की तरह लाइसोसोम को इलेक्ट्रॉन और घने ईोसिनोफिलिक परत के स्तरित असामान्य समावेश के रूप में देखा जा सकता है। शरीर, सतह के विभिन्न पहलुओं के कारण सोलर रिंग हो सकता है, रेंगने वाला खौफनाक या ज़ेबरा जैसी संरचना, सेल कोशिका द्रव्य की एक किस्म के साथ मॉर्फोलॉजिकल रूप से बढ़े हुए लाइसोसोम, प्याज की तरह की त्वचा, परत जैसी, घने ठोस गोलाकार या रिक्तिका, इसलिए रोग के लाइसोसोमल परिवर्तन भी विविध हो सकते हैं, इसके अलावा, उपकला कोशिका पैर प्रक्रिया संलयन, तहखाने झिल्ली मोटा होना और अन्य परिवर्तन।

निदान

फैब्री रोग का निदान

नैदानिक ​​मानदंड

यद्यपि इस बीमारी की कई विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं, 10 से अधिक वर्षों के लिए रोगियों को गलत तरीके से पेश किया जाना असामान्य नहीं है। आम तौर पर, फैबरस रोग के रोगियों की शुरुआत की उम्र बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में होती है, पुरुष बीमार होते हैं, महिलाएं वाहक या हल्के रोगी होते हैं, बी। टाइप और एबी टाइप ब्लड टाइप जल्दी और अधिक गंभीर होते हैं, रोगियों की औसत जीवित आयु 50 वर्ष की होती है, महिला जीन वाहकों की आयु लगभग 70 वर्ष होती है, और मृत्यु का कारण मुख्य रूप से गुर्दे की विफलता या हृदय और मस्तिष्क संबंधी जटिलताओं है।

फाइट्री रोग के रोगियों में सेरामाइड ट्राइक्सोक्साइड के सामान्य अपचय के लिए आवश्यक लाइसोसोमल एंजाइम α-galactosidase के कार्य या गतिविधि की कमी के कारण, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के चयापचय में विकार होता है, जिसके परिणामस्वरूप लिपिड अपचय के दौरान तंत्रिकाएं होती हैं। Sphingolipids, मुख्य रूप से ceramide trihexoside (CTH), शरीर के विभिन्न ऊतकों में व्यापक रूप से जमा होते हैं, जैसे कि इंट्रावास्कुलर और चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाएं, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र न्यूरॉन्स, परिधीय तंत्रिका तंत्र गैन्ग्लिया, त्वचा, आंखें आदि। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, हृदय, किडनी, आदि, इसलिए नैदानिक ​​लक्षण बहु-प्रणाली क्षति हैं, कभी-कभी एक निश्चित प्रणालीगत लक्षणों के आधार पर, आमतौर पर नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों, विशेषता संकेतों और सकारात्मक पारिवारिक इतिहास, बायोप्सी ऊतक और सुसंस्कृत त्वचा फाइब्रोब्लास्ट के आधार पर Α-galactosidase गतिविधि के निदान की पुष्टि करना मुश्किल नहीं है। यदि नैदानिक ​​अभिव्यक्ति α-galactosidase है एक कमी, परिधीय रक्त से पृथक ल्यूकोसाइट्स में एंजाइम की एकाग्रता का उपयोग हेमिज़ीगस रोगी का निदान करने के लिए किया जा सकता है। लगभग कोई एंजाइम गतिविधि नहीं होती है, यदि एंजाइम की गतिविधि सामान्य लोगों के 6% से 20% तक पहुंचती है, कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं है। हेटेरोज़ाइट्स में, एंजाइम की गतिविधि का स्तर होता है सामान्य और हेमीज़िअस के बीच, α-galactosidase का निर्धारण ल्यूकोसाइट्स में एक गतिविधि वाहक की पहचान करने के लिए एक संवेदनशील तरीका नहीं है। मूत्र में सेरामाइड गैलेक्टोसिडेज़ और ट्राइहाइडहाइडाइलेट की एकाग्रता का निर्धारण करना सबसे अच्छा है। जन्मजात निदान सुसंस्कृत एमनियोसाइट्स में α-galactosidase A के स्तर को मापकर किया जा सकता है।

केवल कुछ भंडारण रोगों में फैब्री रोग के रूप में एक ही गुर्दे के घाव और जलाशय वितरण होते हैं, और ग्लोमेर्युलर ट्यूबल उपकला कोशिकाओं में वैक्युलर गठन का गठन गैर-विशिष्ट होता है, लेकिन समावेशन निकायों की अल्ट्रसट्रक्चरल विशेषताओं का नैदानिक ​​महत्व है। लक्षणों और लक्षणों वाले पुरुष रोगियों के लिए, जैसे कि समावेशन निकाय और प्रभावित कोशिकाओं में बड़ी संख्या में शामिल शरीर, विशेष रूप से ग्लोमेरुली की उपकला कोशिकाओं में, निदान पर विचार किया जाना चाहिए। मूत्र तलछट में विशिष्ट समावेश निकाय और मुक्त पाए जाते हैं। माइलिन शरीर की अक्षुण्ण कोशिकाएं निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

विभेदक निदान

रोग के प्रारंभिक चरण में या जब लक्षण विशिष्ट नहीं होते हैं, तो इसे निम्नलिखित बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

1. नैदानिक ​​अभ्यास में आमवाती आमवाती बुखार अधिक आम है। इसमें आमतौर पर प्रारंभिक स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण का इतिहास होता है, एंटी- "ओ" वृद्धि, उपचर्म नोड्यूल, गठिया और कोरिया और अन्य लक्षण और संकेत, एंटी-रूमेटिक उपचार प्रभावी है।

2. दवा-प्रेरित नेत्र क्षति औषध-प्रेरित नेत्र क्षति का दवा का एक स्पष्ट इतिहास है, जैसे कि क्लोरोक्वीन फैबरस रोग के समान कॉर्नियल अपारदर्शिता पैदा कर सकता है।

3. गंभीर दर्दनाक न्यूरोपैथी या आक्षेप, हेमटेरेगिया, व्यक्तित्व और व्यवहार परिवर्तन के साथ युवा लोगों में कार्डियो-सेरेब्रल संवहनी रोग, प्रगतिशील गुर्दे, हृदय और मस्तिष्क संबंधी शिथिलता के साथ, इस बीमारी के बारे में सोचा जाना चाहिए, एमआरआई जल्दी पाया जा सकता है मस्तिष्क की क्षति।

इसके अलावा, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस और रीनल ट्यूबलर डिसफंक्शन के रोगों के भेदभाव के लिए अन्य कारणों से ध्यान दिया जाना चाहिए।

क्या इस लेख से आपको सहायता मिली?

इस साइट की सामग्री सामान्य सूचनात्मक उपयोग की है और इसका उद्देश्य चिकित्सा सलाह, संभावित निदान या अनुशंसित उपचारों का गठन करना नहीं है।