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नीमन-पिक की बीमारी

परिचय

नीमन-पिक की बीमारी का परिचय

Niemaoh-Pickdisease (NPD) को स्फिंगोमाइलिनलिपिडोसिस, एक पारिवारिक लिपिड-जैसे चयापचय विकार के रूप में भी जाना जाता है। यह पूरे मोनोन्यूक्लियर मैक्रोफेज और तंत्रिका तंत्र में स्फिंगोमाइलिन युक्त फोम कोशिकाओं की एक बड़ी संख्या की विशेषता है। उच्च चाक रोग दुर्लभ है और 1 से 25,000 तक की घटना के साथ अधिक यहूदी रुग्णता के साथ, ऑटोसोमल रिसेसिव है। वर्तमान में कम से कम पांच प्रकार हैं। रोग अक्सर गुणसूत्रों द्वारा विरासत में मिला होता है। अधिकांश रोगियों की शादी उनके माता-पिता के करीबी रिश्तेदारों से होती है। इस स्थिति के अनुसार, बीमारी की घटनाओं को करीबी रिश्तेदारों के विवाह पर रोक लगाने वाले विवाह कानून के सख्त कार्यान्वयन को मजबूत करने के दृष्टिकोण से कम किया जा सकता है, प्रभावी रूप से लोगों को सुधार सकता है। शारीरिक फिटनेस।

मूल ज्ञान

बीमारी का अनुपात: 0.00001%

अतिसंवेदनशील लोग: कोई विशेष लोग नहीं

संक्रमण की विधि: गैर-संक्रामक

जटिलताओं: बहरापन, कुपोषण, गतिभंग, मनोभ्रंश

रोगज़नक़

नीमन-पिक की बीमारी का कारण

कारण:

यह रोग स्फिंगोमेलाइनिन मेटाबॉलिज्म डिसऑर्डर के कारण होने वाली स्फिंगोमाइलेनेज कमी है, जिसके परिणामस्वरूप मोनोन्यूक्लियर-मैक्रोफेज सिस्टम, लिवर, स्प्लेनोमेगाली, सेंट्रल नर्वस सिस्टम डिजनरेशन में उत्तरार्द्ध का संचय होता है।

स्फिंगोमाइलिन एन -1 स्फिंगोसिन के जुड़ाव से बनता है, जो सी 1 साइट पर फास्फोकॉलिन के एक अणु से होता है। स्फिंगोमेलिन विभिन्न कोशिका झिल्लियों और लाल रक्त कोशिका मैट्रिस से प्राप्त होता है, और यह सेलुलर चयापचय और सनसनी द्वारा उत्प्रेरित होता है। फागोसाइटोसिस के बाद।

इस एंजाइम की गतिविधि सामान्य जिगर में सबसे अधिक है, और जिगर, गुर्दे, और छोटी आंत भी इस एंजाइम में समृद्ध हैं। इस रोगी के जिगर और तिल्ली में एंजाइम की गतिविधि 50% से कम हो जाती है।

निवारण

नीमन-पिक की बीमारी की रोकथाम

रोग अक्सर गुणसूत्रों द्वारा विरासत में मिला होता है। अधिकांश रोगियों की शादी उनके माता-पिता के करीबी रिश्तेदारों से होती है। इस स्थिति के अनुसार, बीमारी की घटनाओं को करीबी रिश्तेदारों के विवाह पर रोक लगाने वाले विवाह कानून के सख्त कार्यान्वयन को मजबूत करने के दृष्टिकोण से कम किया जा सकता है, प्रभावी रूप से लोगों को सुधार सकता है। शारीरिक फिटनेस।

उलझन

नीमन-पिक की रोग जटिलताओं जटिलताओं, बहरापन, कुपोषण, गतिभंग, मनोभ्रंश

दाने, बहरापन, कुपोषण, मानसिक गिरावट, गतिभंग, आक्षेप, मनोभ्रंश और अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से जटिल हो सकता है।

लक्षण

नीमन-पिक की बीमारी के लक्षण सुपरन्यूक्लियर वर्टिकल आई मसल्स के सामान्य लक्षण लिवर स्प्लेनोमेगाली एसएम संचय में वृद्धि हुई मांसपेशियों की टोन में कमी सेल एंजाइम गतिविधि असामान्य परिधीय रक्त हेमोलिम्फ ... एस्ट्रैगलस उल्टी उल्टी त्वचा सूखी पीला कदम अस्थिर अवस्था

मुख्य लक्षण हेपेटोसप्लेनोमेगाली, एनीमिया, दीर्घकालिक बीमारी, कुपोषण, विकास में देरी, और कुछ में बहरापन, ऐंठन, मांसपेशियों की कठोरता और मांसपेशियों की टोन में गिरावट हो सकती है, और नीमन-पिक कोशिकाओं का अस्थि मज्जा में निदान किया जा सकता है। प्रकार इस प्रकार हैं:

1. तीव्र न्यूरोटाइप (टाइप ए या शिशु प्रकार) 2. गैर-न्यूरोटाइप (ype-प्रकार या आंत प्रकार) 3. किशोर प्रकार (सी-टाइप क्रोनिक न्यूरोटाइप) 4. नोवा-स्कोटिया प्रकार (डी-टाइप) 5. वयस्क वयस्क रोग।

की जांच

नीमन-पिक की बीमारी की जाँच

1. हीमोग्लोबिन सामान्य है या हल्के एनीमिया है।

2, अस्थि मज्जा।

3, प्लाज्मा कोलेस्ट्रॉल, कुल लिपिड ऊंचा हो सकता है, एसजीपीटी हल्के से ऊंचा।

4, स्फिंगोमाइलिन का मूत्र उत्सर्जन काफी बढ़ गया।

5, यकृत, प्लीहा और लिम्फ नोड बायोप्सी में बवासीर होता है, या फैलने वाले फोम सेल घुसपैठ, स्पिहंगोमेलिन।

6, एक्स-रे निरीक्षण।

7. ल्यूकोसाइट्स या सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट्स और विभिन्न प्रकार की एंजाइम गतिविधियों के स्फिंगोमाइलेनेज गतिविधि का निर्धारण।

निदान

नीमन-पिक की बीमारी का निदान और पहचान

निदान

1 हेपेटोसप्लेनोमेगाली; 2 के साथ या बिना न्यूरोलॉजिकल क्षति या फंडस चेरी इरिथेमा; 3; परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स और मोनोकाइट साइटोप्लाज्म के साथ रिक्तिकाएं; 4 अस्थि मज्जा फोम कोशिकाएं पा सकते हैं; 5X लाइन फेफड़े माइलरी या रेटिकुलर होते हैं। घुसपैठ; 6 स्थितियों का उपयोग स्फिंगोमाइलीनेज गतिविधि, स्पिहंगोमेलिन उत्सर्जन, यकृत, प्लीहा या लिम्फ नोड बायोप्सी की पुष्टि के लिए किया जा सकता है।

विभेदक निदान

1, उच्च बर्फ रोग शिशु प्रकार: मुख्य रूप से यकृत, जब मांसपेशियों में तनाव पक्षाघात होता है, थूक, कोई फंडस चेरी इरिथेमा, लिम्फोसाइट घोल बिना वैकुंठ, सीरम एसिड फॉस्फेटस में वृद्धि, उच्च अस्थि मज्जा में पाए जाने वाले उच्च हिम कोशिकाएं।

2, वोल्मैन रोग: कोई फंडस चेरी इरिथेमा, एक्स-रे पेट की सादे फिल्म में डबल अधिवृक्क ग्रंथि इज़ाफ़ा देखा जा सकता है, आकार अपरिवर्तित है, वहाँ फैलाना पंचर कैल्सीफिकेशन छाया है, लिम्फोसाइट साइटोप्लाज्म में रिक्तिकाएं हैं।

3, जीएम गैंग्लियोसिडेस लिपिड रोग के प्रकार I: जन्म में एक उपस्थिति लक्षण, उच्च माथे, कम नाक, मोटी त्वचा होती है, 50% मामलों में फंडस चेरी एरिथेमा और लिम्फोसाइट लुगदी रिक्तिकाएं, एक्स-रे दृश्यमान कई अस्थि डिस्प्लेसिया होते हैं। विशेष रूप से कशेरुक।

4, हर्लर रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइड प्रकार I): यकृत प्लीहा, खराब बुद्धि, लिम्फोसाइट साइटोप्लाज्म में वेक्यूल, अस्थि मज्जा में फोम कोशिकाएं और इसी तरह के अन्य एनपीडी, हृदय दोष, कई अस्थि रोग, कोई फेफड़े में घुसपैठ, मूत्र म्यूकोपॉलीसेकेराइड नहीं है वृद्धि हुई निर्वहन, न्युट्रोफिल में विशेष कण होते हैं, 6 महीने के बाद आकार, हड्डी में परिवर्तन, दृष्टि हानि, कॉर्नियल अपारदर्शिता।

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