Pediatrik kalıtımsal oral sitoatoz

Giriş

Pediatrik Kalıtsal Oral Hipertrofiye Giriş

Kalıtsal kelime hipertrofisi (HST), kandaki oral hücrelerde belirgin bir artış ve% 5'ten daha fazla artış ile karakterize nadir bir otozomal dominant hemolitik bir hastalıktır. Klinikte sıklıkla orta ila şiddetli hemolitik anemi vardır. Periferik kan yayması, kırmızı kan hücresinin hafif lekeli bölgesinde, taramalı elektron mikroskobu altında "ağız hücresi" olarak adlandırılan, iyi tanımlanmış dudak şeklinde bir çatlak gösterir.

Temel bilgi

Hastalık oranı:% 0,0001

Duyarlı insanlar: çocuklar

Enfeksiyon modu: bulaşıcı olmayan

Komplikasyonlar: sarılık anemisi

patojen

Pediatrik kalıtsal ortostatik sendromun nedenleri

Hastalığın nedeni

Otozomal dominant hemolitik anemi. Hastalığın nedeni açık değildir Genel olarak, eritrosit membranının anormalliklerinin hücre kusurlarına yol açtığına, zarın na + ve k + 'ya geçirgenliğinin değiştiğine ve na +' nın penetrasyonunun k + 'nın deşarjını aştığına inanılır. Kanda oral hücreler belirir. Spesifik yapısal kusurlar bilinmemektedir. Membranın zar alanını in vitro olarak arttıran bir ilaç, normal kırmızı kan hücrelerini ağız şeklinde yapmak için kullanılabilir.

Patogenez

Sıradan kan filminde, optik mikroskopi ile gözlemlenen hastalıklı kırmızı kan hücrelerinin ortasında "ağız hücresi" olarak adlandırılan ince, hafif lekeli veya lekesiz bir alan vardır. Normal insan kanında birkaç ağız hücresi görülebilir, ancak% 4'ten fazla olamaz. Oral kırmızı kan hücrelerinin ana patofizyolojisi, hücre içi sodyum ve suda önemli bir artış ve potasyumda hafif bir azalmadır. Eritrosit membranının sodyum iyonu geçirgenliği arttığından, sodyum iyonu girişi artar. Sodyum pompa aktivitesi önemli ölçüde arttırılsa bile, hücre içi ödem, artan hacim, artan ATP ve glikoz tüketimi ve laktik asit birikimi ile sonuçlanan sodyum akışındaki artışı telafi etmez. Eritrosit membranlarının yukarıda tarif edilen iyon geçirgenliğinde değişikliklere neden olan moleküler lezyonlar tam olarak anlaşılmamıştır. Son zamanlarda, bazı hastalarda sbatin azalmış ya da eksik (stomatin), birçok hastada normal 7-protein ve stomatin cDNA vardır. 7.2b proteininin kısmi mi yoksa tam eksikliğinin mi birincil mi yoksa ikincil bir değişiklik mi olduğu açık değildir. Oral kırmızı kan hücreleri kötü deforme olur ve dalak sinüsünde sıklıkla tutulur. Dalak sinüsünün asidik ortamında, glikoz eksikliği ve yetersiz ATP üretimi nedeniyle kırmızı kan hücreleri dalakta büyük ölçüde tahrip olur, böylece kırmızı kan hücrelerinin sodyum iyonlarına geçirgenliğini daha da arttırır.

önleme

Pediatrik kalıtımsal oral sitokin önleme

Kalıtsal hastalıkların spesifik bir tedavisi yoktur. Hamilelik öncesi doğum öncesi dönemlere kadar alınacak önlemler dikkate alınmalıdır. Anormal bir sonuç ortaya çıktığında, tedavi edilebilir olup olmadığını, nasıl prognoz edileceğini vb. Belirlemek ve tanı ve tedavi için pratik önlemler almak gerekir.

Evlilik öncesi tıbbi muayene doğum kusurlarının önlenmesinde etkin bir rol oynar.Etkin etki, serolojik muayene (hepatit B virüsü, treponema pallidum, HIV gibi), üreme sistemi muayenesi (rahim ağzı enfeksiyonu taraması gibi) dahil olmak üzere muayene öğelerine ve içeriğine bağlıdır. Olağan tıbbi muayeneler (tansiyon, elektrokardiyogram gibi) ve hastalığın aile öyküsü, kişisel tıbbi öykü vb. Sorulması genetik hastalık danışmanlığında iyi bir iş çıkarır.

Hamile kadınlar, duman, alkol, uyuşturucu, radyasyon, böcek ilacı, gürültü, uçucu zararlı gazlar, toksik ve zararlı ağır metaller de dahil olmak üzere mümkün olduğunca zararlı faktörlerden kaçınmalıdır. Düzenli ultrason, serolojik tarama ve gerekirse kromozomal muayenesi de dahil olmak üzere, hamilelik sırasında doğum öncesi bakım sırasında sistemik doğum kusur taraması gereklidir.

komplikasyon

Pediatrik kalıtsal ortostatik komplikasyon Komplikasyonlar sarılık anemisi

Eşzamanlı sarılık, anemi, enfeksiyon, şiddetli anemi krizi.

1. Astragalus: Yüksek serum bilirubinine bağlı deri, mukoza ve sklera sararma belirtileri ve belirtileri. Bazı karaciğer hastalıkları, safra kesesi hastalıkları ve kan hastalıkları genellikle sarılık semptomlarına neden olur. Genellikle, kan bilirubin konsantrasyonu 2-3 mg / dL'den (34-51) yüksek olduğunda, bu parçaların çıplak gözle ayırt edilebilecek bir rengi olacaktır.

2. Anemi: sistemin dolaşımdaki kanındaki toplam kırmızı kan hücresi miktarını normal değerin altına düşürdüğü ifade eder. Kıyı ve ova alanlarında, yetişkin erkeklerin hemoglobini 12.5g / dl'den az ve yetişkin kadınların hemoglobini 11.0g / dl'den azdır ve anemi olarak kabul edilebilir.

3. Anemi krizi: Yenidoğan anemi krizinin genel belirtileri soluk cilt, zayıf kas tonusu, zayıf zihinsel reaksiyon, sığ solunum, emme, sarılma yansıması ve kaybolmadır.

semptom

Pediatrik kalıtsal ortostatik sendrom belirtileri sık görülen belirtiler eritrositoz sarılığı

Klinik özellikler: Klinik belirtilere göre,% 10'dan büyük periferik kan eritrositleri ve pozitif aile öyküsü, çoğu teşhis edilebilir. Ağız hücresi hiperplazisi ayrıca glutatyon eksikliği, kalıtsal sferotositoz, hafif deniz anemisi, sistemik lupus eritematoz, enfeksiyöz mononükleoz, kanser gibi çeşitli kalıtsal veya kazanılmış hastalıklarda da görülebilir. Hematopoetik malign hastalıklar, miyokard iskemisi, kalp yetmezliği, akciğer enfeksiyonları, safra kesesi taşları, kırıklar, gastrointestinal kanama ve üriner sistem hastalıkları.

1. Bireysel farklılıklar büyüktür. Performans, farklı aileler arasında büyük farklılıklar gösterir ve aynı ailedeki farklı bireylerde anemi derecesi farklı olabilir. Işığında, sadece oral kırmızı kan hücreleri artar ve hemoliz olmaz.

2. Astragalus: Genellikle hafif sarılıklı çocuklar doğumdan sonra ortaya çıkar, çoğu hasta enfeksiyondan sonra solgunluk ve sarılık gelişir ve birkaçı anemi krizi geçirebilir.

3. Artan dalak: 6 ay sonra, dalak arttı ve dalak 3-4 yaşından sonra belirgin şekilde arttı.

Muayene etmek

Pediatrik kalıtımsal oral sitozun incelenmesi

1. Periferik kan: Daha fazla oral hücreye bakın,% 10'dan fazlası tanısaldır (çevresindeki kan hücrelerinde normal kan hücreleri genellikle% 4'ü geçmez); orta derecede artmış retikülositleri olan hastaların çoğu (% 10 ila% 20); MCV arttı , MCHC azalmış, beyaz kan hücreleri veya trombositopeni ile birleştirilebilir. Kırmızı kan hücrelerinde katyon içeriği anormal olarak belirlendi.

2. Kırmızı kan hücresi ozmotik kırılganlık testi: önemli ölçüde artmış, otoliz testi pozitif, glukoz ve ATP kısmen düzeltilebilir. Hemoglobin elektroforezi normaldir.

3. Kemik iliği görüntüsü, proliferatif aneminin kemik iliğinde bir değişiklik ile karakterizedir.

4. Diğerleri: daha hafif hafif anemi, bazılarında ağır anemili çocuklar, bireysel vakalar ise küresel eritrositoz, talasemi veya glutatyon eksikliği, karaciğer hastalığı ile ilişkili olabilir.

5. Göğüs röntgeni, B-ultrason gibi düzenli görüntüleme muayenesi, akciğer enfeksiyonu, safra taşı ve karaciğer ve splenomegali varlığına veya yokluğuna dikkat eder.

Teşhis

Pediatrik kalıtımsal oral sitoplazmanın tanısı ve ayırıcı tanısı

tanı

Klinik belirtilere göre, periferik kan eritrositleri% 10'dan büyük ve pozitif aile öyküsü, çoğu teşhis edilebilir.

Ayırıcı tanı

1. Sekonder oral polisitemi: Sekonder oral polisitemiden ayırt edilmesi gerekir. Sonuncusu esas olarak karaciğer hastalıkları, tümörler, akut alkolizm ve bazı tıbbi tedavilerde (vincristine, chlorpromazine, vb.) Bulunur ve ayrıca glutatyon eksikliği, kalıtsal küre gibi çeşitli kalıtsal veya edinilmiş hastalıklarda da görülebilir. Hipertostoz, hafif deniz anemisi, sistemik lupus eritematozus, enfeksiyöz mononükleoz, kanser ve hematopoetik maligniteler, miyokard iskemisi, kalp yetmezliği, akciğer enfeksiyonu, safra taşları, kırıklar, gastrointestinal kanama ve Üriner sistem hastalıkları vb. Oral kırmızı kan hücrelerine ek olarak, primer hastalığın özelliklerine sahip, aile öyküsü olmayan, genellikle hemoliz olmaz.

2. Rh eksikliği sendromu: Hastalık otozomal resesif, nadirdir. Klinik olarak, esas olarak hafif ila orta dereceli hemolitik anemi ile karakterizedir, oral hücrelerde periferik kan bulaşmaları görülebilir ve bazen küresel hücreler görülebilir. Ana neden Rh tipi antijenin, Rh antijeni kodlayan gen silme veya gen ekspresyon bozukluğu nedeniyle tamamen eksik veya önemli ölçüde azalmış olmasıdır, ilki Rhnull olarak adlandırılır ve ikincisi Rhmod olarak adlandırılır. Rhnull'lu bazı hastalarda eritrosit ozmotik kırılganlık ve kırmızı kan hücresi dehidrasyonu artmıştır. Splenektomi hemolizi artırabilir.

3. Kalıtsal kuru hücreli hiperplazi ve ara sendrom: mekanizma hala belirsizdir. Oral kırmızı kan hücreleri ıslak kan zarında görünür, ancak periferik kanda kolayca bulunmaz. Hedef kırmızı kan hücreleri, kuru kırmızı kan hücreleri ve sivri kırmızı kan hücreleri görülebilir ve hücresel hemoglobin hücrelerin periferal gevşek bölgesinde toplanır. Klinik semptomlar, kırmızı kan hücresi dehidrasyonu ve azaltılmış ozmotik kırılganlık ile otozomal dominant hemolitik anemidir. Hastada orta ila şiddetli hemoliz ve yüksek MCHC vardı. Mevcut araştırmalar, hücre içi K kaybının, orantılı bir Na alımına eşlik etmediğini göstermiştir; bu da, zarla ilişkili gliserol-3-fosfat dehidrojenazın arttırılmış kısıtlama bölgesine ek olarak hücre içi iyon konsantrasyonunda ve suda, 2.3-DPG azalmasında azalma ile sonuçlandığını göstermiştir. Bant 3 proteini dışında membran lipit protein analizinde herhangi bir anormallik yoktu. Lux ve Becker, bunu bir ara sendrom olarak sınıflandırır Hastanın özellikleri, periferik kanda oral kırmızı kan hücreleri ve hedef kırmızı kan hücrelerinin bulunmasıdır, ozmotik kırılganlık normal veya hafifçe yükselebilir ve Na ve K geçirgenliği artar, ancak hücre içi katyonlar artar. Konsantrasyon ve kırmızı kan hücresi hacmi normal veya biraz azaltılabilir. Bu hücrelerin glutatyon içeriğinin normalden düşük olduğu ve kırmızı kan hücrelerinin in vitro olarak 5 ° C'de çözündüğü bir durum olduğu bildirilmiştir, bu nedenle buna soğuk su hücresi sendromu denir. Ağız şekli, hedef eritrosit artışı ve% 50'sinin hücre zarı anormalliğine sahip olabileceği düşmüş bir ozmotik kırılganlığının olduğu böyle bir hemolitik anemi hastasının olduğu da bildirilmiştir. Dalağın tedavisinde dikkatle tedavi edilmelidir, çünkü hipertansif duruma neden olabilir ve şiddetli tromboza yol açabilir İn vitro testler, dalaktan sonra oral kırmızı kan hücrelerinin endotelal yapışmasının arttığını gösterir.

4. Yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin ailesel eksikliği: Bademciklerin büyük ve turuncu ve hepatosplenomegali olduğu klinik olarak görülebilir. Kolesterol esterleri, yüksek yoğunluklu lipoproteinin ciddi veya tam eksikliğinden dolayı birçok dokuda birikir. Ağır hemolitik anemi ve ağız hücresi hiperplazisi ortaya çıkar. Membran lipid analizi serbest kolesterolde azalma, kolesterol / fosfolipid oranında azalma ve lesitinde nispi bir artış göstermiştir.

5. Akantositoz: Diken benzeri kırmızı kan hücrelerinin morfolojik özellikleri şunlardır: kırmızı kan hücreleri yoğun ve konsantredir, merkezi ışıkla boyanmış alan kaybolur ve yüzeyde birçok (5-10) tane uzun omurga vardır. Ekinositlerin aksine ("çapak" hücreleri olarak da bilinir). İkinci yüzey oldukça düzgündür ve kısa bir sivri şekle sahiptir.Kan bulaşmasında görülen omurga hücreleri insan faktörlerinden (örneğin, pH artışı, camla veya kan biriktirme ile temas gibi) neden olabilir, ancak uzun mesafeli koşu sırasında hafif hemolizde de görülebilir. Anemi ve hipofosfatemi, hipomagnezemi (muhtemelen azalmış hücre içi ATP depolarından kaynaklanır), üremi ve piruvat kinaz eksikliği. Genellikle konjenital beta lipoprotein eksikliğinde, bazen McLeod fenotipinde ve diğer durumlarda bulunur (kısmi fenotipte, anoreksiya nervoza vb. Gibi). Ek olarak, omurga hücreleri, karaciğer hastalığı olan hastaların periferik kan lekelerinde de görülebilir (bu, omurga hücrelerinin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyine neden olan anormal yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin bağlanmasına bağlı olabilir).