Синдром Гарднера

Вступление

Введение в синдром Гарднера

Синдром Гарднера, также известный как синдром Вейнера-Гарднера, семейный синдром множественной полипы, остеомы и мягких тканей, семейный полипоз толстой кишки, является хромосомно-доминантным заболеванием, многогранным единичным геном производительность. В 1905 году Гарднер сообщил, что полипоз толстой кишки и семейная остеома, опухоли мягких тканей и рак толстой кишки были более вероятными. Позднее, в 1958 году, Смит предложил триаду полипов толстой кишки, опухолей мягких тканей и остеомы как синдром Гарднера. Неизвестно, полипы толстой кишки представляют собой аденоматозные полипы, уровень заболеваемости раком составляет 50%, а опухоли костей доброкачественные. Как мужчины, так и женщины могут страдать и иметь семейную историю.

Базовые знания

Доля заболеваний: 0,001%

Восприимчивые люди: без определенной популяции

Режим заражения: неинфекционный

Осложнения: желудочно-кишечные кровотечения, инвагинация, тромбоз

патогенный микроорганизм

Причина синдрома Гарднера

Причина:

Этиология неизвестна, и никаких генетических факторов обнаружено не было. Некоторые люди думают, что это может быть связано с отсутствием иммунного ответа замедленного типа в тонкой кишке. Патологический желудочно-кишечный тракт имеет явную воспалительную реакцию слизистой оболочки, которая наиболее очевидна в желудке и тонкой кишке. Двенадцатиперстная кишка наиболее распространена в полипах. Конец также больше, диаметр полипов может варьироваться от нескольких миллиметров до 3 сантиметров, разница велика, большинство ученых считают, что полипы - это полипы молодого типа, похожие на гамартому, поражения слизистой оболочки желудка, похожие на Menetriey.

профилактика

Профилактика синдрома Гарднера

Это заболевание является хромосомно-доминантным генетическим заболеванием с семейным анамнезом, которое трудно предотвратить, скрининг внутриутробных генетических заболеваний, а также дородовой и постнатальный уход являются профилактическими мерами для этого заболевания.

усложнение

Осложнения Гарднера Осложнения, желудочно-кишечные кровотечения, инвагинация, тромбоз

Распространенными осложнениями этого заболевания являются желудочно-кишечные кровотечения, инфекции, инвагинация, рак и тромбоз.

симптом

Симптомы синдрома Гарднера Распространенные симптомы: утопленные зубы, быстрая утомляемость, потеря веса, полипы толстой кишки, боль в животе, вздутие живота, пигментация, кровь в кале, дисфункция, слизь

Эндоскопия и рентгенологическое исследование могут определить полипы пищеварительного тракта и остеому, и могут быть диагностированы полипами толстой кишки, опухолями мягких тканей и остеомой.

1. Множественные полипы в толстой кишке, основными симптомами которых являются диарея, слизь или кровянистый стул, желудок, двенадцатиперстная кишка и другие части пищеварительного тракта. Другие части полипов имеют более высокую частоту сопутствующих заболеваний.

2. Опухоли мягких тканей: встречаются на лице, туловище или конечностях, чаще всего сальные железы, кисты миомы эпидермиса, липомы и т. Д.

3. Остеосаркома: возникает в плоских костях челюсти, плечевой кости, клиновидной кости и т. Д., А также при ненормальном развитии зубов, таких как множественные зубы, опухоли зубов и закопанные зубы.

исследовать

Обследование синдрома Гарднера

Рентгенография на бариевом пищеварительном тракте выявила несколько изображений полипов, а эндоскопия пищеварительного тракта выявила диффузные множественные полипы.

диагностика

Диагностика и диагностика синдрома Гарднера

Это может быть диагностировано на основании клинических симптомов, признаков и лабораторных тестов .

Заболевание должно быть связано с наследственным полипозом желудочно-кишечного тракта с пигментацией слизисто-кожных покровов (синдром Peutz-Jegher), синдромом наследственного полипа толстой кишки (синдром Канады), синдромом Туркота, синдромом Гарднера и другим полипозом желудочно-кишечного тракта. Идентификация этих заболеваний не сопровождается аномальными изменениями в эктодерме, что полезно для идентификации.