fenylketonuri

Introduksjon

Introduksjon til fenylketonuri

Fenylketonuria (PKU) er en arvelig sykdom forårsaket av fenylalaninhydroksylase (PAH) -mangel eller nedsatt aktivitet av fenylalaninhydroksylase, som er en genetisk lidelse i arvelig aminosyremetabolisme. Det er mer vanlig. Det genetiske mønsteret for denne sykdommen er autosomal recessiv arv, og de kliniske manifestasjonene er ikke ensartede. De viktigste kliniske trekkene er psykisk utviklingshemning, mentale og nevrologiske symptomer, eksem, riper i huden og pigmenttap og rottelukt og unormal EEG. Hvis det foreligger tidlig diagnose og tidlig behandling, kan de nevnte kliniske manifestasjonene ikke forekomme, intelligens er normalt og EEG-abnormiteter kan gjenopprettes.

Grunnleggende kunnskap

Andelen sykdom: 0,002%

Mottakelige mennesker: mer enn barn

Smittemåte: ikke-smittsom

Komplikasjoner: psykisk utviklingshemning

patogen

Etiologi av fenylketonuri

Genetiske faktorer (90%):

Sykdommen er autosomal recessiv, og det muterte genet er lokalisert på den lange armen av kromosom 12 (12q24.1). Den lille mutasjonen av dette genet kan forårsake sykdom, ikke på grunn av genetisk sletting, og er forårsaket av ekteskap med to heterozygoter. Seksuelle sykdommer, avkom til nære slektninger er mer vanlig, omtrent 40% av barn med søsken, på grunn av fenylalaninhydroksylase-genmutasjon, noe som resulterer i mangel på fenylalaninhydroksylase i leveren, dette er De grunnleggende biokjemiske abnormaliteter av sykdommen, hvis baseparene til mutasjonene er forskjellige, forårsaker alvorlige forskjeller i de kliniske manifestasjonene, som kan manifesteres som typisk PKU eller mild hyperfenylalaninemi.

patogenesen

Fenylalanin (PA) er en essensiell aminosyre som er involvert i dannelsen av forskjellige proteinkomponenter, men den kan ikke syntetiseres i menneskekroppen. Under normale omstendigheter brukes omtrent 50% av den inntatte PA til å syntetisere forskjellige typer. Proteinet fra komponenten, resten blir endret til tyrosin ved virkning av fenylalaninhydroksylase, og deretter omdannet til dopa, dopamin, adrenalin, norepinefrin og melanin av andre enzymer, fenylalanin Syrehydroksylase er et komplekst enzymsystem. I tillegg til selve hydroksylasen inkluderer den også dihydropterinreduktase og koenzymetetrahydrobiopterin. Enhver enzymmangel kan føre til en økning i fenylalanin i blodet.

Når PA-hydroksylase er mangelfull, blir fenylalanin, som ikke er involvert i syntesen av det første trinnproteinet, lagret i plasmaet og avlevert i hele kroppens vev inkludert hjernen, og fenylalanin i blodet blir ledet utover nyreterskelen for å produsere fenylalaninaminosyrer. urin.

Etter at hovedveien til PA (hydroksylering) er blokkert, er den sekundære metabolske banen for PA kompenserende hyperaktiv, og den spesifikke tyngdekraften til PA blir omdannet til fenylpyruvat, fenyllaktat, n-hydroksyfenyleddiksyre og fenyleddiksyre. Den metabolske bypass utføres veldig lite, så innholdet av disse metabolittene er veldig lite; når PA-hydroksylasen er mangelfull, når disse metabolitter et unormalt høyt nivå, akkumulert i vev, plasma og cerebrospinalvæske, og en stor mengde fra urinen. Utskilles for å produsere fenylketonuri.

1. I henhold til forskjellen mellom biokjemiske defekter kan deles inn i:

(1) Typisk PKU: medfødt fenylalaninhydroksylasemangel.

(2) vedvarende hyperfenylalaninemi: funnet i fenylalaninhydroksylase-isomerase-mangel eller heterozygot fenylketonuri, blodfenylalanin økte.

(3) forbigående mild hyperfenylalaninemi: mer vanlig hos premature barn, er forårsaket av forsinket modenhet av fenylalaninhydroksylase.

(4) Fenylalaninaminotransferasemangel: Selv om innholdet av fenylalanin i blodet økes, kan det hende at fenylpyruvat og hydroksyfenyleddiksyre i urin ikke økes, og blodtyrosin økes ikke etter oral administrering av en mengde fenylalanin.

(5) Dihydropterin reduktase mangel: fullstendig eller delvis mangel på enzymaktivitet, i tillegg til å påvirke hjerneutviklingen, kan gjøre basal ganglia forkalkning.

(6) Dihydropterinsyntese defekter: mangel på metanolammoniakkdehydratase eller andre forskjellige enzymer.

De typiske PKU-barna har normalt nervesystem ved fødselen. På grunn av mangelen på nevrobeskyttende tiltak hos barn med homozygoter, blir nervesystemet utsatt for fenylalanin i lang tid. Hvis moren er homozygot, er fenylalaninnivået i blodet høyt. Barn er heterozygote, og skade på sentralnervesystemet kan oppstå i livmoren, som manifesteres som psykisk utviklingshemning ved fødselen.

Vanlige PKU og noen milde og alvorlige varianter, det tidlige stadiet av sykdommen kan bli mentalt nedbrutt uten behandling, antagelig en allel mutasjon, manifestert som hyperfenylalaninemi, ingen fenylketonuri Og nervesystemet er involvert, i tillegg kan til og med et lite antall (ca. 3%) av pasientene kontrollere hyperfenylalaninemi, ikke kan forhindre progresjon av nevrologiske sykdommer.

2. Molekylærbiologistudier Det normale humane PAH-proteinet har en fold og har et jernbindingssted. Oppbevaring av jernbindingsstedets struktur er relatert til serinet i posisjon 349 lokalisert i 3D-strukturen assosiert med det aktive stedet. Den stabile polymerisasjonen av serin- og PAH-strukturer og de katalytiske egenskapene til PAH er også viktig. Fusetti et al. Bestemte krystallstrukturen til humane PAH (rester 118-452) og fant at hver av disse enzymer og bestanddeler katalytiske og tetrameriseringssoner Monomerer fremstår som tetramer-krystaller, og tetrameriseringssonen er preget av tilstedeværelsen av utvekslingsarmer som samvirker med andre monomere arter, og danner dermed en antiparallell spiralspole, og er betydelig asymmetrisk pga. Det chelaterende området som forårsaker spiralens spiral, er forårsaket av to vekslende konfigurasjoner, hvorav noen forekommer i krysset mellom de katalytiske og tetrameriske områdene.

Mutasjoner i forskjellige PAH-gener har forskjellige effekter på PAH-aktivitet, og har forskjellige effekter på PAH-struktur .Camez et al. Avslørte PAH-mutasjoner med forskjellige ekspresjonssystemer: Leu348Val, Ser349Leu, Val388Met forårsaker foldefeil i PAH-protein, som vil bli mutert. Ekspresjonen av PAH-protein i Escherichia coli viste varmeinstabilitet sammenlignet med vill-type PAH-protein, og tidsforløpet for nedbrytning var forskjellig. Bjorgo et al. Studerte PAH 7 slags missense-punktmutasjoner, nemlig R252G / Q, L255V / S, A259V. / T og R270S, en annen mutasjon er G272X. Når disse mutante PAH-proteinene blir ekspresjonert med maltase som et fusjonsprotein i Escherichia coli, er det bevist at humant PAH-protein blir brettet og polymerisert til den samme tetramer / Evnen til dimerer er mangelfull, de fleste av dem er inaktive aggregater, R252Q og R252G gjenvinner katalytisk aktive tetramere og dimerer, R252G gjenoppretter noen dimerer, og de tre mutasjonene ovenfor forårsaker PAH-aktivitet Bare 20%, 44% og 4,4% av villtypeaktiviteten, når de ble uttrykt in vitro av et koblet transkripsjonsoversettelsessystem, fikk alle mutante PAH-er ikke fosfor med lav allospesifikk aktivitet En blanding av kjemokiner og fosforylerte former, alle variant av PAH-proteiner uttrykt ved mutasjoner i PAH-genet, er mangelfull i oligomerisering, økt følsomhet for restriksjonsproteinlys in vitro og redusert stabilitet i celler. Den katalytiske aktiviteten er også redusert i ulik grad. Alle de foregående virkningene ser ut til å skyldes forstyrrelsen i monomerstrukturen. I følge krystallstrukturen i den humane PAH-katalytiske regionen gir effekten av mutasjonen på folding og monomeroligomerisering en analyse. .

Dette er korrelasjonene mellom PAH-proteinstruktur og aktivitetsvariasjon forårsaket av noen PAH-genmutasjoner. 99% av hyperfenylalaninemi eller PKU er forårsaket av PAH-genmutasjon, bare 1% skyldes kofaktor-biosyntese eller Regenerering er forårsaket av forstyrrelser. PAH-genmutasjoner kan innebære eksoner og introner. De kan være missense-mutasjoner eller tullmutasjoner. Mutasjonstypene er litt mutert, satt inn eller slettet, kodingen stopper tidlig, skjøting og polymorfisme og mutasjoner. Genotyper er homozygote, heterozygote og komplekse heterozygote. Skribent tilsvarer PAH-genmutasjonen som ble gjennomgått i 1996. I 26 land rundt om i verden analyserte 81 forskere 3986 mutante kromosomer og identifiserte 243 forskjellige mutasjoner. I mars 1999 påpekte Zekanowski et al. I avisen at det er mer enn 350 PAH-genmutasjoner i verden. Forfatteren studerte PAH-enzymregulerende region: en del av ekson 3-mutasjonen kan forårsake klassisk PKU, mild PKU. Og mild hyperfenylalaninemi, den sistnevnte mutasjonen er ofte lokalisert i aminosyrerestene 71-94, påpekte Wang Ning at innen april 1998 har den globale PAH-genmutasjonen økt til 390, i vårt land 1996 Xu Ling Andre rapporter har identifisert mer enn 20 PAH-mutasjoner, og utgjør omtrent 80% av PAH-mutantgenet. De fleste forskere mener at det er en sammenheng mellom genotypen til PAH-mutasjonen og fenotypen, med unntak av noen få pasienter. Guldberg et al. Uoverensstemmelser mellom genotyper og fenotyper av PAH-mutasjoner kan skyldes metoder som er brukt for å undersøke mutasjoner eller på grunn av forskjeller i fenotypisk klassifisering.

PAH-genmutasjoner av PKU-pasienter i forskjellige land og regioner er forskjellige. Fordelingen av PAH-genmutasjonstyper i Nord- og Sør-Kina er også inkonsekvent. Den vanligste mutasjonen i undergruppen til tyrkiske forfedre er IVS1O-11 G → A (i henhold til de analyserte allelene). 38% av gener); PAH-genmutasjoner hos rumenske PKU-pasienter var stort sett Arg408Trp (47,72% av alleler), Lys363fsdelG (13,63%) og Phe225Thr utgjorde 6,81%, og 3 mutasjoner utgjorde 70% av mutante alleler; Arg408Trp-mutasjonen hos PKU-pasienter utgjorde 54,9%. Fordelingen av PAH-genmutasjonstyper i forskjellige regioner kan reflektere flere mekanismer for PAH-genmutasjon, inkludert grunnleggende effekt, genetisk drift og overdreven bytte. Hypermutabilitet og utvalg.

Ovennevnte er PAH-genstruktur, natur og mutasjoner og mutasjoner forårsaket av PAH-protein abnormaliteter PAH-protein uttrykkes i ikke-levervev, inkludert nyre, bukspyttkjertel og hjerne, og PAH-nivå i nyren. Strukturen er konsistent med den i leveren, bortsett fra at reguleringen av den er forskjellig fra PAH i leveren, men i kroppens fenylalaninbalanse kan nyre PAH spille en rolle.

I tillegg til mangel eller reduksjon i leveren PAH-aktivitet kan forårsake PKU, er det også endringer i kofaktorer av PAH, og den viktigste kofaktoren som er involvert i PAH-handling er 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin (5,6). 7,8-tetrahydrobiopterin), et stoff som er nødvendig for hydroksylering av fenylalanin, tyrosin og tryptofan. Genet som er ansvarlig for å kode dette stoffet er 6-pyruvyltetrahydropterinsyntase (6- Pyruvoyltetrahydropterin) synthase (PTPS) gen, hvis enzymgenet er mutert, PTP er mangelfull, PAH-aktivitet kan forårsake PKU selv om det er normalt, og et annet enzym som forårsaker PKU er dihydropterinreduktase. Patogenesen til PKU involverer minst tre enzymgener, hvorav den ene kan forårsake mangel eller reduksjon i PAH-aktivitet, noe som resulterer i PKU.

3. Patologiske forandringer i hjernen

Det er preget av uspesifikke endringer, vanligvis er hvitstoffendringer åpenbare, og det er omtrent følgende tilfeller.

(1) Hjernes modenhetsforstyrrelse, fosteret begynner å ha unormal hjerneutvikling sent på svangerskapet, hjernes hvite materie, stratifisering av gråstoffet er uklart, og det er en ektopisk grå substans i den hvite materien.

(2) Myelindannelsessykdommer, den mest åpenbare er myelindannelsen i optikkanalen, corticospinal tract, cortical-ponsal-cerebellar bundle fibre.

(3) gråstoff og cystisk degenerasjon av hvitt materiale; i tillegg er det substantia nigra i hjernen, pigmenteringen av den blå flekken forsvinner, og hjernens vekt reduseres.

Forebygging

Fenylketonuri forebygging

(1) Gradvis og omfattende fremme screening av fenylketonuri i den nyfødte perioden. Tidlig påvisning av barn med fenylketonuri ble oppdaget i heterozygote familier, og unngå å være nære slektninger ekteskap, heterozygot bør ikke gifte seg, og genetisk rådgivning bør gjøres. For å veilede familieplanlegging og redusere fødselsraten for pasienter med fenylketonuri. For familier med eksisterende barn, bør prenatal diagnose utføres når de blir født på nytt, det vil si at føtal villi eller fostervann tas i den tidlige eller midtre delen av svangerskapet, og genetisk diagnose utføres ved rekombinant DNA-teknologi for å diagnostisere om fosteret er et normalt barn, en bærer eller et barn. Dette gjør beslutningen om å fortsette eller avslutte graviditeten.

(2) gravide bør begrense inntaket av fenylalanin, hvis fenylalaninkonsentrasjonen i blodet overstiger 726,4-908 / μmol / L bør behandles, slik at blodkonsentrasjonen holdes på 363,2 - 484,3μmol / L, er konsentrasjonen for lav Eller fenylalaninmangel kan også forårsake fosterskade. Gi nok protein under graviditet, den minste daglige mengden er 75-80g.

(3) Fremme amming, finn bærere og barn med fenylketonuri så tidlig som mulig, og start behandlingen tidlig for å forhindre psykisk utviklingshemming. Populær tiltak som jernkloridbleier.

Komplikasjon

Fenylketonuri komplikasjoner Komplikasjoner, psykisk utviklingshemning

Omtrent 2/3 av barna hadde milde små kraniale misdannelser, normal fundus, ingen visceral utvidelse eller unormale bein.

Symptom

Symptomer på fenylketonuri vanlige symptomer fenylalanin metabolsk lidelse psykisk utviklingshemming hår blekt og brunt gjentatte ganger rykkende cerebellar misdannelse eksem

PKU er en arvelig sykdom, så nyfødte har hyperfenylalaninemi. Fordi de ikke blir matet, er konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og dets skadelige metabolitter ikke høy, så det er ingen klinisk manifestasjon ved fødselen. Barn ble ikke undersøkt for fenylketonuri. Da matetiden forlenget, økte fenylalaninet og dets metabolitter i blod gradvis, og de kliniske symptomene viste seg gradvis. De viktigste kliniske manifestasjonene var:

1. Veksthemming: I tillegg til somatisk vekst og utviklingshemming, manifesteres det hovedsakelig psykisk utviklingshemning, som manifesteres i lavere IQ enn normale spedbarn i samme alder. Det kan forekomme 4 til 9 måneder etter fødselen, og IQen til tunge er mindre enn 50, omtrent 14%. Ovennevnte barn når nivået av idioter, spesielt språkutviklingsforstyrrelsen Disse manifestasjonene antyder utviklingsforstyrrelser i hjernen, som begrenser inntak av fenylalanin hos nyfødt for å forhindre psykisk utviklingshemning, og psykiske utviklingsforstyrrelser hos barn med alvorlig PKU sammenlignet med lettere fenylalanin. Den høye konsentrasjonen, ifølge hvilken kan vurderes at psykisk utviklingshemning er relatert til fenylalanintoksisitet, men den detaljerte patofysiologiske mekanismen er fortsatt uklar.

2. Nevropsykiatriske manifestasjoner: Det er cerebellare misdannelser på grunn av hjerneatrofi, tilbakevendende kramper, men med alderen øker muskelspenningen, hyperrefleksi, har ofte spenning, hyperaktivitet og unormal atferd.

3. Hud- og hårprestasjoner: Huden er ofte tørr, utsatt for eksem og riper i huden. På grunn av hemming av tyrosinase reduseres syntesen av melanin, så håret til barnet er blekt og brunt.

4. Andre: På grunn av mangel på fenylalaninhydroksylase, produserer fenylalanin fenyllaktat og fenyleddiksyre fra en annen vei, som skilles ut fra svette og urin og har en mugglukt (eller rottelukt).

Generelt er kliniske manifestasjoner og typer PAH-genmutasjoner assosiert med alvorlighetsgraden av kliniske fenotyper, og kofaktormangel er mindre klinisk fenotypisk enn PAH-proteinavvik.

Undersøke

Undersøkelse av fenylketonuri

1. Urisk fenylpyruvat-test: På grunn av økningen av fenylpyruvat i urinen til barn, kan kvalitative tester utføres. Metodene er som følger:

(1) Jernekloridtest: 5% jernklorid ble innpodet i 5 ml urin, og den grønne reaksjonen ble umiddelbart positiv. Det nyfødte ble ikke matet, og testen var negativ. Urinen til diabetikeren kan også være positiv, så testen Dårlig spesifisitet.

(2) 2,4-nitrofenylhydrazin-test: positiv hvis det produseres et gult grumsete bunnfall.

2. Bestemmelse av fenylalanin i blod: normalt humant blodfenylalanin er 60 ~ 180μmol / L, PKU-pasienter kan være så høye som 600 ~ 3600μmol / L, hvis 258μmol / L er delingspunktet mellom normale og PKU-pasienter, da Det er opptil 4% falske positiver. Fargekromatografi kan forårsake falske negativer hos nyfødte etter noen dager i livet. MS / MS kan redusere falsk positiv rate. Denne metoden kan samtidig måle fenylalanin og tyrosin i blod. Syre, og kan beregne forholdet mellom fenylalanin / tyrosin. Hvis forholdet 2,5 er avskjæringspunktet mellom normale barn og de med PKU, kan den falske positive bli redusert til 1%. Derfor brukes denne metoden for øyeblikkelig screening av nyfødt benzen. Acetoneuria, denne metoden kan også brukes til å screene for galaktosemi, lønn diabetes, homocystinuria og medfødt hypotyreose. En enkelt undersøkelse kan screene en rekke medfødte sykdommer.

3. Elektroencefalogram (EEG): hovedsakelig langsom bølge av ryggraden, tidvis høy rytmeforstyrrelse, EEG-oppfølgingsstudie viste at med alderen økte, økte EEG-unormal ytelse gradvis, og EEG-abnormaliteter gradvis reduserte etter 12 år gammel.

4. Prenatal undersøkelse: Siden de villøse og fostervanncellene ikke kan oppdage aktiviteten til fenylalaninhydroksylase, kan problemene før fødseldiagnosen ikke løses i lang tid. For øyeblikket er det identifisert 25 kinesiske PKU-sykdommer som forårsaker genmutasjoner i Kina, og står for ca. 80% av fenylalaninhydroksylasemutantgenet i Kina har blitt brukt med påvisning av muterte mutasjoner og prenatal diagnose hos pasienter med PKU.

5. Røntgenundersøkelse: synlig mikrocefali, CT og MR kan finne uspesifikke forandringer som diffus kortikal atrofi.

Diagnose

Diagnostisk identifisering av fenylketonuri

Diagnostiske kriterier

Diagnosen av denne sykdommen bør legge vekt på tidlig diagnose for å få tidlig behandling for å unngå psykisk utviklingshemning, og screening for fenylketonuri må utføres hos nyfødte for tidlig diagnose.

1. Screeningmetode: Den internasjonalt anerkjente rutinemessige screeningmetoden er den bakterielle hemmingsmetoden som er oppdaget av Guthrie. Det innenlandske PKU-screening-settet er tilgjengelig. Denne metoden er basert på veksten av variabiliteten til B. subtilis vekstbånd. For å estimere nivået av fenylalanin i blodet, hvis det estimerte fenylalaninnivået i blodet er positivt ved 0,24 mmol / l, kan denne metoden brukes til babyer 3 til 5 dager etter fødselen, for nyfødte med familiehistorie Mer nyfødt screening bør utføres.

2. Fenylalanin belastningstest: Denne testen kan direkte forstå aktiviteten til PAH, lastedosen er oral fenylalanin 0,1 g / kg, og til og med servert i 3 dager, de klassiske PKU-barna med fenylalanin i blodet på 1,22 Over mmol / l er milde tilfeller ofte under 1,22 mmol / l. Det siste resultatet antyder at disse barna kan være hyperfenylalaninemi uten PKU.

3. Etiologisk diagnose: Genet som forårsaker fenylketonuri er PAH-gen. Den etiologiske diagnosen er å oppdage PAH-genmutasjon. Påvisning av PAH-genmutasjon kan ikke bare diagnostisere årsaken til pasienten, men også stille prenatal diagnose for fosteret, genotype. Det er en sammenheng mellom fenotype og fenotype hos de fleste pasienter. Ulike typer mutasjoner har ulik effekt på PAH-aktivitet. Derfor er deteksjon av PAH-genmutasjoner også nyttig for å bestemme prognose og veilede behandling.

Det er mange metoder for å påvise PAH-genmutasjoner, men en av dem er polymerasekjedereaksjon (PCR) kombinert med en eller to av følgende påvisningsmetoder, inkludert enkeltstrenget konformasjonspolymorfisme (SSCP), og lengden på fragmenter av enzymfragmenter er stor. Topp moderne teknikk (RFLP), denaturerende gradientgelelektroforese (DGGE), direkte DNA-sekvensering, mutasjonsstedspesifikk oligonukleotidprobe (ASO), PCR-polyakrylamidgelelektroforese-sølvfarging, dideoxy fingeravtrykk , et amplifiserende ildfast mutasjonssystem (ARMS), enzymmatchatch-spaltningsmetode, etc., kan analysere det amplifiserte DNA, kan også utføre SSCP-analyse på RNA, analysere perifere blodlymfocytter for prøver, prenatal diagnose Det polare legemet (gametprodukt) kan analyseres, og det polare legemet og ASO kan brukes til prenatal diagnose. PAH-genet til kjent mutasjonssted kan også undersøkes ved ASO-metode. Det er fem typer PAH-genmutasjoner i Kina: R243Q, Y204C, V399V, Y356X, R413P, disse 5 PAH-genmutasjonene utgjorde 56,7%, de vanligste punktmutasjonene i mutasjonen, og utgjorde 77,4% av mutasjonstypen, Huang Shangzhi foreslo en rask diagnoseprosedyre for PAH-genmutasjon: Trinn 1 for mutasjonspunktet Spesifikk analyse av oligonukleotid, diagnostisk hastighet Opptil 66%; Trinn 2 for SSCP-analyse av ekson 4 økte diagnoseraten til 80%; Trinn 3 bruker SSCP-analyse for å påvise flere vanlige mutasjonsseter, nemlig R243Q (ekson 7), V339V og Y356X (Eksempel 11), diagnoseraten kan nå 87%.

Metoden for å påvise PTPS-genet er også basert på PCR og kombinert med DGGE-metoden for å screene de seks kodende sekvensene av genet og spleisingsstedene til alle PTPS-gener.

Differensialdiagnose

Pasienter med PKU forårsaket av klassisk og kofaktormangel har hyperfenylalaninemi, men de med hyperfenylalaninemi forårsaker ikke nødvendigvis PKU, så PKU bør skilles fra andre hyperfenylalaninemi pasienter. .

Forbigående hyperfenylalaninemi, selv om årsaken til denne sykdommen også skyldes PAH-mangel, men ikke på grunn av PAH-genmutasjon, men PAH umoden, noe som resulterer i forhøyet fenylalaninkonsentrasjon i blodet på 1,22 mmol / L, Over tid kan imidlertid konsentrasjonen av fenylalanin i blodet reduseres til det normale, som kan identifiseres ved å følge opp fenylalaninnivået i blodet.

Transaminase hyperfenylalaninemi er forårsaket av mangel på fenylalanin aminotransferase, denne sykdommen forårsaker ikke fenylketonuri, generelt er nivået av fenylalanin i blodet normalt, bare når du spiser proteinrik diett blodbenzen Konsentrasjonen av alanin er forhøyet og nivået av fenylalaninmetabolitter er normalt, så det er ikke vanskelig å identifisere seg med PKU.

Lett PKU har også bare identifisering av PKU forårsaket av hyperfenylalaninemi og kofaktorer. Forholdet mellom fenylalanin og tyrosin kan bestemmes ved genetisk diagnose og bestemmelse av blodtyrosinnivå eller fenylalaninbelastningstest. de ble identifisert.

Hjalp denne artikkelen deg?

Materialet på dette nettstedet er ment å være til generell informasjonsbruk og er ikke ment å utgjøre medisinsk råd, sannsynlig diagnose eller anbefalte behandlinger.