Pediatrische fosfatase-deficiëntie

Invoering

Inleiding tot pediatrische fosfatase

Hypofosfatasie is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke ziekte en een paar zijn dominante overerving. Het komt vooral voor bij kinderen en wordt gekenmerkt door lage of afwezige alkalische fosfatase-activiteit in weefsels zoals bloed, lever, botten en nieren Onvolledige ossificatie, gemakkelijke fracturen en verhoogde fosforylamine alcoholafscheiding in urine.

Basiskennis

Het aandeel van de ziekte: 0,001%

Gevoelige mensen: kinderen

Wijze van infectie: niet-infectieus

Complicaties: hypercalciëmie, nierschade

pathogeen

Pediatrische fosfatase hypoxie

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is meestal autosomaal recessieve erfelijke ziekte, een paar dominante overerving, de oorzaak is niet helemaal duidelijk, het lijkt dat als gevolg van onvoldoende alkalische fosfatase in het lichaam of disfunctie van osteoblasten en chondrocyten, de resulterende kraakbeenmatrix en botachtig weefsel Slechte prestaties, verminderde vorming van alkalische fosfatase, calciumzout kan niet goed worden afgezet.

(twee) pathogenese

Het botweefsel in het botweefsel hoopt zich op in een grote hoeveelheid, het calciumzout kan niet normaal zijn, het trabeculaire bot is onregelmatig gerangschikt, de osteogenese is verminderd en het calciumzout kan niet deelnemen aan de normale ossificatie en de secundaire hypercalciëmie en urinaire calciumverplaatsing nemen toe. Nierbeschadiging treedt op tijdens de kindertijd, gemanifesteerd als milde interstitiële fibrose van de nier, glomerulaire atrofie of calciumafzettingen in de niertubuli en omliggende weefsels, resulterend in nierinsufficiëntie en vroege genezing van de craniale hechtdraad als gevolg van hypercalciëmie Als gevolg van slechte dentinestructuur en slechte hechting van parodontale ligament, tanddysplasie, gewone bladverliezende tanden.

het voorkomen

Preventie van fosfatasedeficiëntie bij kinderen

Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vanaf de zwangerschap tot prenataal.

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.

Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.

Complicatie

Pediatrische fosfatase hypoxie complicaties Complicaties, hypercalciëmie, nierschade

Secundaire hypercalciëmie, nierbeschadiging, nierinsufficiëntie, polydipsie, vroege genezing van de schedelhechting, vaak secundair aan verhoogde intracraniële druk of neurologische symptomen, een klein aantal gewrichten, pezen en intervertebrale ligamenten Perifere verkalking, korte ledematen, gebogen misvormingen en fracturen, als gevolg van thoracale misvorming, zwakte en ademhalingsproblemen, vatbaar voor de dood.

Symptoom

Symptomen van fosfatase hypoxie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Onvermogen om langzaam te groeien Drinkinstabiliteit Anorexia verzachtende polyurie Thoracale misvorming Hypercalciëmie Proteïnurie

Volgens het vroege begin van klinische symptomen, is het onderverdeeld in neonataal type (congenitale letale hypofosfatasie), babytype, kindtype en juveniel type (hypophosphatasia tarda), maar deze typen zijn niet volledig afgebakend, vaak gerepareerd en De voortzetting van het verbeteringsproces, het neonatale type heeft verzachting van de schedel na de geboorte, korte ledematen, gebogen misvormingen en fracturen, vaak vergezeld van ringvormige diepe concave insnijdingen op het oppervlak van de ledematen.In sommige gevallen kunnen blauwe sclera, convulsies, cyanose, enz. Worden gezien. Symptomen, ernstige gevallen zijn doodgeboorte bij de geboorte, als gevolg van zwakte van de thoracale zwakte en ademhalingsmoeilijkheden, zuigelingen komen vaak 1 tot 6 maanden na de geboorte voor, gemanifesteerd als gewichtsverlies, langzame groei en groei van de hoofdomtrek is ook langzaam, schedel Verzachting, verwijding van de schedelhechting, prominente scrotum, stuwing van de hoofdhuid, vervorming van de borst en flexie van de ledematen.

Wanneer hypercalciëmie en nierfunctiestoornissen optreden, kunnen er anorexia, braken, constipatie, koorts, polydipsie, lage spierspanning, convulsies, proteïnurie of pyurie zijn. Sommige kinderen kunnen huidpigmentatie zien, wanneer de laesies op natuurlijke wijze verbeteren, Na de leeftijd van 2 jaar komen kinderen met symptomen zoals laat lopen, loopinstabiliteit, pijn in de ledematen, buigafwijking, tanddysplasie, etc., cariës en bladverliezende tanden vaak voor, vanwege craniosynostosis, komen vaak voor Verhoogde intracraniële druk of neurologische symptomen, hoe ouder het begin, hoe atypischer de klinische symptomen, hoe milder de laesies, het volwassen type klaagt vaak alleen over botpijn, de fracturen en de botafwijkingen die de laesies in de kindertijd achterlaten. Een klein aantal patiënten ontwikkelt verkalking rond de gewrichten, pezen en intervertebrale ligamenten Individuen vertonen alleen vroege bladverliezende tanden en botlaesies zijn niet duidelijk.

Onderzoeken

Pediatrische fosfatase hypoxie controleren

In serum, bot, lever, nier, pancreas, darmslijmvlies, long, hersenvliezen en hersenparenchym en witte bloedcellen is de alkalische fosfatase-activiteit aanzienlijk verminderd of verdwenen en hebben patiënten en heterozygote dragers een groot aantal bloed en urine. Fosfoethanolamine (PEA), gerapporteerde buitenlandse gegevens, normale PEA-waarden voor urine en plasma waren 17 ~ 99 mol / dl, 0,21 ~ 0,33 mol / dl, normale PEA-klaringssnelheid van 4 ~ 12 ml / min, diversen De urine PEA van zygote dragers is 3-8 keer van de normale waarde; de plasmaconcentratie is ongeveer 2 keer; de renale PEA-klaringssnelheid is 4 keer van de normale waarde en de urine PEA van patiënten met hypofosfatase is 10 tot 50 keer de normale waarde, plasma PEA is twee keer zo groot als heterozygoten (0,75-0,85 mol / dl), bloedcalcium is vaak verhoogd, hoog calcium in de urine, nierfunctiestoornis, proteïnurie of pyurie kan optreden en niet-proteïnestikstof in het bloed wordt verhoogd.

Röntgenonderzoek: de botuitingen van milde gevallen zijn vergelijkbaar met die van ernstige rachitis. In ernstige gevallen zijn de skeletdysplasie van de hele lichaamsbeenderen, de lange botten van de lange botten gekarteld en ongelijk, de ossificatie is ongelijk, het gemeenschappelijke versteende doorzichtige gebied, de ruggengraat is gebogen in Hoorns, meer nog, sommige botten zijn helemaal niet verbeend. In de kindertijd is de schedel dun, ossificatie is onvolledig of alleen onregelmatige ossificatiecentra worden gezien, schedelhechtingen en cardia worden verbreed, laesies kunnen worden hersteld in de kindertijd, re-ossificatie of Resterende botvervormingen en -fracturen, röntgenfoto's van een smalle kop en verhoogde intracraniële druk kunnen optreden als gevolg van craniosynostosis en osteoporose of fracturen komen vaak voor op volwassen leeftijd en soms verschijnen nierstenen.

Diagnose

Diagnose en diagnose van fosfatase-deficiëntie bij kinderen

Klinische manifestaties, bloed, biochemisch onderzoek van urine en röntgenfoto's vormen de belangrijkste basis voor de diagnose van deze ziekte.

Postnatale korte ledematen, flexie en verzachting van de schedel moeten worden onderscheiden van osteogenesis imperfecta, craniale sleutelbeen hypoplasie of achondroplasie; vroegtijdige bladverliezende tanden moeten worden geassocieerd met histiocytose, kaakinfectie en tanden, kaak Ziekten zoals bottumoren zijn gedifferentieerd; een grote hoeveelheid fosforylethanolamine wordt uitgescheiden in de urine, die kan worden onderscheiden van andere ziekten met lage fosfatase. Gevallen met hypercalciëmie worden voornamelijk veroorzaakt door röntgenonderzoek en andere verschillende oorzaken. Calcemie, zoals hyperparathyreoïdie, idiopathische hypercalciëmie bij kinderen of vitamine D-vergiftiging, de bevindingen van de botröntgenfoto van deze ziekte zijn vergelijkbaar met rachitis, maar hun serumcalcium en fosfor zijn normaal en alkali De vermindering van geslachtsfosfatase is niet effectief door vitamine D-behandeling, dus het is niet moeilijk te identificeren.