Pediatrisk hyperimmun globulin E-syndrom

Introduksjon

Introduksjon til pediatrisk hyperimmun globulin E-syndrom

Høyt immunoglobulin E-syndrom er Job-syndrom, også kjent som Yao dermatitt syndrom, kronisk granulomatøs sykdom variant (Branley syndrom), Buckley syndrom. Dette symptomet er en sjelden sykdom hvis etiologi og patogenese fortsatt er uklart. Hovedtrekkene er: 1 kronisk eksem dermatitt, 2 gjentatt alvorlig infeksjon; 3 serum IgE betydelig økt.

Grunnleggende kunnskap

Andelen sykdom: 0,04% -0,05%

Mottagelige mennesker: spedbarn og små barn

Smittemåte: ikke-smittsom

Komplikasjoner: bullae, empyema, bronkieektase, herpes zoster, osteoporose

patogen

Årsaken til høyt immunoglobulin E-syndrom hos barn

(1) Årsaker til sykdommen

Etiologien til denne sykdommen er ukjent, og den er en autosomal dominerende arv med stor variabilitet.Det anses å være en type medfødt immunsvikt syndrom.

(to) patogenese

De immunologiske avvikene av sykdommen er spesielt fremtredende, inkludert forhøyede eosinofiler i blod, sputum og abscess, defekter i granulocyttkjemotaktisk funksjon, unormal T-celle undergrupper, utilstrekkelig antistoffproduksjon og unormal cytokinsekresjon. Disse immunologiske forandringene er uspesifikke. Andre manifestasjoner som ikke er relatert til immunologi inkluderer et spesielt ansikt, overdreven leddforlengelse, flere brudd og kraniale suturer. Derfor er sykdommen en immunsystem med nedsatt immunforsvar.

Noen mennesker har gjort en grundig studie på syntese og regulering av IgE ved denne sykdommen, og funnet at syntesen av IgE ikke er avhengig av interaksjonen mellom lymfokiner (IL-4, IL-6) og T / B-celler, men er differensiert og moden. B-celler er ikke følsomme for regulatoriske signaler, men det har også blitt antydet at det ikke er mulig å utelukke det absolutte eller relative overskuddet av IL-4 hos HIES-pasienter, men det er ikke blitt påvist ennå, og fremmer produksjonen av IgE.

Fordi barn mangler evnen til å produsere anti-stafylokokk IgG IgE som et surrogatantistoff, lammet en stor mengde dekning på overflaten av mastceller, aktivering av allergiske reaksjoner i nærvær av S. aureus antigen, frigjøring av histamin og andre bioaktive stoffer, neutrofile polymorfonukleære leukocytter. (PMNC), noe som gjør den motstandsdyktig mot stafylokokker, produserer betennelse og raskt danner abscesser. Disse manifestasjonene er spesielt tydelige i områder som mastceller og rike områder. Gjentatte inflammatoriske episoder forårsaker bindevevshyperplasi, spesielt i munnen, nesen, øynene, etc. Dette gir et grovt ansikt som er unikt for barn med HIES.

Forebygging

Pediatrisk forebygging av høyt immunglobulin E-syndrom

Gravid helsehjelp

Det er kjent at forekomsten av noen immunsviktssykdommer er nært beslektet med embryonal dysplasi. Hvis gravide er utsatt for stråling, får visse kjemiske behandlinger eller utvikler virusinfeksjoner (spesielt røde hunde-virusinfeksjoner), kan de skade fosterets immunsystem. Spesielt tidlig i svangerskapet kan det påvirke flere systemer inkludert immunforsvaret. Derfor er det veldig viktig å styrke helsevesenet til gravide, spesielt tidlig i svangerskapet. Gravide kvinner bør unngå å motta stråling, bruke noen kjemiske medikamenter med forsiktighet og injisere røde hunder-vaksine for å forhindre så mye som mulig. Virusinfeksjon, men også for å styrke ernæringen til gravide, rettidig behandling av noen kroniske sykdommer.

2. Genetisk rådgivning og familieundersøkelse

Selv om de fleste sykdommer ikke kan bestemme det genetiske mønsteret, er genetisk rådgivning for sykdommer med definerte genetiske mønstre verdifull hvis genetisk immunsvikt hos voksne vil gi utviklingsrisikoen for sine barn; hvis et barn har autosomals Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immunsvikt, det er nødvendig å fortelle foreldrene at deres neste barn sannsynligvis vil være syk, for pasienter med antistoffer eller komplementmangel pasienter bør sjekke antistoff og komplementnivåer for å bestemme familiesykdommen For noen sykdommer som kan kartlegges genetisk, for eksempel kronisk granulomatose, bør foreldre, søsken og barna deres testes genetisk. Hvis en pasient blir funnet, bør den også utføres blant familiemedlemmer. Sjekk at barnets barn skal følges nøye i begynnelsen av fødselen for enhver sykdom.

3. Prenatal diagnose

Enkelte immunsviktssykdommer kan diagnostiseres prenatalt, for eksempel dyrket fostervannscelleenzymologi kan diagnostisere adenosindeaminasemangel, nukleosidfosforylasasmangel og noen kombinerte immunsviktssykdommer; føtal blodcellemunologisk test kan være Diagnostisering av CGD, X-koblet no-gammaglobulinemi, alvorlig kombinert immunsvikt, og dermed stopper graviditet, forhindrer fødsel av barn, høyt immunglobulin E-syndrom er relativt sjelden, ca 1/3 har en familiehistorie, på grunn av menn og kvinner Det kan være syk og ikke alle pasienter, så denne sykdommen kan være en ufullstendig eksplisitt autosomal arvelig sykdom, tidlig nøyaktig diagnose, tidlig spesifikk behandling og genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller til og med intrauterin behandling) viktig.

Komplikasjon

Pediatriske hyperimmune globulin E-syndrom komplikasjoner Komplikasjoner, bullous empyema, bronkieektase, herpes zoster, osteoporose

Gjentatt forekomst av forskjellige alvorlige infeksjoner, kan ha lungebetennelse, empyem, bronkiektase og andre komplikasjoner, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infeksjon, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis, ofte vekst og utvikling Sakte, osteoporose og flere brudd.

Symptom

Pediatrisk hyperimmun globulin E-syndrom symptomer vanlige symptomer papules kløe erytrocytsedimentasjon økt herpes osteoporose empyem lungeinfeksjon

Utbruddet av denne sykdommen er mer enn 1 til 8 uker etter fødselen. Både menn og kvinner kan utvikle sykdommen, men den er mer vanlig hos kaukasiske jenter, spesielt de med lys hud og rødt hår.

Hudprestasjon

Kronisk eksemlignende dermatitt, men fordelingen og naturen er ikke som atopisk eksem. Det er det første symptomet som oppstår rett etter fødselen. Det er et papulært eller papulært blemmerutslett med klare grenser og kløe. Lesjonene er fordelt på hodet og ansiktet, bak ørene. Kroppen strekker siden, alvorlighetsgraden har ingenting med sesongen å gjøre, utslettet, spesielt utslettet rundt øret kan ikke trekke seg tilbake for livet, hudbiopsi kan sees i overhuden med et stort antall eosinofil infiltrasjon med epidermal herpes.

2. Smitteegenskaper

Alle barn har en historie med gjentatte alvorlige infeksjoner, ofte oppstå i løpet av 3 måneder etter fødselen, gjentatt Staphylococcus aureus-infeksjon den første dagen etter fødselen, vanlig kald abscess i huden, tilbakevendende lungebetennelse, bronkitt, Vanlige bakterier Staphylococcus aureus og serobacteria, kan ha lungebullinger, empyem, bronkiektase og andre komplikasjoner, i tillegg til vanlige infeksjoner er otitis media, kronisk bihulebetennelse, septisk leddgikt, osteomyelitt, også Ikke-bakterielle infeksjoner som Candida albicans, Pneumocystis carinii-infeksjon, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis og lignende kan sees.

3. Annen ytelse

Ha et spesielt ansikt, kranial sutur tidlig nedleggelse, løvfellende tenner faller ikke av egenskapene til denne sykdommen, 72% av høyt immunglobulin E-syndrom kan beholde løvfellende tenner ved 8 år, permanente tenner er ikke utbrudd eller løvfellende tenner og permanente tenner sameksisterer, og danner en dobbel rad Tenner, 70% til 90% av barna har grov ansikt, bred nese, nese og kinn og kjeveforhold kalles ikke (halv sides hypertrofi), kan ha veksthemming, osteoporose, gjentatte brudd, spikeratrofi, ledd Overdreven tøyning, rødt hår, forstørrede porer, økt erytrocytsedimentasjonshastighet, etc.

Undersøke

Undersøkelse av barn med høyt immunoglobulin E-syndrom

Immunologisk undersøkelse: Det finnes en rekke immunavvik.

1. Perifert blod perifert blod og lokal eosinofili, opptil 55% til 60% av det totale antall hvite blodlegemer.

2. Serum IgE økte betydelig (> 4,8 mg / l, dvs.> 2000 U / ml), og nivået er stabilt.

3. Anti-S. aureus-spesifikt IgE på høyt nivå kan påvises i antistoffreaksjonsserum; 21 tilfeller av høyt immunoglobulin E-syndrom difteri og tetanus-antistoffrespons er rapportert; Haemophilus influenzae kapsel polysakkarid antigen Antistoffresponsen er også utilstrekkelig, for det meste IgG2-subtype defekter, mangel på forsinket overfølsomhet for å huske antigener in vivo, høyt IgE-syndrom ofte assosiert med økte IgG4 underklasser; anti-IgE IgG antistoffer til stede, IgE-inneholdende immunkomplekser til stede In vitro mangler det lymfocyttproliferativ respons på oppløselige antigener og alloantigener.

4. Noen tilfeller av kjemotaktiske nøytrofile og monocyttdefekter er assosiert med lav neutrofil kjemotakse, men gjentatt påvisning av kjemotaktisk funksjon, noen ganger lav og normal, kjemotaktisk funksjon kan være assosiert med inflammatoriske celler for å nå det infiserte stedet Forsinket dannelse av kalde abscesser.

5. Cellular immunitet De fleste lymfocytter sprer seg normalt, men noen tilfeller har lave proliferative responser på Candida, streptokinase-kjede-enzymer og stivkrampetoksoid; blandede lymfocytkulturer mangler proliferativ respons, CD45RO T-celler avtar, T-celler Evnen til å produsere IL-4 kan være normal, mens de med allergi øker IL-4; en betydelig reduksjon i IFN-y-produksjonen kan være ansvarlig for høyt IgE og eosinofili.

Røntgenundersøkelse, B-ultralydundersøkelse, EEG-undersøkelse, etc. er ofte nødvendig.

Diagnose

Diagnostisering og identifisering av høyt immunoglobulin E-syndrom hos barn

diagnose

Diagnostiske kriterier for dette symptomet:

1. Kliniske funksjoner Gjentatt kronisk eksemlignende dermatitt etter fødselen, gjentatt forkjølet abscess i huden, gjentatt alvorlig lunginfeksjon.

2. Laboratorieundersøkelse av serum IgE økte betydelig, mer enn 10 ganger normalverdien (> 4,84 μg / l, eller> 2000U / ml), serum anti-S. aureus IgE og anti-C. albicans IgE-positive, eosinofiler Absolutte og relative tellinger (forhold) øker.

Alle med ovennevnte kliniske manifestasjoner bør vurdere muligheten for denne sykdommen, polyklonalt IgE i serum og eosinofili er det kraftigste laboratoriegrunnlaget for høyt immunoglobulin E-syndrom, men forhøyet serum IgE sees også på atopisk (atopisk) ) Dermatitt.

Differensialdiagnose

Identifiseringen av høyt immunoglobulin E-syndrom og atopisk dermatitt er alvorlig tilbakevendende stafylokokk-abscess og lungebetennelse.

Noen primære immunsviktssykdommer er også assosiert med økt serum IgE, for eksempel tymisk dysplasi, eksemstrombocytopeni med immunsvikt syndrom (WAS), og noen alvorlige kombinerte immunsviktssykdommer (som Omenn syndrom og det såkalte Nezelof syndrom). Kronisk granulomatose og selektiv IgA-mangel bør identifiseres.I tillegg er forholdet mellom høyt IgE-syndrom og Jobbsyndrom uklart og bør skilles.