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बच्चों में स्पाइनल पेशी शोष

परिचय

बच्चों में स्पाइनल पेशी शोष का परिचय

स्पाइनल मसल एट्रोफी (SMA), प्रोग्रेसिव स्पाइनल पेशी शोष (स्पॉन्टेनियस स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी), स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, रीढ़ की हड्डी का पूर्वकाल हॉर्न मोटर न्यूरॉन्स और ब्रेनस्टेम मोटर न्यूरॉन डिजनरेशन है जो मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों शोष के लिए अग्रणी है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है, जो नैदानिक ​​अभ्यास में असामान्य नहीं है। शुरुआत की उम्र और मायस्थेनिया की गंभीरता के अनुसार, यह एसएमए-आई प्रकार, एसएमए-द्वितीय प्रकार, एसएमए-तृतीय प्रकार तीन, अर्थात् शिशु प्रकार, किशोर प्रकार और मध्यवर्ती प्रकार में विभाजित है। सामान्य विशेषता रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग सेल अध: पतन है। नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है। प्रॉक्सिमल एक्सट्रीम द्वारा प्रगतिशील, सममित, व्यापक फ्लेसीड पक्षाघात और मांसपेशी शोष। मानसिक विकास और संवेदना दोनों सामान्य हैं। प्रकारों के बीच का अंतर शुरुआत की उम्र, प्रगति की गति, मांसपेशियों की कमजोरी की डिग्री और उत्तरजीविता की लंबाई पर निर्भर करता है। आज तक, एसएमए के लिए कोई विशेष प्रभावी उपचार नहीं है। मुख्य उपचार उपाय विभिन्न गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी, जैसे निमोनिया, कुपोषण, कंकाल संबंधी विकृतियां, गतिशीलता संबंधी विकार और मनोसामाजिक समस्याओं के कारण होने वाली जटिलताओं की रोकथाम या उपचार हैं। निम्नलिखित शिशु रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष पर केंद्रित है।

मूल ज्ञान

बीमारी का अनुपात: 0.0021%

अतिसंवेदनशील लोग: बच्चे

संक्रमण की विधि: गैर-संक्रामक

जटिलताओं: असामान्य रूप से कुपोषण

रोगज़नक़

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर शोष के कारण

(1) रोग के कारण

कारण स्पष्ट नहीं है। पारिवारिक विश्लेषण के अनुसार, अधिकांश विद्वानों का मानना ​​है कि यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है, और एक छोटा सा हिस्सा जीन म्यूटेशन के कारण होता है। यह स्पष्ट नहीं है कि जैव रासायनिक दोष हैं। रोग प्रकार 3 स्थितिक जीन जैसे ऑटोसोम 5q12-14 के लिए असामान्य है। पुरुष और महिलाएं बीमार हो सकते हैं, आम तौर पर महिलाओं की तुलना में अधिक पुरुष होते हैं, बच्चों के भाई-बहनों में यह बीमारी आम है, आनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के कारण, भ्रूण की शुरुआती रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग की कोशिकाएं सामान्य होती हैं, एपोप्टोसिस की रोग प्रक्रिया जारी है, इसलिए जन्म के बाद के रोगी अध: पतन और परिगलन।

(दो) रोगजनन

1. रोगजनन: 1990 में, गिलियन एट अल ने बताया कि एसएमए जीन का स्थान गुणसूत्र 5q.2.2.2.3.3 पर था। 1994 में, मेली एट अल ने पाया कि गंभीर एसएमए (वेर्डनिग-हॉफमैन प्रकार) के रोगियों में 5q11.2-11.3 में बड़े जीन उत्परिवर्तन थे। हल्का रोगी (कुगेलबर्ग-वैलैंडर प्रकार) का कोई आनुवंशिक परिवर्तन या कम उत्परिवर्तन नहीं है।

एसएमए से संबंधित दो जीन हैं, अर्थात् न्यूरोनल एपोप्टोसिस इनहिबिटरी प्रोटीन (एनएआईपी) और उत्तरजीविता मोटोन्यूरन (एसएमएन)। एनएआईपी जीन 5q13 क्षेत्र में स्थित है, 67%। यह जीन उत्परिवर्तन एसएमए रोगियों में होता है, सामान्य जनसंख्या में 2% की तुलना में, और एसएमएन जीन 5q13 क्षेत्र में भी स्थित है। 98% से अधिक एसएमए रोगी इस जीन उत्परिवर्तन को विकसित करते हैं, और 5q13 क्षेत्र में 2 एसएमएन एलील हैं। : SMN1 और SMN2, SMN1 जीन का केवल समरूप विलोपन SMA की ओर जाता है, जबकि SMN2 जीन का समरूप विलोपन सामान्य जनसंख्या के 5% में होता है, SMA के 96% रोगी SMN1 जीन उत्परिवर्तन का सुझाव देते हैं, और 4% नहीं करते हैं 5q13 से जुड़े, 5q13 से जुड़े SMA रोगियों में से, 96.4% ने एक्सॉन 7 और SMN1 के 7 या एक्सॉन 7 में समरूप विलोपन दिखाया, SMN जीन की कई प्रतियां [SMNt (टेलोमेरिक, SMNc (सेंट्रोमेरिक)], और अलग-अलग एक्सॉन विलोपन की आनुवंशिक विविधता एसएमए के अध्ययन के लिए बड़ी चुनौतियां लेकर आई है। एसएमएन जीन की प्रतिलिपि संख्या और नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता के बीच संबंध अभी भी अवलोकन के अधीन है। प्रत्येक एसएमएनटी और सामान्य लोगों के एसएमएनसी। 2 एलील्स, SMNt दो एलील में उत्परिवर्तन बीमारी से जुड़े हो सकते हैं, और एसएमएनसी में म्यूटेशन का रोग के साथ बहुत कम या कोई संबंध नहीं है। वर्तमान अध्ययनों से पता चला है कि एसएमएनटी को एसएमए-द्वितीय और एसएमए-तृतीय के साथ कुछ रोगियों में एसएमएनसी में बदल दिया जाता है, जिसका अर्थ है SMNc कॉपी नंबर नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता को बढ़ाता है।

एसएमएन जीन के उत्पाद को आरएनए-बाध्यकारी प्रोटीन के साथ बातचीत करने के लिए जाना जाता है, लेकिन इसके सटीक कार्य को स्पष्ट नहीं किया गया है। सामान्य आबादी की तुलना में, एसएमए- I रोगियों और न्यूरॉन एसएमए- III में प्रतिक्रिया उत्पादों को न्यूरॉन्स में हटा दिया जाता है। प्रकार में कमी, अगर इन अध्ययनों की और पुष्टि की जाती है, तो एसएमए के रोगजनन को समझने में एक महत्वपूर्ण कदम होगा। यह जीन के उत्परिवर्तन के कारण ठीक है कि परिवर्तन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग मोटर न्यूरॉन्स और दिमागी मोटर नाभिक को पतित करने का कारण बनता है, जो अंततः मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। स्नायु शोष।

2. पैथोलॉजिकल परिवर्तन: विभिन्न प्रकार के एसएमए की अलग-अलग पैथोलॉजिकल विशेषताएं हैं:

(1) SMA-I प्रकार: स्नायु रोग संबंधी विशेषताएं राउंड एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर का एक बड़ा समूह है, जिसमें अक्सर पूरे मांसपेशी बंडल शामिल होते हैं, यह भी देखते हैं कि हाइपरट्रॉफिक फाइबर एट्रोफिक फाइबर में बिखरे हुए हैं, दोनों प्रकार के फाइबर शामिल हो सकते हैं, और अधूरा होमोटाइपिक मांसपेशी समूहन, एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर भ्रूण के मांसपेशी फाइबर में अपरिपक्व फाइबर और विकासात्मक विकारों की उपस्थिति के समान होते हैं, जिन्हें लेखक भ्रूण या शिशु मांसपेशी फाइबर कहते हैं।

(2) SMA-II प्रकार: मांसपेशियों के पैथोलॉजिकल परिवर्तन SMA-I प्रकार के समान होते हैं, लेकिन एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के बड़े समूह आम नहीं होते हैं, जबकि समरूप मांसपेशी समूहन अधिक प्रमुख होता है, कुछ बच्चे जो बड़े होते हैं और अपेक्षाकृत स्थिर अवधि में प्रवेश करते हैं। वृद्धि हुई केंद्रीय नाभिक और मांसपेशी फाइबर आंसू सहित माध्यमिक मांसपेशियों की क्षति में परिवर्तन हो सकते हैं।

(3) SMA-III प्रकार: इस प्रकार की मांसपेशियों की विकृति में कई अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। कुछ मामलों में केवल थोड़े से परिवर्तन दिखाई देते हैं, जैसे समूह सजातीय मांसपेशी समूहन, एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर की एक छोटी राशि, आदि, इसका आकार आम तौर पर सामान्य, सबसे गंभीर मामलों, मांसपेशी है। बायोप्सी का प्रदर्शन रोग चरण से संबंधित है। बचपन में, सिकुड़ते फाइबर मुख्य विशेषता है, और एक ही प्रकार की मांसपेशी समूहन को देखा जा सकता है। रोग के बाद के चरण में, एक ही प्रकार की मांसपेशी समूहन मुख्य विशेषता है, और छोटे एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के समूह या बंडल संयुक्त होते हैं। स्नायु फाइबर हाइपरट्रॉफी परिवर्तन बहुत प्रमुख हैं, 100 ~ 150μm तक व्यास, अक्सर माध्यमिक मेयोजेनिक क्षति से जुड़ा होता है, जिसमें फाइबर आंसू, केंद्रीय नाभिक परिवर्तन, एनएडीएच धुंधला होने से पतंगे और फिंगरप्रिंट फाइबर, छोटी मात्रा में प्राकृतिक और पुनर्जीवित फाइबर, विशाल दिखाई देते हैं। फेगोसाइटिक घुसपैठ और अंतरालीय वसा संयोजी ऊतक हाइपरप्लासिया।

निवारण

बच्चों में स्पाइनल पेशी शोष की रोकथाम

SMA का प्रसव पूर्व निदान SMA जीन अनुसंधान के गहनीकरण के साथ किया जाता है। यह गर्भवती महिलाओं के विल्ली (गर्भावस्था के 6 से 10 सप्ताह) के घरेलू उपयोग में बताया गया है कि भ्रूण की बीमारी का अनुमान लगाया जा सकता है। इस पद्धति का लाभ यह है कि परिवार में जो कि परिवीक्षा के नमूने को प्राप्त नहीं करता है। प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है और यदि आवश्यक हो तो गर्भावस्था को समाप्त किया जाना चाहिए।

उलझन

बाल चिकित्सा रीढ़ की हड्डी में शोष जटिलताओं जटिलताओं, असामान्य परिहास, कुपोषण

दूध पिलाने में कठिनाई और सांस लेने में कठिनाई, मांसपेशियों में शोष, असामान्य चाल, हाथों और पैरों की विकृति, इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण छाती की अव्यवस्था, असममित थोरैसिक विकृति और नम सिर का विचलन, रीढ़ की विकृति, संयुक्त बल, मोटर फ़ंक्शन की हानि, त्रुटि की संभावना है। सक्शन, गंभीर निमोनिया जटिलताओं, जीवन के लिए खतरा, मनोसामाजिक समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं, जिससे कुपोषण या अंततः श्वसन मांसपेशी पक्षाघात या प्रणालीगत विफलता से मर सकता है।

लक्षण

बच्चों में रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के लक्षण सामान्य लक्षण मांसपेशियों में शोष गॉट असामान्य अंग कमजोरी समरूपता मांसपेशियों की कमजोरी संयुक्त संकुचन कंपकंपी भित्ति रोग मांसपेशियों में तनाव चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी को कम

इस रोग के अधिकांश रोगी एसएमए- I, इसके बाद टाइप II और टाइप III सबसे कम होते हैं।

1. शिशु स्पाइनल मस्कुलर शोष: जिसे एसएमए- I या वर्डनिग-हॉफमैन रोग के रूप में भी जाना जाता है, यह प्रकार टाइप 3 के लिए सबसे गंभीर है, विदेशी रिपोर्टों के अनुसार, घटना दर 1/2 मिलियन जीवित जन्म है, लगभग 1/3 मामलों में अंतर्गर्भाशयी रुग्णता, भ्रूण की गति कमजोर हो जाती है, जिनमें से आधे जन्म के समय या जन्म के बाद के कुछ महीनों में हो सकते हैं, और लगभग सभी 5 महीनों के भीतर होते हैं, और शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं। इन बच्चों में भ्रूण की अवधि के दौरान लक्षण होते हैं। भ्रूण की गति कम हो जाती है, जन्म के बाद स्पष्ट अंग की कमजोरी होती है, कठिनाइयों और सांस लेने में कठिनाई होती है, नैदानिक ​​विशेषताएं होती हैं:

(1) सममितीय मांसपेशियों की कमजोरी: सबसे पहले, निचले अंग शामिल होते हैं, तेजी से प्रगति होती है, सक्रिय गति कम हो जाती है, समीपस्थ मांसपेशियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं, और अकेले नहीं बैठ सकती हैं। अंत में, हाथों और पैरों के विकास में अभी भी थोड़ी सी गतिविधि है।

(2) मांसपेशियों में छूट, तनाव बहुत कम है: जब बच्चा झूठ बोल रहा होता है, तो निचले अंग मेंढक के पैर (छवि 1) की स्थिति में होते हैं, कूल्हे का अपहरण, घुटने के लचीलेपन की विशेष स्थिति, और टेंडन प्लेक्स कम या गायब हो जाता है।

(3) स्नायु शोष: अंगों, गर्दन, धड़ और छाती की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, क्योंकि बच्चे में अधिक वसा होता है, इसलिए मांसपेशी शोष को खोजना आसान नहीं होता है।

(4) इंटरकॉस्टल मसल पैरालिसिस: हल्के, स्पष्ट प्रतिपूरक पेट की सांस हो सकती है, गंभीर मामलों में सांस लेने में कठिनाई के अलावा, अदृश्य स्टर्नल डिप्रेशन, यानी छाती-प्रकार का विरोधाभास श्वास, डायाफ्रामिक आंदोलन हमेशा सामान्य होता है ।

(5) मोटर तंत्रिका क्षति: जीभ की शोष शोष और कंपकंपी को दिखाते हुए सबसे आम सब्लिंगुअल तंत्रिका भागीदारी।

(6) प्रैग्नेंसी खराब होती है, औसत जीवन प्रत्याशा 18 महीने है, और उनमें से ज्यादातर 2 साल की उम्र के भीतर मर जाते हैं।

2. किशोर SMA: SMA-II प्रकार, मध्यवर्ती SMA या पुरानी SMA के रूप में भी जाना जाता है, घटना प्रकार I की तुलना में थोड़ा बाद में है, शुरुआत 1 वर्ष से अधिक पुरानी है, प्रगति धीमी है, और बच्चा बढ़ता है और 6-8 महीने तक विकसित होता है। सामान्य, ज्यादातर मामलों में समीपस्थ अंत के साथ मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी दिखाई देती है, ऊपरी अंगों की तुलना में निचले अंग; एकाधिक माइक्रोमायोक्लोन मुख्य अभिव्यक्ति है; श्वसन की मांसपेशियां, निगलने वाली मांसपेशियां थक नहीं रही हैं, चेहरे की मांसपेशियां थक नहीं रही हैं, स्फिंक्टर फ़ंक्शन सामान्य है, इस प्रकार का है बीमारी का एक अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम, 4 साल से अधिक की जीवित अवधि के साथ, यौवन तक जीवित रह सकता है।

3. जुवेनाइल स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: जिसे SMA-III के नाम से भी जाना जाता है, जिसे Kugelberg-Welander रोग, Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome या माइल्ड SMA के रूप में भी जाना जाता है, SMA का सबसे हल्का प्रकार है, बच्चों में रोग लक्षण देर से या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, असामान्य परिहास के साथ शुरू होता है, समीपस्थ छोरों में कमजोर मांसपेशियों, धीरे-धीरे प्रगति, धीरे-धीरे निचले छोरों के बाहर और ऊपरी अंगों तक फैल रहा है, और वयस्कता तक जीवित रह सकता है, न्यूरोजेनिक प्रॉक्सिमल मांसपेशी शोष, आसान अंग दिखा रहा है। मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के साथ, फॉस्फेटिडिलीनोसिन किनसे वाले बच्चे अक्सर ऊंचा हो जाते हैं, और एसएमए-तृतीय के बच्चे जो चल सकते हैं, वे स्क्वाट गैट, काठ का पूर्वकाल फलाव, पेट में उभार और कण्डरा पलटा वैकल्पिक हैं। चलने का समय मांसपेशियों की कमजोरी की शुरुआत से संबंधित है। 2 वर्ष की आयु से पहले, रोगी लगभग 15 साल की उम्र तक नहीं चल पाएंगे। 2 वर्ष की आयु के बाद, रोगी 50 वर्ष की आयु तक चलने की क्षमता बनाए रख सकते हैं। बड़ी संख्या में संभावित नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि एसएमए- टाइप II और III में कुछ वर्षों के भीतर मायस्थेनिया के लक्षणों की धीमी या कोई प्रगति नहीं है।

इसके अलावा, एटिपिकल एसएमए प्रगतिशील मेडुलेरी पैरालिसिस (फैज़ियो-लोंडे रोग), प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति नाभिक के साथ रोगियों की संख्या धीरे-धीरे कम हो जाती है, जिससे प्रगतिशील बल्ब पक्षाघात होता है, लेकिन पूर्वकाल सींग के अस्थि-पंजर के साथ या शायद ही कभी जुड़ा होता है। बिगड़ा हुआ, रोग अक्सर जन्म के बाद पहले कुछ वर्षों में होता है, स्पष्ट चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और अन्य कपाल तंत्रिका मोटर नाभिक की भागीदारी के लक्षणों के रूप में प्रकट होता है, आमतौर पर कपाल तंत्रिका के नीचे वी-नाभिक में, अतिरिक्त मांसपेशी आमतौर पर थक जाती है ।

हाल ही में, आणविक जीव विज्ञान के अध्ययन ने पुष्टि की है कि एसएमए के साथ कम से कम कुछ रोगियों को संयुक्त फ्लेक्सियन के साथ जोड़ा जा सकता है। बिंघम एट अल ने पाया कि एसएमएन जीन विलोपन दो शिशुओं में पाया गया था जो श्वसन विफलता और संयुक्त फ्लेक्सियन से मर गए थे, जबकि संयुक्त संकुचन के बिना अन्य दो शिशु नहीं थे। SMN जीन के विलोपन से पता चलता है कि संयुक्त लचीलापन और मांसपेशियों की कमजोरी या हाइपोटोनिया वाले बच्चों का SMN जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए।

की जांच

बच्चों में स्पाइनल पेशी शोष की जांच

1. जेनेटिक डायग्नोसिस: एसएमएन जीन की खोज के बाद से, एसएमए की डायग्नोस्टिक प्रक्रिया बदल गई है। एसएमएन जीन म्यूटेशन का पता ब्लड डीएनए विश्लेषण से बीमारी के निदान में लगाया जा सकता है। एसएमएन जीन म्यूटेशन मिल जाने के बाद, निदान की पुष्टि के लिए किसी अतिरिक्त परीक्षा की जरूरत नहीं होती है। एसएमए के लिए, पीसीआर प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइज विधि का उपयोग एसएमएन जीन के एक्सॉन 7 और 8 को हटाने के लिए किया जाता है, जो तेजी से बच्चों के एसएमए का निदान कर सकता है। इसके अलावा, पीसीआर-एसएससीपी विश्लेषण, हैल्पोटाइप लिंकेज विश्लेषण भी एसएमए के निदान के लिए एक प्रभावी तरीका है। तीनों के संयोजन को पारस्परिक रूप से सत्यापित किया जा सकता है और प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान की सटीकता में सुधार करने के लिए एक दूसरे के पूरक हो सकते हैं। कुछ विद्वानों ने एसएमए रोगियों में जीन विलोपन का पता लगाने के लिए पीसीआर और पीसीआर एंडोन्यूक्लाइज का उपयोग किया है। परिणाम बताते हैं कि एसएमए- I और II पास हो सकते हैं। SMN जीन के एक्सॉन 7 और एक्सॉन 8 का पता लगाने की पुष्टि की गई है। विधि सरल और विश्वसनीय है। टाइप III के रोगियों में SMN जीन की विलोपन दर कम है। SMN जीन 8 एक्सॉन के जीन का पता लगाने के दौरान सतर्क रहना आवश्यक है। NAIP जीन SMA के रोगजनन में शामिल है। भूमिका अभी भी स्पष्ट नहीं है और आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। यदि कोई एसएमएन जीन विलोपन नहीं है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित पारंपरिक परीक्षा विधियों की आवश्यकता होती है। सीरम क्रिएटिन फ़ॉस्फोकिनेस का पता लगाया जाता है। (सीके) परख; इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा में तंत्रिका चालन वेग (NCV) और इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG) और मांसपेशी बायोप्सी का पता लगाना शामिल है।

2. सीरम सीपीके: एसएमए- I प्रकार सामान्य है, टाइप II कभी-कभी बढ़ जाता है, टाइप III में अक्सर वृद्धि होती है, आइसोजाइम परिवर्तन मुख्य रूप से एमएम होता है, और मांसपेशियों की क्षति के विकास के साथ बढ़ता है। जब मांसपेशी शोष उन्नत होता है, तो सीके में गिरावट शुरू हो जाती है। यह मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी से अलग है, जो शिशुओं और छोटे बच्चों में चोटियों और फिर धीरे-धीरे गिरावट आती है।

3. स्नायु बायोप्सी: एसएमए के निदान के लिए स्नायु बायोप्सी का बहुत महत्व है। इसकी रोग संबंधी विशेषताएं निरूपण और तंत्रिका पुनर्नियोजन हैं। प्रत्येक प्रकार के एसएमए में अलग-अलग मांसपेशियों की पैथोलॉजिकल विशेषताएं होती हैं, और प्रारंभिक चरण में एक ही प्रकार की मांसपेशियों का गठन होता है। उन्नत चरण में, मांसपेशी फाइबर परिगलन हो सकता है।

इलेक्ट्रोमोग्राम में फाइब्रिलेशन क्षमता की उपस्थिति रोग में अत्यधिक होती है, जो 95 से 100% तक होती है। जब प्रकाश संकुचन होता है, तो मोटर इकाई का संभावित समय लम्बा हो जाता है, आयाम बढ़ जाता है, पुनः संकुचन के दौरान व्यायाम इकाइयों की संख्या कम हो जाती है और तंत्रिका चालन वेग सामान्य होता है। , न्यूरोजेनिक क्षति, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल (NCV और EMG) परीक्षा का सुझाव एसएमए की गंभीरता और प्रगति को दर्शा सकता है, लेकिन ईएमजी परिवर्तन समान हैं, जिसमें फाइब्रिलेशन क्षमता, और समग्र गति इकाई क्षमता (MVAPS) आयाम समय सीमा को बढ़ाते हैं। और हस्तक्षेप चरण कम हो गया है, सभी प्रकार के एसएमए में फाइब्रिलेशन क्षमता और सकारात्मक तेज लहर दिखाई दे सकती है, लेकिन एसएमए-आई प्रकार अधिक स्पष्ट है। जब गति स्वतंत्र होती है, तो सभी प्रकार के एसएमए हस्तक्षेप चरण में कमी देखते हैं, विशेष रूप से टाइप I एसएमए केवल एकल है। चरण, कम-तरंग मल्टीफ़ेज संभावित मायोजेनिक क्षति के समान अधिक उन्नत प्रकार III एसएमए में देखा जा सकता है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा एनसीवी ने दिखाया कि मोटर चालन वेग धीमा हो सकता है, और प्रकार मैं धीमा हो गया, जबकि अन्य प्रकार सामान्य थे, संवेदी चालन वेग सामान्य था, और शिशु व्यायाम एनसीवी का पता लगाना मुश्किल था क्योंकि शिशु का अंग छोटा था और उत्तेजना बिंदु और रिकॉर्डिंग इलेक्ट्रोड मुश्किल थे। दूरी कम है और परीक्षण के परिणाम अक्सर सामान्य चालन दर, या कभी-कभी अपेक्षा से अधिक तेज होते हैं।

निदान

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर शोष का निदान और निदान

निदान

आमतौर पर, विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों और परिवार के इतिहास के साथ ऊपर वर्णित लोगों का निदान करना मुश्किल नहीं है। निम्नलिखित एसएमए- I नैदानिक ​​मानदंड नीचे वर्णित हैं (कोबेन, 1993):

1. समरूपता प्रगतिशील समीपस्थ अंग और ट्रंक मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों में शोष, चेहरे की मांसपेशियों और बाह्य मांसपेशियों की कोई भागीदारी नहीं, कोई हाइपरफ्लेक्सिया, संवेदी हानि और मानसिक मंदता।

2. परिवार का इतिहास ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के अनुरूप है।

3. सीरम सीपीके सामान्य है।

4. इलेक्ट्रोमोग्राफी से न्यूरोजेनिक क्षति का पता चलता है।

5. स्नायु बायोप्सी पूर्वकाल सींग सेल घावों के साथ संगत है।

उपरोक्त शर्तें 1 से 4 या 1, 3, 4, 5 रोग की पुष्टि कर सकती हैं।

विभेदक निदान

स्पाइनल मस्कुलर शोष को कम मांसपेशियों की टोन और मोटर विकास मंदता द्वारा विशेषता अन्य बीमारियों से विभेदित किया जाना चाहिए। इसे जन्मजात मांसपेशियों में छूट, प्रगतिशील कुपोषण और प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर शोष से विभेदित किया जाना चाहिए।

1. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ पहचान: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी में असामान्य अभिव्यक्तियाँ होती हैं जैसे कि मांसपेशी शोष, पेशी डिस्ट्रोफी, गैस्ट्रोनेमिअस मांसपेशी में स्यूडोहॉइपरोट्रोफिक प्रदर्शन होता है और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणामों की पहचान करना आसान होता है।

2. मांसपेशी फ्लेसीड सेरेब्रल पाल्सी की पहचान: मांसपेशी फ्लेसीड सेरेब्रल पाल्सी को शिशु एसएमए से विभेदित किया जाना चाहिए, दोनों में कम मांसपेशी टोन दिखाई देती है, लेकिन पूर्व थूक रिफिल मौजूद है, अक्सर मानसिक मंदता के साथ होता है, बाद वाला थूक रिफ्लेक्स गायब हो जाता है। खुफिया सामान्य है और ईएमजी न्यूरोजेनिक क्षति को इंगित करता है।

3. अन्य: इसके अलावा, रोग को पुरानी भड़काऊ डीमाइलेटिंग पॉलीन्युरोपैथी (CIDP), जन्मजात मायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, आदि से अलग किया जाना चाहिए। संबंधित बीमारियों की नैदानिक ​​विशेषताओं के अलावा, इलेक्ट्रोमोग्राफी और मांसपेशी बायोप्सी परिणाम महत्वपूर्ण नैदानिक ​​मानदंड हैं। ।

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