先天性トランスフェリン血症なし

はじめに

先天性トランスフェリン血症の概要

先天性トランスフェリン欠乏症(先天性トランスフェリン血症)としても知られるこの疾患は、非常にまれな常染色体劣性疾患であり、血漿中のトランスフェリンが不足または不足しているため、小細胞低色素性貧血および肝臓および脾臓が生じます。膵臓などの臓器に大量の鉄が蓄積します。

基礎知識

病気の割合:0.002%

感受性のある人:幼児

感染モード:非感染性

合併症:うっ血性心不全、ネフローゼ症候群、尿路感染症、ヘモクロマトーシス

病原体

トランスフェリン血症のない先天的原因

(1)病気の原因

常染色体劣性遺伝。

(2)病因

哺乳動物では、体内の鉄分は腸の吸収にほぼ完全に依存しており、通常のヒト血清トランスフェリン濃度は200〜300 mg / dlで、20 mg / dlを超えると臨床症状と貧血は見られません。重度の発育遅延と貧血が発生する可能性があり、最小トランスフェリンには10-20 mg / dlの濃度が必要であることを示唆しています。患者の粘膜における腸粘膜の鉄の吸収は正常であり、腸の吸収は患者の血漿中のトランスフェリンの不足によるものです。鉄は骨髄に輸送され、骨髄の赤血球ヘモグロビン合成が著しく損なわれ、重大な小細胞低色素性貧血が発生しますが、大量の鉄が肝臓、脾臓、膵臓、およびフェリチンとヘモシデリンの形で他の臓器に沈着します。重症の場合、対応する臓器の機能は異常です。

防止

先天性非トランスフェリン血症予防

遺伝カウンセリングで良い仕事をし、病気の原因となる遺伝子の保因者を見つけ、不妊の問題に関する医学的指導をします。

合併症

トランスフェリン血症のない先天性合併症 合併症、うっ血性心不全、ネフローゼ症候群、尿路感染症、ヘモクロマトーシス

1.心臓、肝臓、脾臓、膵臓、甲状腺、副腎、および線維症、うっ血性心不全、ネフローゼ症候群などと組み合わされた鉄沈着によるその他の臓器。

2.慢性尿路感染症で最もよく見られる、反復感染、発熱。

3.長期の貧血のため、ヘモクロマトーシスにより輸血の繰り返しが複雑になる場合があります。

症状

トランスフェリン血症のない先天性症状一般的な 症状肝臓の大きくて硬い収縮雑音顔色pale怠感疲労

主に小児期から、青白い、疲労、衰弱などの慢性貧血の症状があり、収縮期雑音のほとんどの場合、肝臓がある場合があり、肝臓、脾臓、膵臓、甲状腺、副腎、心臓および他の臓器の患者が明らかである鉄の沈着、一部の臓器には線維症も伴う可能性があり、ヘモクロマトーシスの臨床徴候も発生する可能性があります。違いは、患者の骨髄が鉄欠乏で染色される可能性があること、および場合によっては体内の過剰な鉄による細菌の繁殖に良い細菌を提供することです環境が繰り返され、感染が繰り返されます。子供は成長が遅れます。患者の両親はヘテロ接合体です。血漿トランスフェリン濃度は正常の半分ですが、貧血はありません。患者はホモ接合体で、兄弟姉妹も批判できます。

調べる

トランスフェリン血症のない先天性検査

貧血の程度は大きく異なり、ヘモグロビン32〜91g / L;血清鉄1.8〜6.8μmol/ L;総鉄結合能4.1〜14.0μmol/ L、ラジオイムノアッセイ法によるトランスフェリン濃度、25〜の正常値40μmol/ L(200〜300mg / dl)、沈殿リングがない、または沈殿リングの直径が小さいことは、トランスフェリンの量が不十分であることの強力な証拠であり、患者のトランスフェリン濃度は0〜5μmol/ Lです。腸の吸収または鉄の増加は正常または増加し、鉄の利用率は7%から55%(通常は70%から100%)に低下します。正常なヒト血漿または純粋なトランスフェリンを入力すると、10から14日以内にネットワークが見られます。赤血球が上昇し、ヘモグロビンも上昇します。

状態に応じて、骨摩耗、B超音波、X線、組織生検、肝臓および腎機能検査、生化学検査を選択できます。

診断

先天性非トランスフェリン血症の診断と同定

この疾患の診断は慢性小細胞低色素性貧血に基づいており、総鉄結合能は非常に低く、一般的に診断することは難しくありません。

病歴、身体的兆候、臨床検査、家族調査に基づいて二次症例と区別することは難しくありません。

トランスフェリン欠乏症は、ネフローゼ症候群などの特定の疾患に続発することもあり、ネフローゼ症候群は大量のタンパク尿によるトランスフェリンの大量損失を引き起こします。ヘモグロビン病は、トランスフェリン血症の欠如と永久胎児ヘモグロビンの存在により複雑になることが報告されています。症例、慢性尿路感染症は、トランスフェリンのレベルの低下、トランスフェリン-IgG-トランスフェリン複合体、臨床および実験室ヘモクロマトーシス、骨髄漂白性鉄欠乏症の症例の報告もあるかもしれません。